Knižnica zdravia poskytuje National Library of Medicine (NLM)

Genetické testovanie

Genetické testovanie

zhrnutie

Čo je genetické testovanie?

Genetické testovanie je typ lekárskeho testu, ktorý hľadá zmeny vo vašej DNA. DNA je skratka pre kyselinu deoxyribonukleovú. Obsahuje genetické inštrukcie vo všetkých živých veciach. Genetické testy analyzujú vaše bunky alebo tkanivá, aby zistili akékoľvek zmeny v:

  • Gény, čo sú časti DNA nesúce informácie potrebné na vytvorenie proteínu
  • chromozómy, čo sú vláknité štruktúry vo vašich bunkách. Obsahujú DNA a proteíny.
  • Proteíny, ktoré vykonávajú väčšinu práce vo vašich bunkách. Testovanie môže hľadať zmeny v množstve a úrovni aktivity proteínov. Ak zistí zmeny, môže to byť spôsobené zmenami vo vašej DNA.

Prečo sa robí genetické vyšetrenie?

Genetické testovanie sa môže vykonávať z mnohých rôznych dôvodov, vrátane:

  • nájsť genetické choroby u nenarodených detí. Toto je jeden typ prenatálne testovanie.
  • Prehliadka novorodencov pre určité liečiteľné stavy
  • Znížte riziko genetických chorôb u embryí, ktoré boli vytvorené pomocou asistovanej reprodukcie
  • Zistite, či ste nositeľom génu určitej choroby, ktorý by sa mohol preniesť na vaše deti. Toto sa nazýva testovanie nosiča.
  • Zistite, či máte zvýšené riziko vzniku konkrétneho ochorenia. Môže sa to stať v prípade choroby, ktorá sa vyskytuje vo vašej rodine.
  • Diagnostikujte určité choroby
  • Identifikujte genetické zmeny, ktoré môžu spôsobiť alebo prispieť k ochoreniu, ktoré vám už bolo diagnostikované
  • Zistite, aké závažné je ochorenie
  • Pomôžte svojmu lekárovi pri výbere najlepšieho lieku a dávkovania pre vás. Toto sa volá farmakogenomické testovanie.

Ako prebieha genetické vyšetrenie?

Genetické testy sa často robia na vzorke krvi alebo výteru z tváre. Môžu sa však vykonať aj na vzorkách vlasov, slín, kože, plodovej vody (tekutina, ktorá obklopuje plod počas tehotenstva) alebo iného tkaniva. Vzorka sa odošle do laboratória. Tam laboratórny technik použije jednu z niekoľkých rôznych techník na hľadanie genetických zmien.

Aké sú výhody genetického testovania?

Medzi výhody genetického testovania patria:

  • Pomáha lekárom vydávať odporúčania na liečbu alebo sledovanie
  • Poskytnutie ďalších informácií pre rozhodovanie o vašom zdraví a zdraví vašej rodiny:
    • Ak zistíte, že vám hrozí určité ochorenie, môžete podniknúť kroky na zníženie tohto rizika. Môžete napríklad zistiť, že by ste mali byť vyšetrovaní na ochorenie skôr a častejšie. Alebo sa môžete rozhodnúť urobiť zmeny zdravého životného štýlu.
    • Ak zistíte, že vám určité ochorenie nehrozí, potom môžete vynechať zbytočné kontroly či skríningy
    • Test vám môže poskytnúť informácie, ktoré vám pomôžu pri rozhodovaní o tom, či mať deti
  • Identifikácia genetických porúch v ranom veku, aby sa liečba mohla začať čo najskôr

Aké sú nevýhody genetického testovania?

Fyzické riziká rôznych typov genetického testovania sú malé. Môžu však existovať emocionálne, sociálne alebo finančné nevýhody:

  • V závislosti od výsledkov sa môžete cítiť nahnevaní, depresívni, úzkostliví alebo vinní. To môže platiť najmä vtedy, ak vám diagnostikujú ochorenie, ktoré nemá účinnú liečbu.
  • Môžete sa obávať genetickej diskriminácie v zamestnaní alebo poistení
  • Genetické testovanie vám môže poskytnúť obmedzené informácie o genetickom ochorení. Nemôže vám napríklad povedať, či budete mať príznaky, aké závažné môže byť ochorenie alebo či sa ochorenie časom zhorší.
  • Niektoré genetické testy sú drahé a zdravotné poistenie môže pokryť len časť nákladov. Alebo ho nemusia zakryť vôbec.

Ako sa rozhodnem, či sa nechám otestovať?

Rozhodnutie o tom, či podstúpiť genetické testovanie, je zložité. Okrem konzultácie testu so svojím lekárom sa môžete stretnúť aj s genetickým poradcom . Genetickí poradcovia majú špecializované tituly a skúsenosti v oblasti genetiky a poradenstva. Môžu vám pomôcť pochopiť testy a zvážiť riziká a prínosy. Ak test podstúpite, môžu vám vysvetliť výsledky a uistiť sa, že máte potrebnú podporu.

Národný inštitút pre výskum ľudského genómu

Súvisiace problémy

špecifiká

Príručky pre pacientov

Encyklopédia

Nájdite odborníka

Klinické štúdie

časopis NIH MedlinePlus

Začni tu

Referenčný stôl

Štatistika a výskum

Videá a návody

Články časopisu