- Akútna ochabnutá myelitída
- Alzheimerova choroba
- Arteriovenózne malformácie
- Porucha pozornosti a hyperaktivity
- Bolesti chrbta
- Aneuryzma mozgu
- Mozgové nádory
- Syndróm karpálneho tunelu
- Nádory mozgu v detstve
- delírium
- demencie
- Hemoragický zdvih
- Cievna mozgová príhoda
- Memory Masážne stoly
- Zápal mozgových blán
- Mierne kognitívne poškodenie
- Poruchy pohybu
- Roztrúsená skleróza
- neuroblastómu
- Neuromuskulárne poruchy
- Parkinsonova choroba
- Detská obrna a syndróm po detskej obrne
- Problémy reči a jazyka u detí
- Mŕtvica
- Prechodný ischemický záchvat
- Tremor
- Problémy s chôdzou
- Vírus západného Nílu
- A1C
- Krvná glukóza
- Cukrovka
- Diabetes a tehotenstvo
- Komplikácie cukrovky
- Diabetes u detí a dospievajúcich
- Lieky na cukrovku
- Diabetes typu 1
- Diabetes typu 2
- Diabetická strava
- Diabetické očné problémy
- Diabetická noha
- Diabetická srdcová choroba
- Diabetické problémy s obličkami
- Diabetické problémy s nervami
- Ako predchádzať cukrovke
- hyperglykémia
- Metabolický syndróm
- prediabetes
- Potrat
- Rakovina prsníka
- Choroby prsníka
- Rekonštrukcia prsníka
- Dojčenie
- Rakovina krčka maternice
- Skríning rakoviny krčka maternice
- Pôrod cisárskym rezom
- Narodením dieťaťa
- Mimomaternicové tehotenstvo
- Endometrióza
- Ženská neplodnosť
- Zdravotné problémy v tehotenstve
- Vysoký krvný tlak v tehotenstve
- HIV a tehotenstvo
- Hormonálna substitučná terapia
- HPV
- Hysterektómia
- Infekcie a tehotenstvo
- mamografia
- amputácia prsníka
- Menopauza
- menštruácia
- potrat
- Rakovina vaječníkov
- Ovariálne cysty
- Poruchy vaječníkov
- Poruchy panvového dna
- Zápalové ochorenie panvy
- Panvová bolesť
- Periodická bolesť
- Syndróm polycystických vaječníkov
- Tehotenstvo
- Tehotenstvo a užívanie drog
- Tehotenstvo a opioidy
- Predmenštruačný syndróm
- Prenatálna starostlivosť
- Prenatálne testovanie
- Primárna ovariálna nedostatočnosť
- Sexuálne problémy u žien
- pôrod mŕtveho dieťaťa
- Tínedžerské tehotenstvo
- trichomoniáza
- Tubálna ligácia
- Rakovina maternice
- Choroby maternice
- Maternicové myómy
- Vaginálne krvácanie
- Vaginálna rakovina
- Vaginálne choroby
- vaginitída
- Vulvarova rakovina
- Poruchy vulvy
- kvasinkových infekcií
- Alkohol
- Vápnik
- Detská výživa
- Cholesterol
- Hladiny cholesterolu: Čo potrebujete vedieť
- Lieky na cholesterol
- DASH stravovací plán
- Poruchy príjmu potravy
- Potravinová alergia
- HDL: „Dobrý“ cholesterol
- Vysoký cholesterol u detí a dospievajúcich
- Ako znížiť hladinu cholesterolu
- Ako znížiť hladinu cholesterolu pomocou diéty
- Výživa dojčiat a novorodencov
- LDL: „Zlý“ cholesterol
- Malabsorpčné syndrómy
- Výživa pre starších dospelých
- Tehotenstvo a výživa
- Výživa batoliat
- triglyceridy
- VLDL cholesterol
- Deficit alfa-1 antitrypsínu
- Ataxia Telangiektázia
- Malformácie mozgu
- Mozgová obrna
- Choroba Charcot-Marie-Tooth
- Chiari malformácia
- Rázštep pery a podnebia
- Farbosleposť
- Vrodené srdcové chyby
- Kraniofaciálne abnormality
- Cystická fibróza
- Ehlers-Danlosov syndróm
- Poruchy fetálneho alkoholového spektra
- Friedreich Ataxia
- Genetické poradenstvo
- hemofílie
- Huntingtonova choroba
- hydrocefalus
- Svalová dystrofia
- Poruchy neurálnej trubice
- Neurofibromatóza
- Skríning novorodencov
- Osteogenesis Imperfecta
- Prader-Williho syndróm
- Tehotenstvo a lieky
- Rettov syndróm
- Kosáčikovitá choroba
- Spina Bifida
- Spinálna svalová atrofia
- Tay-Sachsova choroba
- Tourettov syndróm
- Tuberózna skleróza
- Usherov syndróm
- Akútna lymfatická leukémia
- Alergie
- Uhryznutie zvieratami
- Ankylozujúca spondylitída
- Aplastická anémia
- Astma
- Astma u detí
- Detská leukémia
- Detské vakcíny
- Chronická lymfocytová leukémia
- Vakcíny proti ochoreniu covid-19
- Cryptosporidiosis
- Eozinofilné poruchy
- Eozinofilná ezofagitída
- Arteritída obrovských buniek
- Senná nádcha
- HIV
- HIV a infekcie
- HIV u žien
- Hodgkinov lymfóm
- Infekčné choroby
- Infekčná mononukleóza
- Juvenilná artritída
- Kawasakiho choroba
- lymfedém
- Lymfóm
- Viacnásobný myelóm
- pemphigus
- Pneumocystové infekcie
- Reumatoidná artritída
- sklerodermia
- Sjogrenov syndróm
- angína
- vakcíny
- Vírusové infekcie
- zrasty
- Poranenia a poruchy členku
- Poranenia a poruchy rúk
- Zranenia chrbta
- Poranenia brachiálneho plexu
- Burns
- Poranenia a poruchy hrudníka
- Otras mozgu
- CPR
- Vykĺbené rameno
- dislokácie
- Poranenia a poruchy lakťa
- Zranenia očí
- Poranenia a poruchy tváre
- Poranenia a poruchy prstov
- Poranenia a poruchy chodidiel
- zlomeniny
- Poranenia a poruchy rúk
- Poranenia a poruchy päty
- Poranenia a poruchy bedrového kĺbu
- Poranenia pri vdýchnutí
- Uštipnutie a bodnutie hmyzom
- Poranenia a poruchy čeľuste
- Poranenia a poruchy kolena
- Poranenia a poruchy nôh
- Uštipnutia komárom
- Poranenia a poruchy krku
- Zranenia rotátorovej manžety
- Zranenia a poruchy ramena
- Zranenia miechy
- Výrony a napätie
- Tick Tick
- Poranenia a poruchy prstov na nohách
- Traumatické poranenia mozgu
- Zranenia a poruchy zápästia
- Akútna bronchitída
- Vtáčia chrípka
- Chronická bronchitída
- COPD
- COVID-19 (koronavírusová choroba 2019)
- záškrt
- E-cigarety
- fistulas
- Chrípka
- Granulomatóza s polyangiitídou
- Chrípka H1N1 (prasacia chrípka)
- Legionárska choroba
- Rakovina pľúc
- Mesothelioma
- Pneumónia
- Pľúcna hypertenzia
- Respiračné syncytiálne vírusové infekcie
- Spánok apnoe
- fajčenie
- Tuberkulóza
- Čierny kašeľ
- Anatómie
- Technológia asistovanej reprodukcie
- Antikoncepcia
- Chlamýdiové infekcie
- obriezka
- Erektilná dysfunkcia
- Genitálny herpes
- Genitálne bradavice
- kvapavka
- Herpes simplex
- neplodnosť
- Muž neplodnosť
- Poruchy penisu
- Rakovina prostaty
- Skríning rakoviny prostaty
- Choroby prostaty
- Reprodukčné riziká
- Sexuálne zdravie
- Sexuálne problémy u mužov
- Sexuálne prenosné choroby
- Syfilis
- Rakovina semenníkov
- Testikulárne poruchy
- vasektómia
- Predbežné smernice
- Výber lekára alebo zdravotnej starostlivosti
- Problémy konca života
- Vyhodnocovanie zdravotných informácií
- Gramotnosť v oblasti zdravia
- Lekárska etika
- Paliatívnej starostlivosti
- Práva pacienta
- Bezpečnosť pacienta
- Osobné zdravotné záznamy
- Rozhovor so svojím lekárom
- Pochopenie lekárskeho výskumu
- Bolesť brucha
- Zápach z úst
- Krvácajúce
- Problémy s dýchaním
- modriny
- Bolesť v hrudi
- dusenie
- Chronické bolesti
- Zápcha
- Kašeľ
- Hnačka
- Závraty a vertigo
- opuch
- mdloby
- Horúčka
- Omrzliny
- Plyn
- Krvácanie do gastrointestinálneho traktu
- Bolesť hlavy
- Pálenie záhy
- Tepelná choroba
- žihľavka
- Podchladenie
- Zažívacie problémy
- svrbenie
- Žltačka
- Nevoľnosť a zvracanie
- Bolesť
- Zriedkavé choroby
- Raynaudova choroba
- ischias
- Poruchy reči a komunikácie
- koktanie
Tay-Sachsova choroba
zhrnutie
Tay-Sachsova choroba je zriedkavé, dedičné ochorenie. Ide o typ porucha metabolizmu lipidov. Spôsobuje, že sa v mozgu hromadí príliš veľa tukových látok. Toto nahromadenie ničí nervové bunky, čo spôsobuje psychické a fyzické problémy.
Zdá sa, že dojčatá s Tay-Sachsovou chorobou sa prvých niekoľko mesiacov života vyvíjajú normálne. Potom klesajú duševné a fyzické schopnosti. Dieťa oslepne, ohluchne a nedokáže prehĺtať. Svaly začnú chradnúť a nastupuje paralýza. Aj pri najlepšej starostlivosti deti s Tay-Sachsovou chorobou zvyčajne zomierajú vo veku 4 rokov.
Príčinou je génová mutácia, ktorá je najbežnejšia u východoeurópskych aškenázskych Židov. Ak chcete dostať chorobu, obaja rodičia musia mať gén. Ak tak urobia, existuje 25% pravdepodobnosť, že dieťa bude mať túto chorobu. Krvný test a prenatálne testy môžu skontrolovať gén alebo ochorenie.
Neexistuje žiadny liek. Lieky a správna výživa môžu pomôcť pri niektorých príznakoch. Niektoré deti potrebujú hadičky na kŕmenie.
NIH: Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice
Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
Začni tu
- O Tay-Sachsovej chorobe Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
- Tay-Sachsova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Tay-Sachsova choroba Nadácia Nemours
Klinické štúdie
- ClinicalTrials.gov: Tay-Sachsova choroba National Institutes of Health
Prevencia a rizikové faktory
- Genetické poradenstvo: Téma zdravia MedlinePlus Národná knižnica medicíny
Diagnóza a testy
- Genetické testovanie: MedlinePlus Health Téma Národná knižnica medicíny
genetika
- GM2-gangliozidóza, AB variant: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Sandhoffova choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Tay-Sachsova choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
Súvisiace problémy
- Choroby z ukladania lipidov Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
Nájdite odborníka
- Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
Články časopisu
špecifiká
- Sandhoffova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
Príručky pre pacientov
- Tay-Sachsova choroba Lekárska encyklopédia