Phénylcétonurie

Résumé

La phénylcétonurie (PCU) est un type de trouble du métabolisme des acides aminés. C’est hérité. Si vous en souffrez, votre corps ne peut pas traiter la phénylalanine (Phe). Phe est un acide aminé, un élément constitutif des protéines. On en trouve dans presque tous les aliments. Si votre niveau de Phe devient trop élevé, cela peut endommager votre cerveau et entraîner une grave déficience intellectuelle. Tous les bébés nés dans les hôpitaux américains doivent désormais avoir un dépistage test de PCU. Cela facilite le diagnostic et le traitement précoce du problème.

Le meilleur traitement contre la PCU est un régime composé d’aliments faibles en protéines. Il existe des formules spéciales pour les nouveau-nés. Pour les enfants plus âgés et les adultes, le régime comprend de nombreux fruits et légumes. Il comprend également des pains, des pâtes et des céréales faibles en protéines. Les formules nutritionnelles fournissent les vitamines et les minéraux que vous ne pouvez pas obtenir de leur alimentation.

Les bébés qui suivent ce régime spécial peu après leur naissance se développent normalement. Beaucoup ne présentent aucun symptôme de PCU. Il est important de suivre un régime pour le reste de votre vie.

NIH : Institut national de la santé infantile et du développement humain

Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain

Vivre avec

• À table en famille et rendre les repas familiaux gérables Actualités nationales sur la PCU

Essais cliniques

• ClinicalTrials.gov : Phénylcétonuries National Institutes of Health

Trouver un expert

• Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
• Fondation de la Marche des dix sous Fondation de la Marche des dix sous

Diagnostic et Tests

• Comment les prestataires de soins de santé diagnostiquent-ils la phénylcétonurie (PCU) ? Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
• Dépistage de la phénylcétonurie (PCU) National Library of Medicine

Génétique

• En savoir plus sur la phénylcétonurie (PCU) Institut national de recherche sur le génome humain
• Phénylcétonurie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
• Déficit en tétrahydrobioptérine : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine

Contactez nous

• Phénylcétonurie Fondation Mayo pour l'éducation et la recherche médicales
• Phénylcétonurie (PCU) Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
• PCU (phénylcétonurie) chez votre bébé Fondation de la Marche des dix sous

Documents pour les patients

• Phénylcétonurie Encyclopédie médicale
• Dépistage de la phénylalanine sérique Encyclopédie médicale

Articles de journaux

• Phénylcétonurie

Problèmes liés

• Substituts de sucre Académie américaine des médecins de famille

XNUMX. Symptôms

• Quels sont les symptômes courants de la phénylcétonurie (PCU) ? Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain

Traitements et thérapies

• Quels sont les traitements courants de la phénylcétonurie (PCU) ? Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain