Friedreich Ataxia

zhrnutie

Friedreichova ataxia je dedičné ochorenie, ktoré poškodzuje váš nervový systém. Poškodenie ovplyvňuje vašu miechu a nervy, ktoré riadia pohyb svalov na rukách a nohách. Symptómy zvyčajne začínajú medzi 5. a 15. rokom života. Hlavným príznakom je ataxia, čo znamená problémy s koordináciou pohybov. Špecifické príznaky zahŕňajú:

• Ťažkosti s chôdzou
• Svalová slabosť
• Problémy s rečou
• Mimovoľné pohyby očí
• skolióza (zakrivenie chrbtice na jednu stranu)
• Búšenie srdca zo srdcového ochorenia, ktoré sa môže vyskytnúť spolu s Friedreichovou ataxiou

Ľudia s Friedreichovou ataxiou zvyčajne potrebujú invalidný vozík 15 až 20 rokov po prvom objavení sa symptómov. V závažných prípadoch sa ľudia stávajú neschopnými. Neexistuje žiadny liek. Príznaky môžete liečiť liekmi, strojčekmi, chirurgickým zákrokom a fyzikálnou terapiou.

NIH: Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice

Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Súvisiace problémy

• Ataxie a cerebelárna alebo spinocerebelárna degenerácia Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Friedreich Ataxia National Institutes of Health

Diagnóza a testy

• Elektromyografia (EMG) a štúdie nervového vedenia Národná knižnica medicíny
• Friedreichova ataxia (FA): Diagnóza Asociácia svalovej dystrofie
• Magnetická rezonancia, funkčná (fMRI) — mozog Rádiologická spoločnosť v Severnej Amerike

Začni tu

• Friedreich Ataxia Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Friedreichova ataxia (FA) Asociácia svalovej dystrofie

Príručky pre pacientov

• Friedreichova ataxia Lekárska encyklopédia

genetika

• Friedreich ataxia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Nájdite odborníka

• Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Články časopisu

• Friedreich Ataxia