Kosáčikovitá choroba

zhrnutie

Čo je kosáčikovitá anémia (SCD)?

Kosáčikovitá anémia (SCD) je skupina dedičných porúch červených krviniek. Ak máte SCD, máte problém s hemoglobínom. Hemoglobín je proteín v červených krvinkách, ktorý prenáša kyslík do celého tela. Pri SCD sa hemoglobín formuje do tuhých tyčiniek v červených krvinkách. Tým sa mení tvar červených krviniek. Bunky majú mať tvar disku, ale to ich mení na tvar polmesiaca alebo kosáčika.

Kosáčikovité bunky nie sú pružné a nemôžu ľahko meniť tvar. Mnohé z nich sa pri pohybe cez vaše krvné cievy rozpadnú. Kosáčikovité bunky zvyčajne trvajú len 10 až 20 dní namiesto bežných 90 až 120 dní. Vaše telo môže mať problémy s tvorbou dostatočného množstva nových buniek na nahradenie tých, ktoré ste stratili. Z tohto dôvodu možno nemáte dostatok červených krviniek. Ide o stav tzv anémiaa môžete sa cítiť unavení.

Kosáčikovité bunky sa môžu tiež prilepiť na steny ciev, čo spôsobí zablokovanie, ktoré spomaľuje alebo zastavuje prietok krvi. Keď k tomu dôjde, kyslík sa nemôže dostať do blízkych tkanív. Nedostatok kyslíka môže spôsobiť záchvaty náhlej, silnej bolesti, nazývanej krízy bolesti. Tieto útoky sa môžu vyskytnúť bez varovania. Ak ho dostanete, možno budete musieť ísť do nemocnice na ošetrenie.

Čo spôsobuje kosáčikovitú anémiu (SCD)?

Príčinou SCD je defektný gén, nazývaný kosáčikovitý gén. Ľudia s touto chorobou sa rodia s dvoma génmi kosáčikovitej anémie, po jednom od každého rodiča.

Ak sa narodíte s jedným génom kosáčikovitej anémie, nazýva sa to vlastnosť kosáčikovitej anémie. Ľudia s kosáčikovitou anémiou sú vo všeobecnosti zdraví, ale môžu preniesť defektný gén na svoje deti.

Kto je ohrozený kosáčikovitou anémiou (SCD)?

V Spojených štátoch je väčšina ľudí s SCD Afroameričania:

• Približne 1 z 13 afroamerických detí sa rodí s kosáčikovitou anémiou
• Približne 1 z každých 365 černošských detí sa rodí s kosáčikovitou anémiou

SCD postihuje aj niektorých ľudí, ktorí pochádzajú z hispánskeho, juhoeurópskeho, blízkovýchodného alebo ázijského indického prostredia.

Aké sú príznaky kosáčikovitej anémie (SCD)?

Ľudia s SCD začínajú mať príznaky ochorenia počas prvého roku života, zvyčajne okolo 5. mesiaca života. Včasné príznaky SCD môžu zahŕňať:

• Bolestivé opuchy rúk a nôh
• Únava alebo nervozita z anémie
• Žltkastá farba kože (žltačka) alebo očných bielkov (ikterus)

Účinky SCD sa líšia od človeka k človeku a môžu sa časom meniť. Väčšina príznakov a symptómov SCD súvisí s komplikáciami choroby. Môžu zahŕňať silnú bolesť, anémiu, poškodenie orgánov a infekcie.

Ako sa kosáčikovitá anémia (SCD) diagnostikuje?

Krvný test môže ukázať, či máte SCD alebo kosáčikovitú anémiu. Všetky štáty teraz testujú novorodencov v rámci svojich skríningových programov, takže liečba môže začať skoro.

Ľudia, ktorí uvažujú o deťoch, môžu absolvovať test, aby zistili, aká je pravdepodobnosť, že ich deti budú mať SCD.

Lekári môžu tiež diagnostikovať SCD pred narodením dieťaťa. Tento test používa vzorku plodovej vody (tekutina vo vaku obklopujúcom dieťa) alebo tkaniva odobraté z placenty (orgán, ktorý prináša kyslík a živiny dieťaťu).

Aké sú spôsoby liečby kosáčikovitej anémie (SCD)?

Jediným liekom na SCD je kostná dreň or kmeňová bunka transplantácia. Pretože tieto transplantácie sú rizikové a môžu mať vážne vedľajšie účinky, zvyčajne sa používajú len u detí s ťažkým SCD. Aby transplantácia fungovala, kostná dreň musí byť tesná. Zvyčajne je najlepším darcom brat alebo sestra.

Existujú liečby, ktoré môžu pomôcť zmierniť príznaky, zmierniť komplikácie a predĺžiť život:

• Antibiotiká pokúsiť sa predchádzať infekciám u mladších detí
• Úľavy od bolesti pri akútnej alebo chronickej bolesti
• Hydroxymočovina, liek, ktorý preukázateľne znižuje alebo predchádza niekoľkým komplikáciám SCD. Zvyšuje množstvo fetálneho hemoglobínu v krvi. Tento liek nie je vhodný pre každého; porozprávajte sa so svojím poskytovateľom zdravotnej starostlivosti o tom, či by ste ho mali užívať. Tento liek nie je bezpečný počas tehotenstva.
• Očkovanie v detstve na prevenciu infekcií
• Krvné transfúzie na ťažkú ​​anémiu. Ak ste mali nejaké vážne komplikácie, ako napr mŕtvica, môžete dostať transfúziu, aby ste predišli ďalším komplikáciám.

Existujú aj iné spôsoby liečby špecifických komplikácií.

Aby ste zostali čo najzdravší, uistite sa, že dostávate pravidelnú lekársku starostlivosť, žijete zdravým životným štýlom a vyhýbate sa situáciám, ktoré môžu vyvolať krízu bolesti.

NIH: Národný inštitút srdca, pľúc a krvi

Národný ústav srdca, pľúc a krvi

Súvisiace problémy

• Test A1C a rasa/etnická príslušnosť Národný ústav pre diabetes a choroby zažívacieho a obličkového
• Choroby hemoglobínu C, SC a E Merck & Co., Inc.
• Infekcie a kosáčikovitá anémia: Päť tipov na prevenciu infekcií Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
• Kosáčikovitá anémia a pľúcna hypertenzia Asociácia pľúcnej hypertenzie

genetika

• O kosáčikovej anémii Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
• Prenatálne genetické poradenstvo (pre rodičov) Nadácia Nemours
• Kosáčikovitá anémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Čo je to kosáčikovitá anémia? Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb

Štatistika a výskum

• Boj s pokrčenými krvinkami: Pokrok v kosáčikovitej anémii National Institutes of Health
• Údaje a štatistiky o kosáčikovitej anémii Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
• NIH spúšťa novú spoluprácu na vývoji génovo založených liekov na kosáčikovitú anémiu a HIV v celosvetovom meradle National Institutes of Health
• Výskumníci z NIH vytvorili nový vírusový vektor pre vylepšenú génovú terapiu kosáčikovitej anémie Národný ústav srdca, pľúc a krvi

Diagnóza a testy

• Krvný náter Národná knižnica medicíny
• Kompletný krvný obraz (CBC) Národná knižnica medicíny
• Elektroforéza hemoglobínu Národná knižnica medicíny

Ošetrenia a terapie

• Transplantácia kostnej drene: Zdravotná téma MedlinePlus Národná knižnica medicíny
• Komplikácie a liečba Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
• Liečba porúch krvi Národný ústav srdca, pľúc a krvi

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Anémia, kosáčikovitá anémia National Institutes of Health

teenageri

• Crizanlizumab pre ľudí s kosáčikovitou anémiou Nadácia Nemours
• Mám kosáčikovitú anémiu: Je bezpečné lietať alebo cestovať do hôr? Nadácia Nemours
• Kosáčikovitá anémia (pre dospievajúcich) Nadácia Nemours
• Kosáčikovitá anémia: 3 spôsoby, ako zostať zdravý Nadácia Nemours
• Kosáčikovitá anémia: 5 problémov, o ktorých by ste mali vedieť Nadácia Nemours
• Prechod vašej lekárskej starostlivosti: Kosáčikovitá anémia (pre dospievajúcich) Nadácia Nemours

Deti

• Dr. Allison King o kosáčikovitej anémii a učení National Institutes of Health
• Hydroxymočovina pre ľudí s kosáčikovitou anémiou Nadácia Nemours
• Zistite viac o kosáčikovitej anémii a o tom, ako môže ovplyvniť vaše dieťa Nadácia March of Dimes
• Kosáčikovitá anémia (pre deti) Nadácia Nemours
• Kosáčikovitá anémia (pre rodičov) Nadácia Nemours

Začni tu

• Fakty o kosáčikovitej anémii Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
• Kosáčikovitá choroba Americká akadémia rodinných lekárov
• Kosáčikovitá anémia (SCD) Národný program darcovstva drene
• Čo je kosáčikovitá anémia? Národný ústav srdca, pľúc a krvi

Nájdite odborníka

• Nájdite si genetického poradcu Národná spoločnosť genetických poradcov
• Národný ústav srdca, pľúc a krvi Národný ústav srdca, pľúc a krvi
• Asociácia kosáčikovitej anémie v Amerike Asociácia kosáčikovitej anémie v Amerike

časopis NIH MedlinePlus

• Z Afriky do USA: Mladá žena hľadá liečbu kosáčikovitej anémie
• Je na obzore široko dostupný liek na kosáčikovitú anémiu?
• Cesta k nádeji pre kosáčikovitú anémiu
• Kosáčikovitá anémia: Čo by ste mali vedieť
• Vstúpte do kosáčikovej pobočky NIH
• Tesha Samuels obhajuje ostatných po živote s kosáčikovitou anémiou
• Životné náklady s kosáčikovitou anémiou v Spojených štátoch
• Prečo Jordin Sparks chce, aby viac ľudí hovorilo o kosáčikovitej anémii

Príručky pre pacientov

• Elektroforéza hemoglobínu Lekárska encyklopédia
• Kosáčikovitá choroba Lekárska encyklopédia
• Kosáčikový test Lekárska encyklopédia

Encyklopédia

• Test hemoglobinúrie Lekárska encyklopédia
• Celková kapacita viazania železa Lekárska encyklopédia

Žiť s

• Dobrý život s kosáčikovitou anémiou Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
• Kríza kosáčikovitej anémie (kríza bolesti) Nadácia Nemours

Články časopisu

• Kosáčikovitá choroba

Games

• Kvíz o kosáčikovitej anémii Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb

Dámske

• Čo by ste mali vedieť o kosáčikovitej anémii a tehotenstve Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb