Gaucherova choroba

zhrnutie

Gaucherova choroba je zriedkavé, dedičné ochorenie. Ide o typ porucha metabolizmu lipidov. Ak ho máte, nemáte dostatok enzýmu nazývaného glukocerebrozidáza. To spôsobuje, že sa vo vašej slezine, pečeni, pľúcach, kostiach a niekedy aj mozgu hromadí príliš veľa tukových látok. To bráni správnemu fungovaniu týchto orgánov.

Existujú tri typy:

• Typ 1, najbežnejšia forma, spôsobuje zväčšenie pečene a sleziny, bolesti kostí a zlomeniny (zlomené kosti) a niekedy, pľúca a oblička problémy. Neovplyvňuje mozog. Môže sa vyskytnúť v akomkoľvek veku.
• Typ 2, ktorý spôsobuje vážne poškodenie mozgu, sa objavuje u dojčiat. Väčšina detí, ktoré ju majú, zomiera vo veku 2 rokov.
• Pri type 3 môže dôjsť k zväčšeniu pečene a sleziny. Postupne je postihnutý mozog. Zvyčajne začína v detstve alebo dospievaní.

Gaucherova choroba sa nedá vyliečiť. Možnosti liečby pre typy 1 a 3 zahŕňajú lieky a enzýmovú substitučnú terapiu, ktorá je zvyčajne veľmi účinná. Neexistuje žiadna dobrá liečba poškodenia mozgu typu 2 a 3.

NIH: Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice

Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Gaucherova choroba National Institutes of Health

Príručky pre pacientov

• Gaucherova choroba Lekárska encyklopédia

Dozvedieť sa viac

• Gaucherova choroba Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Gaucherova choroba v tehotenstve Organizácia špecialistov na informácie o teratológii
• Učenie o Gaucherovej chorobe Národný inštitút pre výskum ľudského genómu
• Choroby z ukladania lipidov Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

genetika

• Gaucherova choroba: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Články časopisu

• Gaucherova choroba