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Syndrome de Prader-Willi
Résumé
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare. Il provoque une hypotonie musculaire, un déficit en hormones sexuelles et une sensation de faim constante. Chez les personnes atteintes du SPW, la partie du cerveau qui contrôle la sensation de satiété ou de faim ne fonctionne pas correctement. Elles ont tendance à manger excessivement, ce qui peut entraîner une obésité.
Les bébés atteints du SPW sont généralement mous, ont un faible tonus musculaire et ont du mal à téter. Les garçons peuvent avoir des testicules non descendus. Plus tard, d’autres signes apparaissent. Ceux-ci inclus:
- Petite taille
- Mauvaises capacités motrices
- Gain de poids
- Organes sexuels sous-développés
- Troubles intellectuels et d’apprentissage légers
Il n’existe aucun remède contre le SPW. L’hormone de croissance, l’exercice et la surveillance diététique peuvent aider à développer la masse musculaire et à contrôler le poids. D'autres traitements peuvent inclure des hormones sexuelles et une thérapie comportementale. La plupart des personnes atteintes du SPW auront besoin de soins et d’une supervision spécialisés tout au long de leur vie.
NIH : Institut national de la santé infantile et du développement humain
Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
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Essais cliniques
- ClinicalTrials.gov : Syndrome de Prader-Willi National Institutes of Health
Documents pour les patients
- syndrome de Prader-Willi Encyclopédie médicale
Génétique
- Syndrome de Prader-Willi : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine