porphyria

zhrnutie

Porfýrie sú skupinou genetických porúch spôsobených problémami s tým, ako vaše telo vytvára látku nazývanú hem. Hém sa nachádza v celom tele, najmä v krvi a kostnej dreni, kde prenáša kyslík.

Existujú dva hlavné typy porfýrie. Jeden má vplyv na kožu a druhý na nervový systém. U ľudí s týmto typom kože sa pri vystavení slnečnému žiareniu objavia pľuzgiere, svrbenie a opuch kože. Typ nervového systému sa nazýva akútna porfýria. Symptómy zahŕňajú bolesť v hrudníku, bruchu, končatinách alebo chrbte; svalová necitlivosť, mravčenie, paralýza alebo kŕče; vracanie; zápcha; a zmeny osobnosti alebo duševné poruchy. Tieto príznaky prichádzajú a odchádzajú.

Niektoré spúšťače môžu spôsobiť záchvat, vrátane niektorých liekov, fajčenia, pitia alkoholu, infekcií, stresu a vystavenia slnku. Útoky sa vyvíjajú hodiny alebo dni. Môžu trvať niekoľko dní alebo týždňov.

Porfyria môže byť ťažké diagnostikovať. Vyžaduje si testy krvi, moču a stolice. Každý typ porfýrie sa lieči inak. Liečba môže zahŕňať vyhýbanie sa spúšťačom, príjem hemu cez žilu, užívanie liekov na zmiernenie príznakov alebo odber krvi na zníženie železa v tele. Ľudia, ktorí majú vážne záchvaty, môžu potrebovať hospitalizáciu.

NIH: Národný inštitút pre diabetes a choroby tráviaceho traktu a obličiek

Národný ústav pre diabetes a choroby zažívacieho a obličkového

špecifiká

• Akútna intermitentná porfýria (AIP) Americká nadácia Porphyria Foundation

Nájdite odborníka

• Americká nadácia Porphyria Foundation Americká nadácia Porphyria Foundation
• Národný ústav pre diabetes a choroby zažívacieho a obličkového Národný ústav pre diabetes a choroby zažívacieho a obličkového

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Porfýria National Institutes of Health

Príručky pre pacientov

• Delta-ALA test moču Lekárska encyklopédia
• PBG test moču Lekárska encyklopédia
• porphyria Lekárska encyklopédia
• Porfyríny – krvný test Lekárska encyklopédia
• Porfyríny – moč Lekárska encyklopédia

Žiť s

• Diéta a výživa pri porfýrii Americká nadácia Porphyria Foundation
• Chudnutie a akútna porfýria Americká nadácia Porphyria Foundation

Súvisiace problémy

• Účinok glukózy pri akútnych porfýriách Americká nadácia Porphyria Foundation
• Porphyria Cutanea Tarda a Agent Orange Odbor záležitosti veteránov

genetika

• Učenie o porfýrii Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
• Porfyria: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Začni tu

• porphyria Národný ústav pre diabetes a choroby zažívacieho a obličkového
• porphyria Mayo Foundation pre lekárske vzdelávanie a výskum

Ošetrenia a terapie

• Možnosti liečby porfýrie Americká nadácia Porphyria Foundation

Diagnóza a testy

• Porfyrínové testy Národná knižnica medicíny
• Porfyríny a diagnostika porfýrie Americká nadácia Porphyria Foundation

Články časopisu

• porphyria

Encyklopédia

• Krvný test TBG Lekárska encyklopédia