Máte radi zdravotnú starostlivosť? Pripojte sa k nášmu tímu a pomôžte nám formovať zdravší zajtrajšok!

Knižnica zdravia poskytuje National Library of Medicine (NLM)

Spinálna svalová atrofia

Spinálna svalová atrofia

zhrnutie

Čo je spinálna svalová atrofia (SMA)?

Spinálna svalová atrofia (SMA) je skupina genetické choroby ktorý poškodzuje a zabíja motorické neuróny. Motorické neuróny sú typom nervových buniek v mieche a spodnej časti mozgu. Ovládajú pohyb vašich rúk, nôh, tváre, hrudníka, hrdla a jazyka.

Keď motorické neuróny odumierajú, vaše svaly začnú slabnúť a atrofovať (chradnúť). Poškodenie svalov sa časom zhoršuje a môže ovplyvniť rozprávanie, chôdzu, prehĺtanie a dýchanie.

Aké sú typy spinálnej svalovej atrofie (SMA) a aké sú ich príznaky?

Existujú rôzne typy SMA. Sú založené na tom, aké závažné je ochorenie a kedy sa objavia príznaky:

  • Typ l sa tiež nazýva Werdnig-Hoffmanova choroba alebo SMA so začiatkom v detstve. Je to najťažší typ. Je to aj najbežnejšie. Deti s týmto typom zvyčajne vykazujú príznaky ochorenia pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. V závažnejších prípadoch sa príznaky objavia ešte pred pôrodom alebo tesne po ňom (typy 0 alebo 1A). Bábätká môžu mať problémy prehĺtaní a dýchanie a nemusí sa veľa pohybovať. Majú chronické skrátenie svalov alebo šliach (nazývané kontraktúry). Bez pomoci sa zvyčajne nedokážu posadiť. Bez liečby veľa detí s týmto typom zomrie pred dosiahnutím 2 rokov.
  • Typ ll je stredný až ťažký typ SMA. Zvyčajne sa prvýkrát objaví medzi 6. a 18. mesiacom života. Väčšina detí s týmto typom môže sedieť bez podpory, ale nemôže stáť ani chodiť bez pomoci. Môžu mať tiež problémy s dýchaním. Zvyčajne môžu žiť do dospievania alebo mladej dospelosti.
  • Napíšte lll sa nazýva aj Kugelberg-Welanderova choroba. Je to najmiernejší typ, ktorý postihuje deti. Príznaky ochorenia sa zvyčajne objavia po dosiahnutí veku 18 mesiacov. Deti s týmto typom môžu chodiť samé, ale môžu mať problémy s behom, vstávaním zo stoličky alebo lezením po schodoch. Môžu tiež mať skolióza (zakrivenie chrbtice), kontraktúry a infekcie dýchacích ciest. Pri liečbe bude mať väčšina detí s týmto typom normálnu dĺžku života.
  • Typ IV je zriedkavé a často mierne. Zvyčajne spôsobuje príznaky po 21. roku života. Príznaky zahŕňajú miernu až stredne závažnú slabosť svalov nôh, otrasya mierne problémy s dýchaním. Symptómy sa časom pomaly zhoršujú. Ľudia s týmto typom SMA majú normálnu dĺžku života.

Čo spôsobuje spinálnu svalovú atrofiu (SMA)?

Väčšina typov SMA je spôsobená a zmena v géne SMN1. Tento gén je zodpovedný za tvorbu proteínu, ktorý motorické neuróny potrebujú, aby boli zdravé a fungovali. Ale keď časť génu SMN1 chýba alebo je abnormálna, nie je dostatok proteínu pre motorické neuróny. To spôsobí, že motorické neuróny odumierajú.

Väčšina ľudí má dve kópie génu SM1 – jednu od každého rodiča. SMA sa zvyčajne vyskytuje iba vtedy, keď obe kópie majú zmenu génu. Ak len jedna kópia má zmenu, zvyčajne neexistujú žiadne príznaky. Tento gén sa však môže prenášať z rodiča na dieťa.

Niektoré z menej bežných typov SMA môžu byť spôsobené zmenami v iných génoch.

Ako sa diagnostikuje spinálna svalová atrofia (SMA)?

Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže na diagnostiku SMA použiť mnoho nástrojov:

Rodičia, ktorí majú v rodinnej anamnéze SMA, môžu chcieť urobiť a prenatálny test aby skontrolovali, či ich dieťa má zmenu génu SMN1. An amniocentéza alebo v niektorých prípadoch sa na získanie vzorky na testovanie používa odber vzoriek choriových klkov (CVS).

V niektorých štátoch je súčasťou genetického testovania SMA novorodenecké skríningové testy.

Aké sú spôsoby liečby spinálnej svalovej atrofie (SMA)?

Neexistuje žiadny liek na SMA. Liečba môže pomôcť zvládnuť symptómy a zabrániť komplikáciám. Môžu zahŕňať:

  • Lieky, ktoré pomáhajú telu vytvárať viac bielkovín, ktoré motorické neuróny potrebujú
  • Génová terapia pre deti do 2 rokov
  • Fyzikálna, pracovná a rehabilitačná terapia na zlepšenie držania tela a pohyblivosti kĺbov. Tieto terapie môžu tiež zlepšiť prietok krvi a spomaliť svalovú slabosť a atrofiu. Niektorí ľudia môžu potrebovať aj terapiu problémy s rozprávanímžuvanie a prehĺtanie.
  • Pomocné zariadenia ako sú podpery alebo ortézy, ortézy, syntetizátory reči a invalidné vozíky, ktoré pomáhajú ľuďom zostať nezávislejšími
  • Dobrá výživa a vyvážená strava pomáhajú udržiavať váhu a silu. Niektorí ľudia môžu potrebovať kŕmnu trubicu, aby dostali výživu, ktorú potrebujú.
  • Podpora dýchania pre ľudí, ktorí majú svalovú slabosť na krku, hrdle a hrudníku. Podpora môže zahŕňať zariadenia na pomoc s dýchaním počas dňa a na prevenciu spánkového apnoe v noci. Niektorí ľudia môžu potrebovať ventilátor.

NIH: Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice

Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Začni tu

Klinické štúdie

Diagnóza a testy

Prevencia a rizikové faktory

špecifiká

genetika

Žiť s

Nájdite odborníka

Články časopisu

Deti

príznaky

Ošetrenia a terapie

Príručky pre pacientov