Neurofibromatóza

zhrnutie

Neurofibromatóza je genetická porucha nervového systému. Ovplyvňuje najmä to, ako sa tvoria a rastú nervové bunky. Spôsobuje rast nádorov na nervoch. Neurofibromatózu môžete dostať od svojich rodičov alebo sa to môže stať v dôsledku mutácie (zmeny) vo vašich génoch. Keď ho budete mať, môžete ho odovzdať svojim deťom. Nádory sú zvyčajne benígne, ale niekedy sa môžu stať rakovinovými.

Existujú tri typy neurofibromatózy:

• Typ 1 (NF1) spôsobuje kožné zmeny a deformované kosti. Zvyčajne to začína v detstve. Niekedy sú príznaky prítomné už pri narodení.
• Typ 2 (NF2) spôsobuje stratu sluchu, zvonenie v ušiach a zlú rovnováhu. Symptómy sa často začínajú v dospievaní.
• Schwannomatóza spôsobuje intenzívnu bolesť. Je to najvzácnejší typ.

Lekári diagnostikujú rôzne typy na základe symptómov. Genetické testovanie sa používa aj na diagnostiku NF1 a NF2. Neexistuje žiadny liek. Liečba môže pomôcť kontrolovať symptómy. V závislosti od typu ochorenia a jeho závažnosti môže liečba zahŕňať chirurgický zákrok na odstránenie nádorov, radiačnú terapiu a lieky.

NIH: Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice

Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Súvisiace problémy

• O poruchách učenia a NF Nadácia pre detské nádory

špecifiká

• O neurofibromatóze 1 Nadácia pre detské nádory
• Neurofibromatóza Americká asociácia pre detskú oftalmológiu a strabizmus
• Novo diagnostikovaná s NF2 (neurofibromatóza typu 2): Sprievodca základmi Nadácia pre detské nádory
• Schwannomatóza Nadácia pre detské nádory
• Segmentový NF: Sprievodca pre pacientov Nadácia pre detské nádory
• Vestibulárny schwannóm (akustický neuróm) a neurofibromatóza Národný inštitút pre hluchotu a iné komunikačné poruchy

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Neurofibromatózy National Institutes of Health
• ClinicalTrials.gov: Neurofibromatóza 1 National Institutes of Health

teenageri

• Tvárou v tvár neurofibromatóze: Sprievodca pre dospievajúcich Nadácia pre detské nádory

genetika

• Prečítajte si o NF Nadácia pre detské nádory
• Neurofibromatóza typu 1: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Neurofibromatóza typu 2: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Schwannomatóza: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Začni tu

• Učenie o neurofibromatóze Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
• Neurofibromatóza Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Nájdite odborníka

• Nadácia March of Dimes Nadácia March of Dimes
• Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Špecialisti na neurofibromatózu Nadácia pre detské nádory

Príručky pre pacientov

• Neurofibromatóza 2 Lekárska encyklopédia
• Neurofibromatóza-1 Lekárska encyklopédia
• Optický glióm Lekárska encyklopédia

Deti

• Neurofibromatóza typu 1 (pre rodičov) Nadácia Nemours

Články časopisu

• Neurofibromatóza