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Dystrophie musculaire

Dystrophie musculaire

Synthèse

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire (DM) ?

La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de plus de 30 maladies génétiques. Ils provoquent une faiblesse des muscles. Avec le temps, la faiblesse s'aggrave et peut causer des problèmes marche et faire des activités quotidiennes. Certains types de DM peuvent également affecter d’autres organes.

Quels sont les types de dystrophie musculaire (DM) ?

Il existe de nombreux types de DM. Certains des types les plus courants comprennent :

  • Dystrophie musculaire de Duchenne, qui est la forme infantile la plus courante. Elle est grave et touche plus souvent les garçons que les filles. Les symptômes apparaissent généralement entre 3 et 6 ans.
  • Dystrophie musculaire de Becker, similaire à celle de Duchenne mais moins grave et s'aggravant plus lentement. Cela commence souvent à l’adolescence.
  • Les dystrophies musculaires congénitales, présentes à la naissance ou avant l'âge de 2 ans. Elles peuvent être légères ou sévères.
  • Dystrophie musculaire facioscapulo-humérale, qui débute souvent à l'adolescence. Au début, elle affecte les muscles du visage, des épaules et du haut des bras.

Chacun des types de DM peut être différent de plusieurs manières, telles que :

  • Qui est le plus susceptible de les obtenir
  • Quels muscles ils affectent
  • Quand ils apparaissent, par exemple pendant la petite enfance, l’enfance, l’âge mûr ou plus tard
  • Quels sont les symptômes
  • Quelle est la gravité des symptômes
  • À quelle vitesse ils empirent
  • Qu'ils soient familiaux
  • S'ils affectent d'autres organes

Même au sein d’un même type de DM, les personnes peuvent présenter des symptômes différents.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire (DM) ?

La DM est génétique, c’est-à-dire qu’elle est causée par une modification d’un ou plusieurs gènes. Les modifications génétiques sont également appelées variantes ou mutations génétiques. Les modifications génétiques dans la DM affectent les protéines qui renforcent et protègent les muscles.

Il existe différentes modifications génétiques à l’origine de chaque type de DM. Et parfois, les personnes atteintes du même type de DM peuvent présenter des modifications génétiques différentes.

La dystrophie musculaire peut être héréditaire ou vous pouvez être le premier membre de votre famille à en souffrir.

Comment diagnostique-t-on la dystrophie musculaire (DM) ?

Pour savoir si vous ou votre enfant souffrez de DM, votre fournisseur de soins de santé peut utiliser :

Quels sont les traitements de la dystrophie musculaire (DM) ?

Il n’existe aucun remède contre la dystrophie musculaire. Le traitement peut atténuer les symptômes et prévenir les complications. Il comprend généralement une combinaison de thérapies, telles que :

  • Physiothérapie pour aider à garder les muscles souples et forts
  • Ergothérapie pour réapprendre les capacités motrices perdues et apprendre à contourner les muscles affaiblis
  • Soins respiratoires, tels que des exercices de respiration, oxygénothérapie, et ventilateurs
  • L'orthophonie pour aider discours ou avalement d'ouvrabilité
  • Dispositifs d'assistance, comme les fauteuils roulants, les attelles et les appareils orthodontiques et les déambulateurs
  • Médicaments pour aider à retarder les dommages musculaires ou à minimiser les symptômes de la DM
  • Chirurgie pour traiter certaines affections associées à la DM, telles que les problèmes cardiaques, scoliosebauen cataractes

NIH : Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux

Institut national des troubles neurologiques et des maladies

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