Osteogenesis Imperfecta

zhrnutie

Osteogenesis imperfecta (OI) je genetická porucha, pri ktorej kosti zlomenina (zlomiť) ľahko. Niekedy sa zlomeniny vyskytujú bez známeho dôvodu. OI môže tiež spôsobiť slabé svaly, krehké zuby, zakrivenú chrbticu a stratu sluchu. OI je spôsobený jedným z niekoľkých génov, ktoré nefungujú správne. Keď tieto gény nefungujú, ovplyvní to, ako tvoríte kolagén, proteín, ktorý pomáha posilňovať kosti.

OI sa môže pohybovať od miernej po závažnú a symptómy sa líšia od človeka k človeku. Človek môže mať za život len ​​niekoľko alebo až niekoľko stoviek zlomenín.

Neexistuje žiadny špecifický test pre OI. Váš lekár na diagnostiku používa vašu lekársku a rodinnú anamnézu, fyzické vyšetrenie a zobrazovacie a laboratórne testy. Váš lekár môže tiež otestovať váš kolagén (z kože) alebo gény (z krvi). Neexistuje žiadny liek, ale môžete zvládnuť príznaky. Liečba zahŕňa cvičenie, lieky proti bolesti, fyzikálnu terapiu, invalidné vozíky, ortézy a chirurgiu.

NIH: Národný inštitút artritídy a muskuloskeletálnych a kožných chorôb

Národný ústav pre artritídu a ochorenia svalov a kostí a kožných ochorení

Deti

• Zlomené kosti (pre rodičov) Nadácia Nemours

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Osteogenesis Imperfecta National Institutes of Health

Začni tu

• Rýchle fakty o Osteogenesis Imperfecta Nadácia Osteogenesis Imperfecta
• Osteogenesis Imperfecta Národný ústav pre artritídu a ochorenia svalov a kostí a kožných ochorení

Diagnóza a testy

• Ako poskytovatelia zdravotnej starostlivosti diagnostikujú Osteogenesis Imperfecta (OI)? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Súvisiace problémy

• Hypofosfatázia Nadácia Osteogenesis Imperfecta
• Mýty o OI (Osteogenesis Imperfecta) Nadácia Osteogenesis Imperfecta

genetika

• Učenie o Osteogenesis Imperfecta Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
• Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Nájdite odborníka

• Národný ústav pre artritídu a ochorenia svalov a kostí a kožných ochorení Národný ústav pre artritídu a ochorenia svalov a kostí a kožných ochorení
• Národné informačné centrum národného inštitútu zdravia Osteoporóza a príbuzné choroby kostí Národný ústav pre artritídu a ochorenia svalov a kostí a kožných ochorení

Žiť s

• Výživa a OI Nadácia Osteogenesis Imperfecta
• Problémy OI: Starostlivosť o zuby pre osoby s OI Nadácia Osteogenesis Imperfecta
• Prevencia kompresných zlomenín stavcov Nadácia Osteogenesis Imperfecta
• Respiračné problémy v OI Nadácia Osteogenesis Imperfecta
• Sociálne a emocionálne problémy života s OI Nadácia Osteogenesis Imperfecta
• Liečba kompresných vertebrálnych zlomenín Nadácia Osteogenesis Imperfecta

Príručky pre pacientov

• Osteogenesis imperfecta Lekárska encyklopédia

Články časopisu

• Osteogenesis Imperfecta

Ošetrenia a terapie

• Roddingova chirurgia Nadácia Osteogenesis Imperfecta
• Chirurgické úvahy pre dospelých a deti Nadácia Osteogenesis Imperfecta
• Aké sú liečby Osteogenesis Imperfecta (OI)? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

špecifiká

• Typy OI Nadácia Osteogenesis Imperfecta

príznaky

• Aké sú príznaky Osteogenesis Imperfecta (OI)? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver