- Akutni flakcidni mielitis
- Alzheimerjeva bolezen
- Arteriovenske malformacije
- Motnje pozornosti s hiperaktivnostjo
- Bolečine v hrbtu
- Anevrizma možganov
- možganskih tumorjev
- Sindrom karpalnega kanala
- Otroški možganski tumorji
- Delirij
- Demenca
- Hemoragična kap
- Ishemični možganski udar
- Spomin
- Meningitis
- Blaga kognitivna oslabitev
- Motnje gibanja
- Multipla skleroza
- Neuroblastom
- Neuromuskularne motnje
- Parkinsonova bolezen
- Otroška paraliza in postpolio sindrom
- Govorne in jezikovne težave pri otrocih
- Možganska kap
- Prehodni ishemični napad
- Tremor
- Težave s hojo
- Virus za West Nile
- A1C
- Glukoza v krvi
- Sladkorna bolezen
- Sladkorna bolezen in nosečnost
- Zapleti sladkorne bolezni
- Sladkorna bolezen pri otrocih in najstnikih
- Zdravila za sladkorno bolezen
- Sladkorna bolezen tipa 1
- Sladkorna bolezen tipa 2
- Diabetična dieta
- Diabetične težave z očmi
- Diabetično stopalo
- Diabetična srčna bolezen
- Diabetične težave z ledvicami
- Diabetične težave z živci
- Kako preprečiti sladkorno bolezen
- Hiperglikemija
- Metabolični sindrom
- Prediabetes
- Splav
- Rak na dojki
- Bolezni dojk
- Rekonstrukcija dojk
- Dojenje
- Rak materničnega vratu
- Presejanje raka materničnega vratu
- Porod s carskim rezom
- Pomoč ob rojstvu otroka
- Ektopična nosečnost
- Endometrioza
- Ženska neplodnost
- Zdravstvene težave v nosečnosti
- Visok krvni tlak v nosečnosti
- HIV in nosečnost
- Nadomestna hormonska terapija
- HPV
- Histerektomija
- Okužbe in nosečnost
- Mamografija
- Mastektomija
- Menopavza
- Menstruacija
- Poškodovanost
- Rak jajčnikov
- Ciste na jajčnikih
- Motnje jajčnikov
- Motnje medeničnega dna
- Vnetna bolezen medenice
- Bolečina v medenici
- Bolečina v obdobju
- Sindrom policističnih jajčnikov
- nosečnost
- Nosečnost in uporaba drog
- Nosečnost in opioidi
- Predmenstrualni sindrom
- Predporodna oskrba
- Prenatalno testiranje
- Primarna insuficienca jajčnikov
- Spolne težave pri ženskah
- Mrtvorojstvo
- Najstniška nosečnost
- Trichomoniasis
- Tubal ligation
- Maternični rak
- Bolezni maternice
- Fibroide maternice
- Vaginalna krvavitev
- Vaginalni rak
- Vaginalne bolezni
- Vaginitis
- Rak vulve
- Bolezni vulve
- kvas Okužbe
- Alkohol
- Kalcij
- Prehrana otrok
- Holesterol
- Ravni holesterola: kaj morate vedeti
- Zdravila za holesterol
- DASH prehranjevalni načrt
- Motnje hranjenja
- Alergija na hrano
- HDL: "dober" holesterol
- Visok holesterol pri otrocih in najstnikih
- Kako znižati holesterol
- Kako znižati holesterol s prehrano
- Prehrana dojenčkov in novorojenčkov
- LDL: "slab" holesterol
- Malabsorpcijski sindromi
- Prehrana za starejše odrasle
- Nosečnost in prehrana
- Prehrana za malčke
- Trigliceridi
- Holesterol VLDL
- Pomanjkanje alfa-1 antitripsina
- Ataksija, teleangiektazija
- Malformacije možganov
- Cerebralna paraliza
- Charcot-Marie-Toothova bolezen
- Chiarijeva malformacija
- Razcep ustnic in nebcev
- Barvna slepota
- Prirojene srčne napake
- Kraniofacialne nenormalnosti
- Cistična fibroza
- Ehlers-Danlos sindrom
- Motnje fetalnega alkoholnega spektra
- Friedreichova ataksija
- Genetsko svetovanje
- Hemofilija
- Huntingtonova bolezen
- Hydrocephalus
- Mišična distrofija
- Okvare nevralne cevi
- Nevrofibromatoza
- Pregled novorojenčka
- Osteogeneza Imperfecta
- Prader-Willijev sindrom
- Nosečnost in zdravila
- Desni sindrom
- Bolezen srpastih celic
- Spina Bifida
- Mišična atrofija hrbtenice
- Tay-Sachsova bolezen
- Tourettov sindrom
- Tuberozna skleroza
- Usherjev sindrom
- Akutna limfocitna levkemija
- Alergija
- Živalski ugrizi
- Ankilozirajoči spondilitis
- Aplastična anemija
- Astma
- Astma pri otrocih
- Levkemija v otroštvu
- Cepiva za otroke
- Kronična limfocitna levkemija
- Cepiva za covid-19
- Kriptosporidioza
- Eozinofilne motnje
- Eozinofilni ezofagitis
- Velikanski celični arteritis
- Seneni nahod
- HIV
- HIV in okužbe
- HIV pri ženskah
- Hodgkinov limfom
- Nalezljive bolezni
- Infekcijska mononukleoza
- Juvenilni artritis
- Bolezen Kawasaki
- Limfedem
- Limfom
- Multiple Myeloma
- Pemfigus
- Okužbe s pnevmocistisom
- revmatoidni artritis
- Scleroderma
- Sjogrenov sindrom
- tonzilitis
- Cepiva
- Virusne okužbe
- Adhezije
- Poškodbe in motnje gležnja
- Poškodbe in motnje rok
- Nazaj Poškodbe
- Poškodbe brahialnega pleksusa
- Opekline
- Poškodbe in motnje prsnega koša
- Pretres možganov
- CPR
- Izpahnjeno rame
- izpahi
- Poškodbe in motnje komolca
- Poškodbe oči
- Poškodbe in motnje obraza
- Poškodbe in motnje prstov
- Poškodbe in motnje stopal
- Zlomi
- Poškodbe in motnje rok
- Poškodbe in motnje pete
- Poškodbe in motnje kolka
- Poškodbe zaradi vdihavanja
- Ugrizi in piki žuželk
- Poškodbe in motnje čeljusti
- Poškodbe in motnje kolena
- Poškodbe in motnje nog
- Piki komarjev
- Poškodbe in motnje vratu
- Poškodbe rotatorne manšete
- Poškodbe in motnje ramen
- Poškodbe hrbtenjače
- Zvini in nategi
- Klopi ugrizi
- Poškodbe in motnje prstov na nogah
- Traumatična poškodba možganov
- Poškodbe in motnje zapestja
- Akutni bronhitis
- Ptičja gripa
- Kronični bronhitis
- KOPB
- COVID-19 (koronavirusna bolezen 2019)
- Križ
- E-cigarete
- Fistule
- Flu
- Granulomatoza s poliangiitisom
- Gripa H1N1 (prašičja gripa)
- Legionarska bolezen
- Pljučni rak
- mezoteliom
- Pljučnica
- Pljučna hipertenzija
- Okužbe z respiratornim sincicijskim virusom
- Sleep Apnea
- kajenje
- Tuberkuloza
- Oslovski kašelj
- Anatomija
- Tehnologija asistirane reprodukcije
- Nadzor nad rojstvom
- Okužbe s klamidijo
- Obrezovanje
- Erektilna disfunkcija
- Genitalni herpes
- Genitalne bradavice
- Gonoreja
- Herpes simpleks
- Neplodnost
- Moški neplodnost
- Motnje penisa
- Rak na prostati
- Presejanje raka prostate
- Bolezni prostate
- Reproduktivne nevarnosti
- Spolno zdravje
- Spolne težave pri moških
- Spolno prenosljive bolezni
- Sifilis
- Rak testisa
- Bolezni testisov
- Vazektomija
- Bolečine v trebuhu
- Slab zadah
- Krvavitev
- Težave z dihanjem
- Modrice
- Bolečina v prsnem košu
- Zadušitev
- kronična bolečina
- Zaprtje
- kašelj
- Driska
- Omotica in vrtoglavica
- Edema
- Omedlevica
- Vročina
- Ozebline
- Plin
- Krvavitve iz prebavil
- Glavobol
- Zgaga
- Toplotna bolezen
- Panj
- Hipotermija
- Prebavitev
- Srbenje
- Zlatenica
- Slabost in bruhanje
- bolečina
- Redke bolezni
- Raynaudova bolezen
- Išias
- Govorne in komunikacijske motnje
- Obcutek
Presnovne motnje
Povzetek
Presnova je proces, ki ga vaše telo uporablja za pridobivanje ali ustvarjanje energije iz hrane, ki jo jeste. Hrana je sestavljena iz beljakovin, ogljikovih hidratov in maščob. Kemikalije v vašem prebavnem sistemu razgradijo dele hrane na sladkorje in kisline, gorivo vašega telesa. Vaše telo lahko to gorivo uporabi takoj ali pa energijo shrani v telesnih tkivih, kot so jetra, mišice in telesna maščoba.
Do presnovne motnje pride, ko nenormalne kemične reakcije v telesu motijo ta proces. Ko se to zgodi, imate morda preveč nekaterih snovi ali premalo drugih, ki jih potrebujete za ohranjanje zdravja. Obstajajo različne skupine motenj. Nekateri vplivajo na razgradnjo aminokisline, ogljikovi hidratiali lipidov. Druga skupina, mitohondrijske bolezni, vpliva na dele celic, ki proizvajajo energijo.
Presnovna motnja se lahko pojavi, ko nekateri organi, kot so jetra ali trebušna slinavka, zbolijo ali ne delujejo normalno. Sladkorna bolezen je primer.
Nacionalni inštitut za sladkorno bolezen in bolezni prebavil in ledvic
genetika
- Akatalazemija: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- ALG1-prirojena motnja glikozilacije: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- ALG12-prirojena motnja glikozilacije: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- ALG6-prirojena motnja glikozilacije: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Aspartilglukozaminurija: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje beta-ureidopropionaze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje biotinidaze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje karboanhidraze VA: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Hilomikronska retencijska bolezen: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Citrulinemija: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Prirojeni hiperinzulinizem: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje dihidropirimidinaze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje dihidropirimidin dehidrogenaze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje fumaraze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje glutation sintetaze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- GM1 gangliozidoza: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Hipofosfatazija: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje kofaktorja molibdena: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Mukolipidoza II alfa/beta: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Mukolipidoza III alfa/beta: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Mukolipidoza III gama: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Večkratno pomanjkanje sulfataze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje N-acetilglutamat sintaze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- NGLY1-prirojena motnja deglikozilacije: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje ornitin transkarbamilaze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Superaktivnost fosforibozilpirofosfat sintetaze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- PMM2-prirojena motnja glikozilacije: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Pomanjkanje psevdoholinesteraze: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Nizka rast, hiperrazteznost, kila, očesna depresija, Riegerjeva anomalija in zamuda pri izraščanju zob: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Bolezen shranjevanja sialne kisline: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Sialidoza: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Sialurija: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- SLC35A2-prirojena motnja glikozilacije: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Trihotiodistrofija: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
- Trimetilaminurija: MedlinePlus Genetics Nacionalna knjižnica medicine
Izročki za bolnike
- Acidoza Medicinska enciklopedija
- Alkaloza Medicinska enciklopedija
- Test mlečne kisline Medicinska enciklopedija
- Presnovna acidoza Medicinska enciklopedija
- Metabolne nevropatije Medicinska enciklopedija
- Pseudohipoparatireoidizem Medicinska enciklopedija
Enciklopedija
- Plini v krvi Medicinska enciklopedija
- Crigler-Najjarjev sindrom Medicinska enciklopedija
- Demenca zaradi presnovnih vzrokov Medicinska enciklopedija
- Dedna nenormalnost cikla sečnine Medicinska enciklopedija
- Homocistinurija Medicinska enciklopedija
- Prirojene napake v presnovi Medicinska enciklopedija
- Lesch-Nyhanov sindrom Medicinska enciklopedija
- Prehodna družinska hiperbilirubinemija Medicinska enciklopedija
- Vonj po urinu Medicinska enciklopedija
Klinična preskušanja
- ClinicalTrials.gov: Presnovne bolezni National Institutes of Health
- ClinicalTrials.gov: Mukolipidoze National Institutes of Health
Diagnoza in testi
- Obsežen presnovni panel (CMP) Nacionalna knjižnica medicine
- Test mlečne kisline Nacionalna knjižnica medicine
- Pregled novorojenčkov: zdravstvena tema MedlinePlus Nacionalna knjižnica medicine
Poiščite strokovnjaka
- Informacijski center za genetske in redke bolezni Informacijski center za genetske in redke bolezni
- Nacionalni inštitut za sladkorno bolezen in bolezni prebavil in ledvic Nacionalni inštitut za sladkorno bolezen in bolezni prebavil in ledvic
posebnosti
- Učenje o trimetilaminuriji Nacionalni inštitut za raziskave človeškega genoma
- Lesch-Nyhanov sindrom Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap
- Kaj je motnja cikla sečnine? Nacionalna fundacija za motnje ciklusa sečnine
Začni tukaj
- Presnova Fundacija Nemours