Turnerov syndróm

zhrnutie

Turnerov syndróm je genetická porucha, ktorá ovplyvňuje vývoj dievčaťa. Príčinou je chýbajúci alebo neúplný X chromozóm. Dievčatá, ktoré to majú, sú nízke a ich vaječníky nefungujú správne.

Ďalšie fyzické znaky typické pre Turnerov syndróm sú:

• Krátky, „pavučinový“ krk so záhybmi kože od vrchu pliec po boky krku
• Nízka línia vlasov na chrbte
• Nízko nasadené uši
• Opuchnuté ruky a nohy

Väčšina žien s Turnerovým syndrómom je neplodný. Hrozia im zdravotné ťažkosti, ako je vysoký krvný tlak, problémy s obličkami, cukrovka, šedý zákal, osteoporóza a problémy so štítnou žľazou.

Lekári diagnostikujú Turnerov syndróm na základe symptómov a genetického testu. Niekedy sa zistí pri prenatálnom testovaní. Neexistuje žiadny liek na Turnerov syndróm, ale existujú určité spôsoby liečby symptómov. Rastový hormón často pomáha dievčatám dosiahnuť výšky, ktoré sú blízke priemeru. Hormonálna náhrada môže pomôcť naštartovať sexuálny vývoj. Techniky asistovanej reprodukcie môžu niektorým ženám s Turnerovým syndrómom pomôcť otehotnieť.

NIH: Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja

Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Začni tu

• O Turnerovom syndróme Spoločnosť Turnerovho syndrómu v Spojených štátoch
• O Turnerovom syndróme Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
• Turnerov syndróm Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver
• Turnerov syndróm Mayo Foundation pre lekárske vzdelávanie a výskum
• Turnerov syndróm: Ďalšie často kladené otázky Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Turnerov syndróm National Institutes of Health

Nájdite odborníka

• Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Diagnóza a testy

• Ako poskytovatelia zdravotnej starostlivosti diagnostikujú Turnerov syndróm? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Články časopisu

• Turnerov syndróm

Príručky pre pacientov

• Turnerov syndróm Lekárska encyklopédia

Deti

• Turnerov syndróm (pre rodičov) Nadácia Nemours
• Röntgenová skúška: Štúdia kostného veku (pre rodičov) Nadácia Nemours

teenageri

• Turnerov syndróm (pre dospievajúcich) Nadácia Nemours

Žiť s

• Turnerov syndróm: Sprievodca pre rodiny Spoločnosť Turnerovho syndrómu v Spojených štátoch

genetika

• Turnerov syndróm: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Ošetrenia a terapie

• Aké sú bežné liečby Turnerovho syndrómu? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

príznaky

• Aké sú príznaky Turnerovho syndrómu? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver