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- Nausée et vomissements
- Douleur
- Maladies rares
- Maladie de Raynaud
- Sciatique
- Troubles de la parole et de la communication
- Bégaiement
Dépistage néonatal
Résumé
Votre nouveau-né passe des tests de dépistage avant de quitter l’hôpital. Il peut y avoir différents tests selon l'état dans lequel vous vivez. Ils comprennent:
- Tests sur quelques gouttes de sang provenant de la piqûre du talon du bébé. Les tests recherchent des troubles héréditaires. Tous les États testent au moins 30 de ces conditions.
- Un test auditif qui mesure la réponse du bébé au son
- Un test cutané qui mesure le niveau d'oxygène dans le sang. Cela peut indiquer si le bébé a une malformation cardiaque congénitale.
Ces tests recherchent des problèmes de santé graves. Si elles ne sont pas traitées, certaines de ces affections peuvent entraîner des problèmes de santé permanents. D'autres peuvent provoquer une mort prématurée. Avec un diagnostic précoce, le traitement peut commencer immédiatement, avant que des problèmes graves ne surviennent ou ne deviennent permanents.
Si un dépistage montre que votre bébé pourrait souffrir d'une maladie, le prestataire de soins de santé ou le département de la santé de l'État vous appellera. Il est important de faire un suivi rapide. Des tests supplémentaires peuvent vérifier si votre bébé souffre de cette maladie. Si tel est le cas, le traitement doit commencer immédiatement.
NIH : Institut national de la santé infantile et du développement humain
Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
Génétique
- Déficit en 21-hydroxylase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en 3-hydroxy-3-méthylglutaryl-CoA lyase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en 3-méthylglutaconyl-CoA hydratase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en adénosine désaminase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Alpha-thalassémie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en arginase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Acidurie argininosuccinique : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Syndrome de Barth : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Bêta-thalassémie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en bêta-cétothiolase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en biotinidase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase I : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase II : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en carnitine-acylcarnitine translocase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Citrullinémie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Hyperplasie surrénalienne congénitale due à un déficit en 11-bêta-hydroxylase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Hypothyroïdie congénitale : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Syndrome de Costeff : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Cardiopathie congénitale critique : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Fibrose kystique : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Cardiomyopathie dilatée avec syndrome d'ataxie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Encéphalopathie éthylmalonique : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Galactosémie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en glutamate formiminotransférase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Acidémie glutarique de type I : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Acidémie glutarique de type II : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en glutathion synthétase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Histidinemie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Homocystinurie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Maladie HSD10 : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Hyperlysinémie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Hyperméthioninémie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Hyperprolinémie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit héréditaire en globuline liant la thyroxine : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Acidémie isovalérique : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Maladie de Krabbe : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à longue chaîne : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en malonyl-CoA décarboxylase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Maladie urinaire du sirop d'érable : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne moyenne : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Acidémie méthylmalonique : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Hyperglycinémie non cétosique : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en ornithine transcarbamylase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en ornithine translocase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Phénylcétonurie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Carence primaire en carnitine : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase à chaîne courte/ramifiée : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Drépanocytose : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en succinate-CoA ligase : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit en tétrahydrobioptérine : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Tyrosinémie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
- Déficit immunitaire combiné sévère lié au ZAP70 : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
Encyclopédie
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Essais cliniques
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