Syndrome de Klinefelter

Résumé

Le syndrome de Klinefelter (SK) est une maladie qui survient chez les hommes qui possèdent un chromosome X supplémentaire. Le syndrome peut affecter différents stades de développement physique, linguistique et social.

Le symptôme le plus courant est infertilité. Les garçons peuvent être plus grands que les autres garçons de leur âge, avec plus de graisse autour du ventre. Après la puberté, les garçons KS peuvent avoir :

• Testicules et pénis plus petits
• Croissance des seins
• Moins de poils sur le visage et le corps
• Tonus musculaire réduit
• Épaules plus étroites et hanches plus larges
• Des os plus faibles
• Diminution de l'intérêt sexuel
• Moins d'énergie

Les hommes KS peuvent avoir des problèmes d’apprentissage ou de langage. Ils peuvent être calmes et timides et avoir du mal à s’intégrer.

Un test génétique peut diagnostiquer le SK. Il n’existe pas de remède, mais des traitements existent. Il est important de commencer le traitement le plus tôt possible. Grâce au traitement, la plupart des garçons grandissent et mènent une vie normale.

Les traitements comprennent la thérapie de remplacement de la testostérone et la chirurgie de réduction mammaire. Si nécessaire, une thérapie physique, orthophonique, linguistique et professionnelle peut également être utile.

NIH : Institut national de la santé infantile et du développement humain

Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain

Génétique

• Syndrome 48, XXXY : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
• Syndrome 49,XXXXY : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
• Syndrome de Klinefelter : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine

Essais cliniques

• ClinicalTrials.gov : Syndrome de Klinefelter National Institutes of Health

En savoir plus

• Comment les prestataires de soins de santé diagnostiquent-ils le syndrome de Klinefelter (SK) ? Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
• Karyotypage Encyclopédie médicale
• Syndrome de Klinefelter Fondation Mayo pour l'éducation et la recherche médicales
• Syndrome de Klinefelter (pour les adolescents) Fondation Nemours
• Syndrome de Klinefelter (SK) : informations sur la condition Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
• Syndrome de Klinefelter (SK) : autres FAQ Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
• En savoir plus sur le syndrome de Klinefelter Institut national de recherche sur le génome humain
• Quels sont les symptômes courants du syndrome de Klinefelter (SK) ? Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain
• Quels sont les traitements des symptômes du syndrome de Klinefelter (SK) ? Institut national Eunice Kennedy Shriver de la santé infantile et du développement humain

Documents pour les patients

• syndrome de Klinefelter Encyclopédie médicale

Articles de journaux

• Syndrome de Klinefelter