Leukodystrofie

zhrnutie

Čo sú leukodystrofie?

Leukodystrofie sú skupinou zriedkavých genetické poruchy ktoré ovplyvňujú centrálny nervový systém (CNS). CNS sa skladá z mozgu a miechy. Leukodystrofie poškodzujú bielu hmotu vášho CNS. Biela hmota zahŕňa:

• Nervové vlákna, tiež nazývané axóny, ktoré spájajú vaše nervové bunky
• Myelín, vrstva bielkovín a mastných materiálov, ktorá pokrýva a chráni nervové vlákna. Pomáha tiež urýchliť signály medzi nervovými bunkami.

Keď je biela hmota poškodená, môže spomaliť alebo blokovať signály medzi nervovými bunkami. To môže spôsobiť mnoho rôznych príznakov vrátane problémov hnutia, videnie, slucha myslenie.

Existuje viac ako 50 typov leukodystrofií. Niektoré typy sú prítomné pri narodení, zatiaľ čo iné nemusia spôsobiť príznaky, kým sa dieťa nestane batoľaťom. Niekoľko typov postihuje najmä dospelých. Väčšina typov sa časom zhoršuje.

Čo spôsobuje leukodystrofie?

Leukodystrofie sú spôsobené genetickými zmenami. Tieto zmeny sa zvyčajne dedia, to znamená, že sa prenášajú z rodiča na dieťa.

Aké sú príznaky leukodystrofií?

Symptómy leukodystrofií závisia od typu; môžu zahŕňať postupnú stratu:

• Svalový tón
• vyvážiť a mobility
• chôdza
• Reč
• Schopnosť jesť
• Videnie
• sluch
• Správanie

Môžu sa vyskytnúť aj iné príznaky, ako napríklad:

• Poruchy učenia
• problémy s močovým mechúrom
• Problémy s dýchaním
• Vývinové poruchy
• Poruchy ovládania svalov
• Záchvaty

Ako sa diagnostikujú leukodystrofie?

Leukodystrofie môže byť ťažké diagnostikovať, pretože existuje toľko rôznych typov, ktoré môžu mať rôzne príznaky. Váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti môže použiť mnoho nástrojov na stanovenie diagnózy:

• Fyzikálne a neurologický skúšky
• Lekárska anamnéza vrátane otázky o rodinnej anamnéze
• Zobrazovacie testy, ako napríklad MRI or CT scan
• Genetické testovanie hľadať genetické zmeny, ktoré by mohli spôsobiť leukodystrofie
• Laboratórne testy

Aké sú liečby leukodystrofií?

Na leukodystrofie neexistuje žiadny liek. Liečba sa zameriava na zmiernenie príznakov a poskytnutie podpory. Môže zahŕňať:

• Lieky na zvládnutie svalového tonusu, záchvatov a spasticity (stuhnutosť svalov)
• Fyzické, pracovné a rečové terapie na zlepšenie mobility, funkcie a kognitívnych problémov
• Nutričná terapia pri problémoch s jedením a prehĺtaním
• Vzdelávacie a rekreačné programy

Kmeňová bunka or kostná dreň transplantácia môže byť užitočná pri niekoľkých typoch leukodystrofie.

Jeden typ leukodystrofie, CTX, je liečiteľný, ak je diagnostikovaný včas. Lieči sa substitučnou liečbou kyselinou chenodeoxycholovou (CDCA).

NIH: Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice

Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Encyklopédia

• adrenoleukodystrofie Lekárska encyklopédia
• Canavanova choroba Lekárska encyklopédia
• Krabbeho choroba Lekárska encyklopédia
• Metachromatická leukodystrofia Lekárska encyklopédia

špecifiká

• adrenoleukodystrofie Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Aicardi-Goutieresov syndróm Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Alexandrova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• CADASIL Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Metachromatická leukodystrofia Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Refsumova choroba, dospelí Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Zellwegerov syndróm Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

genetika

• Leukoencefalopatia so začiatkom u dospelých s axonálnymi sféroidmi a pigmentovanými gliami: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Aicardi-Goutièresov syndróm: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Alexandrova choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Autozomálna dominantná leukodystrofia s autonómnym ochorením: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Canavanova choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Nedostatok D-bifunkčného proteínu: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Hypomyelinizácia a vrodená katarakta: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Hypomyelinizácia s postihnutím mozgového kmeňa a miechy a spasticitou nôh: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Krabbeho choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Leukoencefalopatia s talamom a postihnutím mozgového kmeňa a vysokým laktátom: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Leukoencefalopatia s miznúcou bielou hmotou: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Megalencefalická leukoencefalopatia so subkortikálnymi cystami: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Metachromatická leukodystrofia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Pelizaeus-Merzbacherova choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Pelizaeus-Merzbacherova choroba typu 1: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Deficit peroxizomálnej acyl-CoA oxidázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Leukodystrofia súvisiaca s Pol III: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Leukoencefalopatia s deficitom RNAázy T2: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Leukodystrofia súvisiaca s TUBB4A: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• X-viazaná adrenoleukodystrofia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
• Porucha Zellwegerovho spektra: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Adrenoleukodystrofia National Institutes of Health
• ClinicalTrials.gov: Canavanova choroba National Institutes of Health
• ClinicalTrials.gov: Leukodystrophy, Globoid Cell National Institutes of Health
• ClinicalTrials.gov: leukodystrofia, metachromatické National Institutes of Health

Nájdite odborníka

• Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby
• Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Ošetrenia a terapie

• Krabbeho choroba (GLD) Národný program darcovstva drene

Začni tu

• Leukodystrofia Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Čo je leukodystrofia? United Leukodystrophy Foundation

Články časopisu

• Leukodystrofie