- Akútna ochabnutá myelitída
- Alzheimerova choroba
- Arteriovenózne malformácie
- Porucha pozornosti a hyperaktivity
- Bolesti chrbta
- Aneuryzma mozgu
- Mozgové nádory
- Syndróm karpálneho tunelu
- Nádory mozgu v detstve
- delírium
- demencie
- Hemoragický zdvih
- Cievna mozgová príhoda
- Memory Masážne stoly
- Zápal mozgových blán
- Mierne kognitívne poškodenie
- Poruchy pohybu
- Roztrúsená skleróza
- neuroblastómu
- Neuromuskulárne poruchy
- Parkinsonova choroba
- Detská obrna a syndróm po detskej obrne
- Problémy reči a jazyka u detí
- Mŕtvica
- Prechodný ischemický záchvat
- Tremor
- Problémy s chôdzou
- Vírus západného Nílu
- A1C
- Krvná glukóza
- Cukrovka
- Diabetes a tehotenstvo
- Komplikácie cukrovky
- Diabetes u detí a dospievajúcich
- Lieky na cukrovku
- Diabetes typu 1
- Diabetes typu 2
- Diabetická strava
- Diabetické očné problémy
- Diabetická noha
- Diabetická srdcová choroba
- Diabetické problémy s obličkami
- Diabetické problémy s nervami
- Ako predchádzať cukrovke
- hyperglykémia
- Metabolický syndróm
- prediabetes
- Potrat
- Rakovina prsníka
- Choroby prsníka
- Rekonštrukcia prsníka
- Dojčenie
- Rakovina krčka maternice
- Skríning rakoviny krčka maternice
- Pôrod cisárskym rezom
- Narodením dieťaťa
- Mimomaternicové tehotenstvo
- Endometrióza
- Ženská neplodnosť
- Zdravotné problémy v tehotenstve
- Vysoký krvný tlak v tehotenstve
- HIV a tehotenstvo
- Hormonálna substitučná terapia
- HPV
- Hysterektómia
- Infekcie a tehotenstvo
- mamografia
- amputácia prsníka
- Menopauza
- menštruácia
- potrat
- Rakovina vaječníkov
- Ovariálne cysty
- Poruchy vaječníkov
- Poruchy panvového dna
- Zápalové ochorenie panvy
- Panvová bolesť
- Periodická bolesť
- Syndróm polycystických vaječníkov
- Tehotenstvo
- Tehotenstvo a užívanie drog
- Tehotenstvo a opioidy
- Predmenštruačný syndróm
- Prenatálna starostlivosť
- Prenatálne testovanie
- Primárna ovariálna nedostatočnosť
- Sexuálne problémy u žien
- pôrod mŕtveho dieťaťa
- Tínedžerské tehotenstvo
- trichomoniáza
- Tubálna ligácia
- Rakovina maternice
- Choroby maternice
- Maternicové myómy
- Vaginálne krvácanie
- Vaginálna rakovina
- Vaginálne choroby
- vaginitída
- Vulvarova rakovina
- Poruchy vulvy
- kvasinkových infekcií
- Alkohol
- Vápnik
- Detská výživa
- Cholesterol
- Hladiny cholesterolu: Čo potrebujete vedieť
- Lieky na cholesterol
- DASH stravovací plán
- Poruchy príjmu potravy
- Potravinová alergia
- HDL: „Dobrý“ cholesterol
- Vysoký cholesterol u detí a dospievajúcich
- Ako znížiť hladinu cholesterolu
- Ako znížiť hladinu cholesterolu pomocou diéty
- Výživa dojčiat a novorodencov
- LDL: „Zlý“ cholesterol
- Malabsorpčné syndrómy
- Výživa pre starších dospelých
- Tehotenstvo a výživa
- Výživa batoliat
- triglyceridy
- VLDL cholesterol
- Deficit alfa-1 antitrypsínu
- Ataxia Telangiektázia
- Malformácie mozgu
- Mozgová obrna
- Choroba Charcot-Marie-Tooth
- Chiari malformácia
- Rázštep pery a podnebia
- Farbosleposť
- Vrodené srdcové chyby
- Kraniofaciálne abnormality
- Cystická fibróza
- Ehlers-Danlosov syndróm
- Poruchy fetálneho alkoholového spektra
- Friedreich Ataxia
- Genetické poradenstvo
- hemofílie
- Huntingtonova choroba
- hydrocefalus
- Svalová dystrofia
- Poruchy neurálnej trubice
- Neurofibromatóza
- Skríning novorodencov
- Osteogenesis Imperfecta
- Prader-Williho syndróm
- Tehotenstvo a lieky
- Rettov syndróm
- Kosáčikovitá choroba
- Spina Bifida
- Spinálna svalová atrofia
- Tay-Sachsova choroba
- Tourettov syndróm
- Tuberózna skleróza
- Usherov syndróm
- Akútna lymfatická leukémia
- Alergie
- Uhryznutie zvieratami
- Ankylozujúca spondylitída
- Aplastická anémia
- Astma
- Astma u detí
- Detská leukémia
- Detské vakcíny
- Chronická lymfocytová leukémia
- Vakcíny proti ochoreniu covid-19
- Cryptosporidiosis
- Eozinofilné poruchy
- Eozinofilná ezofagitída
- Arteritída obrovských buniek
- Senná nádcha
- HIV
- HIV a infekcie
- HIV u žien
- Hodgkinov lymfóm
- Infekčné choroby
- Infekčná mononukleóza
- Juvenilná artritída
- Kawasakiho choroba
- lymfedém
- Lymfóm
- Viacnásobný myelóm
- pemphigus
- Pneumocystové infekcie
- Reumatoidná artritída
- sklerodermia
- Sjogrenov syndróm
- angína
- vakcíny
- Vírusové infekcie
- zrasty
- Poranenia a poruchy členku
- Poranenia a poruchy rúk
- Zranenia chrbta
- Poranenia brachiálneho plexu
- Burns
- Poranenia a poruchy hrudníka
- Otras mozgu
- CPR
- Vykĺbené rameno
- dislokácie
- Poranenia a poruchy lakťa
- Zranenia očí
- Poranenia a poruchy tváre
- Poranenia a poruchy prstov
- Poranenia a poruchy chodidiel
- zlomeniny
- Poranenia a poruchy rúk
- Poranenia a poruchy päty
- Poranenia a poruchy bedrového kĺbu
- Poranenia pri vdýchnutí
- Uštipnutie a bodnutie hmyzom
- Poranenia a poruchy čeľuste
- Poranenia a poruchy kolena
- Poranenia a poruchy nôh
- Uštipnutia komárom
- Poranenia a poruchy krku
- Zranenia rotátorovej manžety
- Zranenia a poruchy ramena
- Zranenia miechy
- Výrony a napätie
- Tick Tick
- Poranenia a poruchy prstov na nohách
- Traumatické poranenia mozgu
- Zranenia a poruchy zápästia
- Akútna bronchitída
- Vtáčia chrípka
- Chronická bronchitída
- COPD
- COVID-19 (koronavírusová choroba 2019)
- záškrt
- E-cigarety
- fistulas
- Chrípka
- Granulomatóza s polyangiitídou
- Chrípka H1N1 (prasacia chrípka)
- Legionárska choroba
- Rakovina pľúc
- Mesothelioma
- Pneumónia
- Pľúcna hypertenzia
- Respiračné syncytiálne vírusové infekcie
- Spánok apnoe
- fajčenie
- Tuberkulóza
- Čierny kašeľ
- Anatómie
- Technológia asistovanej reprodukcie
- Antikoncepcia
- Chlamýdiové infekcie
- obriezka
- Erektilná dysfunkcia
- Genitálny herpes
- Genitálne bradavice
- kvapavka
- Herpes simplex
- neplodnosť
- Muž neplodnosť
- Poruchy penisu
- Rakovina prostaty
- Skríning rakoviny prostaty
- Choroby prostaty
- Reprodukčné riziká
- Sexuálne zdravie
- Sexuálne problémy u mužov
- Sexuálne prenosné choroby
- Syfilis
- Rakovina semenníkov
- Testikulárne poruchy
- vasektómia
- Predbežné smernice
- Výber lekára alebo zdravotnej starostlivosti
- Problémy konca života
- Vyhodnocovanie zdravotných informácií
- Gramotnosť v oblasti zdravia
- Lekárska etika
- Paliatívnej starostlivosti
- Práva pacienta
- Bezpečnosť pacienta
- Osobné zdravotné záznamy
- Rozhovor so svojím lekárom
- Pochopenie lekárskeho výskumu
- Bolesť brucha
- Zápach z úst
- Krvácajúce
- Problémy s dýchaním
- modriny
- Bolesť v hrudi
- dusenie
- Chronické bolesti
- Zápcha
- Kašeľ
- Hnačka
- Závraty a vertigo
- opuch
- mdloby
- Horúčka
- Omrzliny
- Plyn
- Krvácanie do gastrointestinálneho traktu
- Bolesť hlavy
- Pálenie záhy
- Tepelná choroba
- žihľavka
- Podchladenie
- Zažívacie problémy
- svrbenie
- Žltačka
- Nevoľnosť a zvracanie
- Bolesť
- Zriedkavé choroby
- Raynaudova choroba
- ischias
- Poruchy reči a komunikácie
- koktanie
Genetické poruchy mozgu
zhrnutie
Genetická porucha mozgu je spôsobená variáciou alebo mutáciou v géne. Variácia je iná forma génu. Mutácia je zmena v géne. Genetické poruchy mozgu ovplyvňujú vývoj a funkciu mozgu.
Niektoré genetické poruchy mozgu sú spôsobené náhodnými génovými mutáciami alebo mutáciami spôsobenými environmentálnou expozíciou, ako je cigaretový dym. Iné poruchy sú dedičné, čo znamená, že mutovaný gén alebo skupina génov sa prenáša cez rodinu. Môžu byť tiež spôsobené kombináciou genetických zmien a iných vonkajších faktorov.
Niektoré príklady genetických porúch mozgu zahŕňajú:
Mnoho ľudí s genetickými poruchami mozgu nedokáže produkovať dostatok určitých proteínov, ktoré ovplyvňujú vývoj a funkciu mozgu. Tieto mozgové poruchy môžu spôsobiť vážne problémy, ktoré ovplyvňujú nervový systém. Niektoré majú liečbu na kontrolu symptómov. Niektoré sú životu nebezpečné.
Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
genetika
- 2-hydroxyglutarová acidúria: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok 3-hydroxy-3-metylglutaryl-CoA lyázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok 3-metylkrotonyl-CoA karboxylázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok 3-metylglutakonyl-CoA hydratázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok adenosukcinátlyázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Alfa-manozidóza: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok alfa-metylacyl-CoA racemázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok aminoacylázy 1: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok arginázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok arginínu:glycínamidinotransferázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Argininojantárová acidúria: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok aromatickej l-aminokyseliny dekarboxylázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Aspartylglukózamínúria: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok beta-ketotiolázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Beta-manozidóza: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok biotinidázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Spektrum detskej myocerebrohepatopatie: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Citrulínémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Syndróm Coats plus: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Kombinovaná malónová a metylmalónová acidúria: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Dentatorubrálno-pallidoluyziánska atrofia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok deoxyguanozínkinázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok dihydrolipoamid dehydrogenázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok dihydropyrimidíndehydrogenázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Etylmalónová encefalopatia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Fabryho choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Fragilný X-asociovaný tremor/syndróm ataxie: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Fukozidóza: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok fumarázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok GABA-transaminázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Galaktozémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Syndróm nedostatku GLUT1: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok glutamát-formiminotransferázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Glutarická acidémia typu I: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok glutatiónsyntetázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Gangliozidóza GM1: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nervová vývojová porucha súvisiaca s GRIN2B: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok guanidinoacetát metyltransferázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Hypermetioninémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Hyperprolinémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Izovalerová acidémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- L1 syndróm: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Leighov syndróm: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Leukoencefalopatia s postihnutím mozgového kmeňa a miechy a zvýšením hladiny laktátu: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok malonyl-CoA dekarboxylázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Závažná neonatálna encefalopatia súvisiaca s MECP2: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- MEGDEL syndróm: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Menkesov syndróm: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok mitochondriálneho komplexu III: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Mitochondriálna encefalomyopatia, laktátová acidóza a epizódy podobné mŕtvici: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Mitochondriálna neurogastrointestinálna encefalopatia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok molybdénového kofaktora: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Moyamoyova choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Mukolipidóza typu IV: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Mukopolysacharidóza typu I: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Mukopolysacharidóza typu II: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Mukopolysacharidóza typu III: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Viacnásobný nedostatok sulfatázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Myoklonická epilepsia s roztrhanými červenými vláknami: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok N-acetylglutamát syntázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Porucha nervového vývoja s alebo bez anomálií mozgu, oka alebo srdca: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Niemann-Pickova choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Neketotická hyperglycinémia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok ornitín transkarbamylázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok fosfoglycerátdehydrogenázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok fosfoglycerátkinázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Superaktivita fosforibozylpyrofosfátsyntetázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- PMM2-vrodená porucha glykozylácie: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Priónová choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok prolidázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok pyruvátdehydrogenázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Schindlerova choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy s krátkym/rozvetveným reťazcom: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Choroba ukladania kyseliny sialovej: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Deficit sukcinát semialdehyddehydrogenázy: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
- Nedostatok kreatínu viazaného na X: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny
špecifiká
- Aicardiho syndróm Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Alpersova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Battenova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Fabryho choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Fahrov syndróm Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Gerstmann-Straussler-Scheinkerova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Leighov syndróm Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Lesch-Nyhanov syndróm Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Menkesova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Moyamoyova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Niemann-Pickova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
- Čo je to porucha cyklu močoviny? Národná nadácia pre poruchy cyklu močoviny
- Zellwegerov syndróm Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
Klinické štúdie
- ClinicalTrials.gov: Choroby mozgu, metabolické, vrodené National Institutes of Health
- ClinicalTrials.gov: Niemann-Pickove choroby National Institutes of Health
Nájdite odborníka
- Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby Informačné centrum pre genetické a zriedkavé choroby
- Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
Príručky pre pacientov
- Lesch-Nyhanov syndróm Lekárska encyklopédia
- Ochorenie moču javorovým sirupom Lekárska encyklopédia
- Menkesov syndróm Lekárska encyklopédia
- Neuronálne ceroidné lipofuscinózy (NCL) Lekárska encyklopédia
- Niemann-Pickova choroba Lekárska encyklopédia
Deti
- Choroba moču z javorového sirupu (MSUD) (pre rodičov) Nadácia Nemours
Diagnóza a testy
- Skríning novorodencov: Téma zdravia MedlinePlus Národná knižnica medicíny
Články časopisu
Súvisiace problémy
- Čo je to detský genetik? American Academy of Pediatrics