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Leucodystrophies

Leucodystrophies

Résumé

Que sont les leucodystrophies ?

Les leucodystrophies sont un groupe de maladies rares les troubles génétiques qui affectent le système nerveux central (SNC). Le SNC est constitué de votre cerveau et de votre moelle épinière. Les leucodystrophies endommagent la substance blanche de votre SNC. La matière blanche comprend :

  • Fibres nerveuses, également appelées axones, qui relient vos cellules nerveuses
  • Myéline, une couche de protéines et de matières grasses qui recouvre et protège les fibres nerveuses. Cela aide également à accélérer les signaux entre les cellules nerveuses.

Lorsque la substance blanche est endommagée, elle peut ralentir ou bloquer les signaux entre les cellules nerveuses. Cela peut provoquer de nombreux symptômes différents, notamment des problèmes de mouvement, vision, entendre, et penser.

Il existe plus de 50 types de leucodystrophies. Certains types sont présents à la naissance, tandis que d’autres peuvent ne provoquer de symptômes que lorsque l’enfant devient un tout-petit. Quelques types touchent principalement les adultes. La plupart des types s’aggravent avec le temps.

Quelles sont les causes des leucodystrophies ?

Les leucodystrophies sont causées par des modifications génétiques. Ces changements sont généralement hérités, ce qui signifie qu'ils sont transmis du parent à l'enfant.

Quels sont les symptômes des leucodystrophies ?

Les symptômes des leucodystrophies dépendent du type ; ils peuvent inclure une perte progressive de :

  • Tonus musculaire
  • équilibre et mobilité
  • Visites
  • La parole
  • Capacité à manger
  • Visionnaires
  • Audition
  • Comportement

Il peut également y avoir d’autres symptômes, tels que :

Comment diagnostique-t-on les leucodystrophies ?

Les leucodystrophies peuvent être difficiles à diagnostiquer car il existe de nombreux types différents qui peuvent présenter des symptômes différents. Votre fournisseur de soins de santé peut utiliser de nombreux outils pour établir un diagnostic :

Quels sont les traitements des leucodystrophies ?

Il n’existe aucun remède contre les leucodystrophies. Le traitement se concentre sur le soulagement des symptômes et l’apport d’un soutien. Il peut inclure :

  • Médicaments pour gérer le tonus musculaire, les convulsions et la spasticité (raideur musculaire)
  • Thérapies physiques, professionnelles et orthophoniques pour améliorer la mobilité, la fonction et les problèmes cognitifs
  • Thérapie nutritionnelle pour les problèmes d'alimentation et de déglutition
  • Programmes éducatifs et récréatifs

Cellule souche or moelle osseuse la transplantation peut être utile pour quelques types de leucodystrophie.

Un type de leucodystrophie, la CTX, peut être soignée s'il est diagnostiqué tôt. Il est traité par un traitement substitutif à l’acide chénodésoxycholique (CDCA).

NIH : Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux

Institut national des troubles neurologiques et des maladies

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