Máte radi zdravotnú starostlivosť? Pripojte sa k nášmu tímu a pomôžte nám formovať zdravší zajtrajšok!

Knižnica zdravia poskytuje National Library of Medicine (NLM)

hemofílie

hemofílie

zhrnutie

Čo je to hemofília?

Hemofília je zriedkavá porucha krvácania pri ktorých sa krv nezráža správne. To môže viesť k problémom s príliš veľkým krvácaním po úraze alebo operácii. Môžete tiež mať náhle krvácanie vo vnútri tela, ako sú kĺby, svaly a orgány.

Vaša krv obsahuje veľa bielkovín nazývaných zrážacie faktory, ktoré môžu pomôcť pri tvorbe zrazenín na zastavenie krvácania. Ľudia s hemofíliou majú nízke hladiny jedného z týchto faktorov, zvyčajne faktora VIII (8) alebo faktora IX (9). Závažnosť hemofílie závisí od množstva faktora v krvi. Čím nižšie je množstvo faktora, tým je pravdepodobnejšie, že môže dôjsť ku krvácaniu a môže viesť k vážnym zdravotným problémom.

Aké sú typy hemofílie?

Existuje niekoľko rôznych typov hemofílie. Najbežnejšie sú:

  • Hemofília A (klasická hemofília), ktorá je spôsobená nedostatkom alebo znížením koagulačného faktora VIII (8)
  • Hemofília B (vianočná choroba), ktorá je spôsobená nedostatkom alebo znížením koagulačného faktora IX (9)

Čo spôsobuje hemofíliu?

Väčšina typov hemofílie je dedičná. Sú spôsobené zmenou v jeden z génov (nazývaná tiež mutácia), ktorá poskytuje pokyny na tvorbu proteínov faktora zrážanlivosti. Zmena môže znamenať, že zrážacie bielkoviny nefungujú správne alebo že úplne chýbajú.

Tieto gény sú na X chromozóme. Môžete mať jeden alebo dva chromozómy X:

  • Ľudia, ktorí sa narodili ako muži, majú jeden chromozóm X (od matky) a jeden chromozóm Y (od otca). Môžu dostať hemofíliu, ak ich jeden chromozóm X má zmenu génu.
  • Ľudia, ktorí sa narodili ako ženy, majú dva chromozómy X, jeden od otca a jeden od matky. Zvyčajne dostanú hemofíliu iba vtedy, ak:
    • Obidva chromozómy X majú zmenu génu OR
    • Jeden chromozóm X má génovú zmenu a druhý chromozóm X chýba alebo je neaktívny.

    Ľudia, ktorí sa narodili ako ženy so zmenou génu na jednom chromozóme X, sú „prenášačmi“ hemofílie. Niekedy môžu mať niektoré príznaky hemofílie. Môžu preniesť zmenu génu na svoje deti.

Hemofília, ktorá nie je dedičná, sa nazýva získaná hemofília. Je to zriedkavé. Stáva sa to, keď vaše telo vytvára špecializované proteíny nazývané autoprotilátky, ktoré napádajú a deaktivujú faktor zrážanlivosti. Môže sa to stať v dôsledku tehotenstva, poruchy imunitného systému, rakovina, príp alergické reakcie na určité lieky. Niekedy je príčina neznáma.

Kto je ohrozený hemofíliou?

Hemofília je oveľa bežnejšia u ľudí, ktorí sa narodili ako muži, pretože ju môžu dostať zmenou génu na jednom chromozóme X. Ľudia, ktorí majú v rodinnej anamnéze hemofíliu, sú tiež vystavení vyššiemu riziku.

Aké sú príznaky hemofílie?

Príznaky a príznaky hemofílie sú:

  • Krvácanie do kĺbov. To môže spôsobiť opuch a bolesť alebo napätie v kĺboch. Často postihuje kolená, lakte a členky.
  • Krvácanie do kože (čo je podliatiny).
  • Krvácanie do svalu a mäkkého tkaniva, ktoré môže spôsobiť hromadenie krvi v danej oblasti (nazývané hematóm).
  • Krvácanie z úst a ďasien vrátane krvácania, ktoré je ťažké zastaviť po strate zuba.
  • Krvácanie po obriezka.
  • Krvácanie po výstreloch, ako napr očkovanie.
  • Krvácanie do hlavy dieťaťa po ťažkom pôrode.
  • Krv v moči alebo stolici.
  • Časté a ťažko zastaviteľné krvácanie z nosa.

V niektorých prípadoch môže ťažká hemofília spôsobiť krvácanie do mozgu. To môže spôsobiť poškodenie mozgu a môže byť život ohrozujúce.

Ako sa diagnostikuje hemofília?

Ak chcete zistiť, či máte hemofíliu, váš poskytovateľ zdravotnej starostlivosti:

  • Opýtajte sa na svoju anamnézu vrátane príznakov a iných zdravotných stavov, ktoré môžete mať.
  • Opýtajte sa na svoju rodinnú anamnézu, aby ste zistili, či máte príbuzných, ktorí majú alebo mali hemofíliu.
  • Vykonajte fyzickú skúšku, aby ste zistili príznaky hemofílie, ako sú modriny.
  • Vykonajte určité krvné testy, aby ste ukázali, či sa vaša krv správne zráža. Ak nie, budete mať testy na faktor zrážanlivosti diagnostikovať príčinu poruchy krvácania. Tieto krvné testy by ukázali typ hemofílie a závažnosť.

Existuje genetické testovanie na gény pre faktor VIII (8) a faktor IX (9). Toto testovanie sa môže použiť u ľudí, ktorí majú v rodinnej anamnéze hemofíliu na:

  • Identifikujte ľudí, ktorí sú prenášačmi skôr, ako sa rozhodnú o tehotenstve
  • Testujte plod na hemofíliu počas tehotenstva
  • Otestujte novorodenca na hemofíliu

Aké sú spôsoby liečby hemofílie?

Najlepším spôsobom liečby hemofílie je nahradiť chýbajúci faktor zrážanlivosti, aby sa vaša krv mohla správne zrážať. Zvyčajne sa to robí injekciou náhradného faktora zrážanlivosti do žily. Náhradný faktor zrážanlivosti môže byť vyrobený z darovanej ľudskej krvi. Alebo to môže byť vyrobené v laboratóriu; tento druh sa nazýva rekombinantný faktor zrážanlivosti.

Náhradný faktor zrážanlivosti môže pomôcť pri liečbe epizódy krvácania. V závažnejších prípadoch hemofílie môžete tento faktor dostávať pravidelne, aby ste zabránili krvácaniu. Môžete sa naučiť, ako aplikovať faktor, aby ste to mohli urobiť sami doma.

Existujú aj iné lieky na liečbu hemofílie. Môžu pôsobiť tak, že uvoľňujú faktor VIII (8) z miesta, kde je uložený v telesných tkanivách, nahrádzajú funkciu faktora VIII (8) alebo zabraňujú rozpadu zrazenín.

Ak krvácanie poškodilo vaše kĺby, fyzikálna terapia im môže pomôcť lepšie fungovať.

Kvalitná lekárska starostlivosť od zdravotníckych pracovníkov, ktorí vedia veľa o poruche, môže pomôcť predchádzať niektorým vážnym problémom. Často je najlepšou voľbou pre starostlivosť navštíviť a centrum pre liečbu hemofílie (HTC).

Centra pre kontrolu a prevenciu chorôb

Národný ústav srdca, pľúc a krvi

Deti

Klinické štúdie

Diagnóza a testy

Štatistika a výskum

Encyklopédia

Nájdite odborníka

Začni tu

Príručky pre pacientov

genetika

Súvisiace problémy

Články časopisu

Ošetrenia a terapie