Skríning novorodencov

zhrnutie

Váš novorodenec má pred odchodom z nemocnice skríningové testy. V závislosti od štátu, v ktorom žijete, môžu existovať rôzne testy. Zahŕňajú:

• Testy na niekoľkých kvapkách krvi z pichnutia do päty dieťaťa. Testy hľadajú dedičné poruchy. Všetky štáty testujú aspoň 30 z týchto podmienok.
• Sluchový test, ktorý meria reakciu dieťaťa na zvuk
• Kožný test, ktorý meria hladinu kyslíka v krvi. To môže zistiť, či má dieťa vrodenú srdcovú chybu.

Tieto testy hľadajú vážne zdravotné problémy. Ak sa nelieči, niektoré z týchto stavov môžu spôsobiť celoživotné zdravotné problémy. Iné môžu spôsobiť skorú smrť. S včasnou diagnózou môže liečba začať ihneď, skôr ako sa objavia vážne problémy alebo sa stanú trvalými.

Ak skríning ukáže, že vaše dieťa môže mať nejaký stav, zavolá vám poskytovateľ zdravotnej starostlivosti alebo štátne zdravotnícke oddelenie. Je dôležité rýchlo sledovať. Ďalšie testovanie môže overiť, či má vaše dieťa tento stav. Ak áno, liečba by sa mala začať ihneď.

NIH: Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja

Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

genetika

• Nedostatok 21-hydroxylázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA lyázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok 3-metylkrotonyl-CoA karboxylázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok 3-metylglutakonyl-CoA hydratázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok adenozíndeaminázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Alfa talasémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok arginázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Argininojantárová acidúria: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Barthov syndróm: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Beta talasémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok beta-ketotiolázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok biotinidázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok karnitín palmitoyltransferázy I: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok karnitín palmitoyltransferázy II: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok karnitín-acylkarnitín translokázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Citrulínémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Vrodená adrenálna hyperplázia v dôsledku nedostatku 11-beta-hydroxylázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Vrodená hypotyreóza: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Costeffov syndróm: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Kritická vrodená srdcová choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Cystická fibróza: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Dilatačná kardiomyopatia so syndrómom ataxie: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Etylmalónová encefalopatia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Galaktozémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok glukóza-6-fosfátdehydrogenázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok glutamát-formiminotransferázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Glutarická acidémia typu I: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Glutarická acidémia typu II: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok glutatiónsyntetázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Histidínémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Homocystinúria: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Ochorenie HSD10: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Hyperlyzinémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Hypermetioninémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Hyperprolinémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Dedičný nedostatok globulínu viažuceho tyroxín: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok izobutyryl-CoA dehydrogenázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Izovalerová acidémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Krabbeho choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy s dlhým reťazcom: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok malonyl-CoA dekarboxylázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Choroba moču z javorového sirupu: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy so stredne dlhým reťazcom: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Metylmalónová acidémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok mitochondriálneho trifunkčného proteínu: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Neketotická hyperglycinémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok ornitín transkarbamylázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok ornitínovej translokázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Fenylketonúria: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Primárny nedostatok karnitínu: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy s krátkym reťazcom: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy s krátkym/rozvetveným reťazcom: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Kosáčikovitá anémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok sukcinát-CoA ligázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok tetrahydrobiopterínu: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Tyrozinémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• X-viazaná ťažká kombinovaná imunodeficiencia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Ťažká kombinovaná imunodeficiencia súvisiaca so ZAP70: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Encyklopédia

• Aminoacidúria Lekárska encyklopédia
• Apgar skóre Lekárska encyklopédia
• Elektroforéza hemoglobínu Lekárska encyklopédia
• Krvný test na kyselinu metylmalónovú Lekárska encyklopédia
• Skríningový test na cystickú fibrózu u novorodencov Lekárska encyklopédia
• Aminokyseliny v plazme Lekárska encyklopédia
• Skríning fenylalanínu v sére Lekárska encyklopédia
• Obrazovka TORCH Lekárska encyklopédia

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Neonatálny skríning National Institutes of Health

Nájdite odborníka

• Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver
• Nadácia March of Dimes Nadácia March of Dimes
• Národný inštitút pre výskum ľudského genómu Národný inštitút pre výskum ľudského genómu

špecifiká

• Testy galaktozémie Národná knižnica medicíny
• Sluchové testy pre deti Národná knižnica medicíny
• Novorodenecké skríningové testy pre vaše dieťa Nadácia March of Dimes
• Skríning fenylketonúrie (PKU). Národná knižnica medicíny
• Skríning kritickej vrodenej srdcovej choroby u novorodencov American Heart Association

Referenčný stôl

• Glosár GeneReviews Národné centrum pre informácie o biotechnológiách

Súvisiace problémy

• Ako sa používajú výsledky skríningu môjho novorodenca? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Začni tu

• Ako sa robí novorodenecký skríning? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver
• Skríning novorodencov Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
• Skríningové testy novorodencov Nadácia Nemours
• Na aké poruchy sú novorodenci vyšetrovaní v Spojených štátoch? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Príručky pre pacientov

• Skríningové testy novorodencov Lekárska encyklopédia

Články časopisu

• Skríning novorodencov