Ataxia Telangiektázia

zhrnutie

Ataxia-telangiektázia (AT) je zriedkavé, dedičné ochorenie. Ovplyvňuje nervový systém, imunitný systém a ďalšie telesné systémy. Symptómy sa objavujú u malých detí, zvyčajne pred dosiahnutím veku 5 rokov.

• Ataxia – problémy s koordináciou pohyby
• Slabá rovnováha
• Nesprávna reč
• Drobné, červené žilky, nazývané telangiektázie, na koži a očiach
• Infekcie pľúc
• Oneskorený fyzický a sexuálny vývoj

Ľudia s AT majú zvýšené riziko vzniku cukrovky a rakoviny, najmä lymfómu a leukémie. Hoci postihuje mozog, ľudia s AT majú zvyčajne normálnu alebo vysokú inteligenciu.

AT nemá liek. Liečba môže zlepšiť niektoré príznaky. Zahŕňajú injekcie na posilnenie imunitného systému, fyzikálnu a logopedickú terapiu a vitamíny s vysokými dávkami.

NIH: Národný inštitút neurologických porúch a mŕtvice

Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

Dozvedieť sa viac

• O Ataxii-Telangiektázii Detský projekt Ataxia-Telangiektázia
• Ataxia – teleangiektázia Lekárska encyklopédia
• Ataxia Telangiektázia Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica
• Ataxia-Telangiektázia (pre rodičov) Nadácia Nemours
• Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica Národný ústav neurologických porúch a mŕtvica

genetika

• Ataxia-telangiektázia: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Ataxia Telangiektázia National Institutes of Health

Články časopisu

• Ataxia Telangiektázia