La maladie de Tay-Sachs

Synthèse

La maladie de Tay-Sachs est une maladie héréditaire rare. C'est un type de trouble du métabolisme lipidique. Cela provoque une accumulation excessive de substances grasses dans le cerveau. Cette accumulation détruit les cellules nerveuses, provoquant des problèmes mentaux et physiques.

Les nourrissons atteints de la maladie de Tay-Sachs semblent se développer normalement pendant les premiers mois de leur vie. Les capacités mentales et physiques diminuent alors. L'enfant devient aveugle, sourd et incapable d'avaler. Les muscles commencent à dépérir et la paralysie s’installe. Même avec les meilleurs soins, les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs meurent généralement avant l’âge de 4 ans.

La cause est une mutation génétique qui est la plus courante chez les Juifs ashkénazes d’Europe de l’Est. Pour contracter la maladie, les deux parents doivent être porteurs du gène. Si c’est le cas, il y a 25 % de chances que l’enfant soit atteint de la maladie. Une prise de sang et des tests prénatals peuvent vérifier la présence du gène ou de la maladie.

Il n'y a pas de remède. Les médicaments et une bonne alimentation peuvent soulager certains symptômes. Certains enfants ont besoin d’une sonde d’alimentation.

NIH : Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux

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