Syndrome de Turner

Résumé

Le syndrome de Turner est une maladie génétique qui affecte le développement d'une fille. La cause est un chromosome X manquant ou incomplet. Les filles qui en sont atteintes sont petites et leurs ovaires ne fonctionnent pas correctement.

Les autres caractéristiques physiques typiques du syndrome de Turner sont :

• Cou court et « palmé » avec des plis de peau du haut des épaules jusqu’aux côtés du cou
• Délié bas dans le dos
• Oreilles basses
• Mains et pieds enflés

La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner sont infertile. Ils risquent de souffrir de problèmes de santé tels que l'hypertension artérielle, des problèmes rénaux, le diabète, la cataracte, l'ostéoporose et des problèmes de thyroïde.

Les médecins diagnostiquent le syndrome de Turner sur la base des symptômes et d'un test génétique. On le retrouve parfois lors des tests prénatals. Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Turner, mais il existe des traitements pour les symptômes. L’hormone de croissance aide souvent les filles à atteindre une taille proche de la moyenne. Le remplacement hormonal peut aider à démarrer le développement sexuel. Les techniques de procréation assistée peuvent aider certaines femmes atteintes du syndrome de Turner à tomber enceinte.

NIH : Institut national de la santé infantile et du développement humain

Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain

Contactez nous

• À propos du syndrome de Turner Société du syndrome de Turner des États-Unis
• À propos du syndrome de Turner Institut national de recherche sur le génome humain
• Syndrome de Turner Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
• Syndrome de Turner Fondation Mayo pour l'éducation et la recherche médicales
• Syndrome de Turner : autres FAQ Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain

Essais cliniques

• ClinicalTrials.gov : syndrome de Turner National Institutes of Health

Trouver un expert

• Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain

Diagnostic et Tests

• Comment les prestataires de soins de santé diagnostiquent-ils le syndrome de Turner ? Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain

Articles de journaux

• Syndrome de Turner

Documents pour les patients

• syndrome de Turner Encyclopédie médicale

Enfants

• Syndrome de Turner (pour les parents) Fondation Nemours
• Examen aux rayons X : étude de l'âge osseux (pour les parents) Fondation Nemours

Adolescents

• Syndrome de Turner (pour les adolescents) Fondation Nemours

Vivre avec

• Syndrome de Turner : un guide pour les familles Société du syndrome de Turner des États-Unis

Génétique

• Syndrome de Turner : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine

Traitements et thérapies

• Quels sont les traitements courants du syndrome de Turner ? Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain

Symptômes

• Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ? Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain