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La neurofibromatose
Synthèse
La neurofibromatose est une maladie génétique du système nerveux. Cela affecte principalement la formation et la croissance des cellules nerveuses. Cela provoque la croissance de tumeurs sur les nerfs. Vous pouvez contracter la neurofibromatose de vos parents ou à cause d’une mutation (changement) dans vos gènes. Une fois que vous l'aurez, vous pourrez le transmettre à vos enfants. Les tumeurs sont généralement bénignes, mais elles peuvent parfois devenir cancéreuses.
Il existe trois types de neurofibromatose :
- Le type 1 (NF1) provoque des modifications cutanées et des déformations osseuses. Cela commence généralement dès l’enfance. Parfois, les symptômes sont présents dès la naissance.
- Le type 2 (NF2) provoque une perte auditive, des bourdonnements d’oreilles et un mauvais équilibre. Les symptômes commencent souvent à l’adolescence.
- La schwannomatose provoque une douleur intense. C'est le type le plus rare.
Les médecins diagnostiquent les différents types en fonction des symptômes. Les tests génétiques sont également utilisés pour diagnostiquer la NF1 et la NF2. Il n'y a pas de remède. Le traitement peut aider à contrôler les symptômes. Selon le type de maladie et sa gravité, le traitement peut inclure une intervention chirurgicale pour enlever les tumeurs, une radiothérapie et des médicaments.
NIH : Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
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