Deficit alfa-1 antitrypsínu

zhrnutie

Nedostatok alfa-1 antitrypsínu (nedostatok AAT) je dedičný stav, ktorý zvyšuje riziko ochorenia pľúc a pečene. Alfa-1 antitrypsín (AAT) je proteín, ktorý chráni pľúca. Pečeň to robí. Ak AAT proteíny nemajú správny tvar, uviaznu v pečeňových bunkách a nedostanú sa do pľúc.

Príznaky nedostatku AAT zahŕňajú:

• Dýchavičnosť a sipot
• Opakované pľúcne infekcie
• únava
• Rýchly tlkot srdca pri postavení
• Problémy s videním
• Úbytok hmotnosti

Niektorí ľudia nemajú žiadne príznaky a nevyvíjajú sa u nich komplikácie.

Krvné testy a genetické testy môžu zistiť, či ju máte. Ak sú postihnuté vaše pľúca, môžete podstúpiť aj pľúcne testy. Liečba zahŕňa lieky, pľúcnu rehabilitáciu a extra kyslík, ak je to potrebné. Ťažké prípady môžu vyžadovať transplantáciu pľúc. Nefajčenie môže zabrániť pľúcnym symptómom alebo ich oddialiť.

NIH: Národný inštitút srdca, pľúc a krvi

Národný ústav srdca, pľúc a krvi

Príručky pre pacientov

• Alfa-1 antitrypsínový krvný test Lekárska encyklopédia
• Nedostatok alfa-1 antitrypsínu Lekárska encyklopédia

Začni tu

• Deficit alfa-1 antitrypsínu Národný ústav srdca, pľúc a krvi
• Informácie o nedostatku alfa-1 antitrypsínu (AATD) Národný inštitút pre výskum ľudského genómu

Súvisiace problémy

• Nedostatok alfa-1 antitrypsínu (zdedený emfyzém) Národné židovské zdravie

genetika

• Nedostatok alfa-1 antitrypsínu: MedlinePlus Genetics Národná knižnica medicíny

Diagnóza a testy

• Alfa-1 antitrypsínový test Národná knižnica medicíny

Klinické štúdie

• ClinicalTrials.gov: Nedostatok alfa 1-antitrypsínu National Institutes of Health

Nájdite odborníka

• Národný ústav srdca, pľúc a krvi Národný ústav srdca, pľúc a krvi

Články časopisu

• Deficit alfa-1 antitrypsínu