fenylketonúria

zhrnutie

Fenylketonúria (PKU) je typ porucha metabolizmu aminokyselín. Dedí sa. Ak ho máte, vaše telo nedokáže spracovať fenylalanín (Phe). Phe je aminokyselina, stavebný kameň bielkovín. Nachádza sa takmer vo všetkých potravinách. Ak je vaša hladina Phe príliš vysoká, môže to poškodiť váš mozog a spôsobiť vážne mentálne postihnutie. Všetky deti narodené v nemocniciach v USA musia mať teraz a premietanie test na PKU. To uľahčuje diagnostiku a včasnú liečbu problému.

Najlepšou liečbou PKU je strava s nízkym obsahom bielkovín. Pre novorodencov existujú špeciálne receptúry. Pre staršie deti a dospelých obsahuje strava veľa ovocia a zeleniny. Zahŕňa aj niektoré chleby s nízkym obsahom bielkovín, cestoviny a cereálie. Nutričné ​​​​formule poskytujú vitamíny a minerály, ktoré nemôžete získať z ich potravy.

Bábätká, ktoré dostanú túto špeciálnu diétu krátko po narodení, sa vyvíjajú normálne. Mnohí nemajú žiadne príznaky PKU. Je dôležité držať diétu po zvyšok svojho života.

NIH: Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja

Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Žiť s

• Pri stole s rodinou a zvládnutie rodinných jedál Národné správy o PKU

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Fenylketonúrie National Institutes of Health

Nájdite odborníka

• Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver
• Nadácia March of Dimes Nadácia March of Dimes

Diagnóza a testy

• Ako poskytovatelia zdravotnej starostlivosti diagnostikujú fenylketonúriu (PKU)? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver
• Skríning fenylketonúrie (PKU). Národná knižnica medicíny

genetika

• Učenie o fenylketonúrii (PKU) Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
• Fenylketonúria: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok tetrahydrobiopterínu: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Začni tu

• fenylketonúria Mayo Foundation pre lekárske vzdelávanie a výskum
• Fenylketonúria (PKU) Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver
• PKU (fenylketonúria) u vášho dieťaťa Nadácia March of Dimes

Príručky pre pacientov

• fenylketonúria Lekárska encyklopédia
• Skríning fenylalanínu v sére Lekárska encyklopédia

Články časopisu

• fenylketonúria

Súvisiace problémy

• Náhrady cukru Americká akadémia rodinných lekárov

príznaky

• Aké sú bežné príznaky fenylketonúrie (PKU)? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Ošetrenia a terapie

• Aké sú bežné liečby fenylketonúrie (PKU)? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver