Porphyrie

Résumé

Les porphyries sont un groupe de troubles génétiques causés par des problèmes dans la façon dont votre corps fabrique une substance appelée hème. L'hème se trouve dans tout le corps, en particulier dans le sang et la moelle osseuse, où il transporte l'oxygène.

Il existe deux principaux types de porphyries. L’un affecte la peau et l’autre le système nerveux. Les personnes ayant ce type de peau développent des cloques, des démangeaisons et un gonflement de la peau lorsqu'elle est exposée au soleil. Le type du système nerveux est appelé porphyrie aiguë. Les symptômes comprennent des douleurs à la poitrine, à l'abdomen, aux membres ou au dos ; engourdissement musculaire, picotements, paralysie ou crampes ; vomissement; constipation; et les changements de personnalité ou les troubles mentaux. Ces symptômes vont et viennent.

Certains déclencheurs peuvent provoquer une crise, notamment certains médicaments, le tabagisme, la consommation d'alcool, les infections, le stress et l'exposition au soleil. Les attaques se développent sur des heures ou des jours. Ils peuvent durer des jours ou des semaines.

La porphyrie peut être difficile à diagnostiquer. Cela nécessite des analyses de sang, d’urine et de selles. Chaque type de porphyrie est traité différemment. Le traitement peut impliquer d'éviter les déclencheurs, de recevoir de l'hème par une veine, de prendre des médicaments pour soulager les symptômes ou de faire une prise de sang pour réduire le fer dans le corps. Les personnes souffrant de crises graves peuvent devoir être hospitalisées.

NIH : Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales

Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales

Spécifiques

• Porphyrie aiguë intermittente (AIP) Fondation américaine pour la porphyrie

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Essais cliniques

• ClinicalTrials.gov : Porphyries National Institutes of Health

Documents pour les patients

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• Test urinaire PBG Encyclopédie médicale
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• Porphyrines – prise de sang Encyclopédie médicale
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Génétique

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