Svalová dystrofia

zhrnutie

Čo je svalová dystrofia (MD)?

Svalová dystrofia (MD) je skupina viac ako 30 ľudí genetické choroby. Spôsobujú slabosť svalov. V priebehu času sa slabosť zhoršuje a môže spôsobiť problémy chôdze a vykonávaním každodenných činností. Niektoré typy MD môžu postihnúť aj iné orgány.

Aké sú typy svalovej dystrofie (MD)?

Existuje mnoho rôznych typov MD. Niektoré z bežnejších typov zahŕňajú:

• Duchennova svalová dystrofia, ktorá je najčastejšou formou v detstve. Je závažná a postihuje častejšie chlapcov ako dievčatá. Symptómy zvyčajne začínajú vo veku od 3 do 6 rokov.
• Beckerova svalová dystrofia, ktorá je podobná DMD, ale je menej závažná a zhoršuje sa pomalšie. Často to začína v tínedžerskom veku.
• Vrodené svalové dystrofie, ktoré sú prítomné pri narodení alebo pred dosiahnutím veku 2 rokov. Môžu byť mierne alebo závažné.
• Facioskapulohumerálna svalová dystrofia, ktorá často začína v tínedžerskom veku. Najprv postihuje svaly tváre, ramien a horných ramien.

Každý z typov MD sa môže v mnohých smeroch líšiť, napríklad:

• Kto ich s väčšou pravdepodobnosťou získa
• Ktoré svaly ovplyvňujú
• Keď sa objavia, ako napríklad v detstve, detstve, strednom veku alebo neskôr
• Aké sú príznaky
• Aké vážne sú príznaky
• Ako rýchlo sa zhoršia
• Či už bežia v rodinách
• Či už ovplyvňujú iné orgány

Dokonca aj v rámci rovnakého typu MD môžu mať ľudia rôzne príznaky.

Čo spôsobuje svalovú dystrofiu (MD)?

MD je genetická, čo znamená, že je spôsobená zmenou jedného alebo viacerých génov. Génové zmeny sa tiež nazývajú génové varianty alebo mutácie. Génové zmeny pri MD ovplyvňujú proteíny, ktoré posilňujú a chránia svaly.

Existujú rôzne génové zmeny, ktoré spôsobujú každý typ MD. A niekedy ľudia, ktorí majú rovnaký typ MD, môžu mať odlišné génové zmeny.

Svalová dystrofia sa môže vyskytovať v rodinách, alebo môžete byť prvým vo vašej rodine, kto má svalovú dystrofiu.

Ako sa diagnostikuje svalová dystrofia (MD)?

Ak chcete zistiť, či máte vy alebo vaše dieťa MD, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže použiť:

• Lekárska a rodinná anamnéza
• Fyzická skúška
• Krvné a močové testy, vrátane genetické testy a testy na určité enzýmy, ktoré môžu byť uvoľnené poškodenými svalmi
• Sval biopsia
• Elektromyografia a štúdie nervového vedenia aby ste zistili, či svaly reagujú správnym spôsobom na nervové signály
• Testovanie srdca, ako napríklad elektrokardiogram (EKG), pretože niektoré typy MD môžu spôsobiť problémy so srdcom
• Cvičebné testy na meranie svalovej sily a dýchania a zisťovanie zvýšeného množstva určitých chemikálií po cvičení
• Zobrazovacie testy ako napr MRI sledovať kvalitu a objem svalov a merať tukovú náhradu svalového tkaniva

Aké sú liečby svalovej dystrofie (MD)?

Neexistuje žiadny liek na svalovú dystrofiu. Liečba môže pomôcť s príznakmi a predchádzať komplikáciám. Zvyčajne zahŕňa kombináciu terapií, ako napríklad:

• Fyzikálna terapia pomáha udržiavať svaly pružné a silné
• Pracovná terapia s cieľom znovu sa naučiť stratené motorické zručnosti a naučiť sa spôsoby, ako obísť oslabené svaly
• Respiračná starostlivosť, ako sú dychové cvičenia, Oxygenoterapiaa ventilátory
• Logopédia na pomoc reč a prehĺtaní Problémy
• Pomocné zariadenia, ako sú invalidné vozíky, dlahy a ortézy a chodítka
• Lieky, ktoré pomáhajú oddialiť poškodenie svalov alebo minimalizovať príznaky MD
• Chirurgický zákrok na liečbu niektorých stavov spojených s MD, ako sú srdcové problémy, skoliózaa katarakta

NIH: Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice

Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Encyklopédia

• Krvný test na aldolázu Lekárska encyklopédia
• Test izoenzýmov CPK Lekárska encyklopédia
• Facioskapulohumerálna svalová dystrofia Lekárska encyklopédia
• Laktátdehydrogenázový test Lekárska encyklopédia
• Krvný test na izoenzým LDH Lekárska encyklopédia
• Krvný test na myoglobín Lekárska encyklopédia
• Test moču na myoglobín Lekárska encyklopédia
• Problémy s prehĺtaním Lekárska encyklopédia

Príručky pre pacientov

• Beckerova svalová dystrofia Lekárska encyklopédia
• Kreatínfosfokinázový test Lekárska encyklopédia
• Duchennova svalová dystrofia Lekárska encyklopédia
• Svalové dystrofie končatín a pletencov Lekárska encyklopédia
• Svalová dystrofia Lekárska encyklopédia

špecifiká

• Beckerova svalová dystrofia (BMD) Asociácia svalovej dystrofie
• Duchennova svalová dystrofia Asociácia svalovej dystrofie
• Svalová dystrofia končatín (LGMD) Asociácia svalovej dystrofie
• Myotonická svalová dystrofia Asociácia svalovej dystrofie
• Aké sú typy a príznaky svalovej dystrofie (MD)? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

genetika

• Distálna myopatia súvisiaca s CAV3: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Distálna myopatia 2: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Svalová dystrofia Duchenne a Becker: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Emery-Dreifussova svalová dystrofia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Fukuyama vrodená svalová dystrofia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Laingová distálna myopatia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Svalová dystrofia súvisiaca s LAMA2: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Učenie o Duchennovej svalovej dystrofii Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
• Učenie o myotonickej dystrofii Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
• Svalová dystrofia končatín: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Myofibrilárna myopatia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Myotonická dystrofia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Oculofaryngeálna svalová dystrofia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Tuhá svalová dystrofia chrbtice: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Tibiálna svalová dystrofia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Svalové dystrofie National Institutes of Health
• ClinicalTrials.gov: Svalová dystrofia, Duchenne National Institutes of Health

Diagnóza a testy

• Kreatínkináza Národná knižnica medicíny
• Elektromyografia (EMG) a štúdie nervového vedenia Národná knižnica medicíny
• Ako sa diagnostikuje svalová dystrofia (MD)? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver
• Príznaky a symptómy DMD Nadradený projekt pre výskum svalovej dystrofie

Žiť s

• Zdroje každodenného života Nadradený projekt pre výskum svalovej dystrofie
• Učenie a správanie Nadradený projekt pre výskum svalovej dystrofie
• Svalová dystrofia: Ďalšie často kladené otázky Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver
• Fyzikálna terapia pre facioskapulohumerálnu svalovú dystrofiu (FSHD) Spoločnosť FacioScapuloHumeral Muscular Dystrophy Society

Deti

• Diagnóza DMD Nadradený projekt pre výskum svalovej dystrofie
• Každý je iný Nikto nie je dokonalý Asociácia svalovej dystrofie

Ošetrenia a terapie

• Lieky a doplnky (iné ako steroidy) Nadradený projekt pre výskum svalovej dystrofie
• Aké sú liečby svalovej dystrofie (MD)? Národný inštitút zdravia detí a ľudského rozvoja Eunice Kennedy Shriver

Začni tu

• Svalová dystrofia Mayo Foundation pre lekárske vzdelávanie a výskum
• Svalová dystrofia Nadácia Nemours
• Svalová dystrofia Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb
• Svalová dystrofia Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Štatistika a výskum

• Svalová dystrofia: Údaje a štatistiky MD STARnet Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb

Nájdite odborníka

• Národný ústav pre artritídu a ochorenia svalov a kostí a kožných ochorení Národný ústav pre artritídu a ochorenia svalov a kostí a kožných ochorení
• Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Články časopisu

• Svalová dystrofia