Passionné par la santé ? Rejoignez notre équipe et aidez-nous à façonner un avenir plus sain !

Bibliothèque de santé fourni par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM)

Hémophilie

Hémophilie

Synthèse

Qu'est-ce que l'hémophilie?

L'hémophilie est un phénomène rare trouble de saignement dans lequel le sang ne coagule pas correctement. Cela peut entraîner des problèmes de saignement excessif après une blessure ou une intervention chirurgicale. Vous pouvez également avoir des saignements soudains à l’intérieur de votre corps, comme au niveau des articulations, des muscles et des organes.

Votre sang contient de nombreuses protéines appelées facteurs de coagulation qui peuvent aider à former des caillots pour arrêter le saignement. Les personnes atteintes d'hémophilie présentent de faibles niveaux de l'un de ces facteurs, généralement soit le facteur VIII (8), soit le facteur IX (9). La gravité de l’hémophilie dépend de la quantité de facteur présente dans le sang. Plus la quantité de facteur est faible, plus il est probable qu'un saignement puisse survenir et entraîner de graves problèmes de santé.

Quels sont les types d’hémophilie ?

Il existe plusieurs types d’hémophilie. Les plus courants sont :

  • Hémophilie A (hémophilie classique), causée par un manque ou une diminution du facteur VIII de la coagulation (8)
  • Hémophilie B (maladie de Noël), causée par un manque ou une diminution du facteur de coagulation IX (9)

Quelles sont les causes de l’hémophilie ?

La plupart des types d’hémophilie sont héréditaires. Ils sont causés par un changement dans un des gènes (également appelée mutation) qui fournit des instructions pour fabriquer les protéines du facteur de coagulation. Ce changement peut signifier que les protéines de la coagulation ne fonctionnent pas correctement ou qu'elles sont complètement absentes.

Ces gènes se trouvent sur le chromosome X. Vous pouvez avoir un ou deux chromosomes X :

  • Les personnes nées de sexe masculin possèdent un chromosome X (provenant de la mère) et un chromosome Y (provenant du père). Ils peuvent contracter l’hémophilie si leur chromosome X présente le changement génétique.
  • Les personnes nées de sexe féminin possèdent deux chromosomes X, l’un provenant du père et l’autre de la mère. Ils ne contractent généralement l’hémophilie que si :
    • Les deux chromosomes X présentent le changement génétique OR
    • Un chromosome X présente le changement génétique et l'autre chromosome X est manquant ou inactif.

    Les personnes nées de sexe féminin et présentant un changement génétique sur un chromosome X sont « porteuses » de l’hémophilie. Parfois, ils peuvent présenter des symptômes d’hémophilie. Ils peuvent transmettre le changement génétique à leurs enfants.

L’hémophilie non héréditaire est appelée hémophilie acquise. C'est rare. Cela se produit lorsque votre corps fabrique des protéines spécialisées appelées auto-anticorps qui attaquent et désactivent un facteur de coagulation. Cela peut arriver à cause d'une grossesse, troubles du système immunitaire, un cancer ou réactions allergiques à certains médicaments. Parfois la cause est inconnue.

Qui est à risque d'hémophilie?

L'hémophilie est beaucoup plus fréquente chez les personnes nées de sexe masculin, car elles peuvent la contracter à la suite d'une modification du gène sur un chromosome X. Les personnes ayant des antécédents familiaux d’hémophilie courent également un risque plus élevé.

Quels sont les symptômes de l'hémophilie ?

Les signes et symptômes de l’hémophilie sont :

  • Saignement dans les articulations. Cela peut provoquer un gonflement et des douleurs ou une sensation d’oppression dans les articulations. Cela affecte souvent les genoux, les coudes et les chevilles.
  • Un saignement dans la peau (qui est ecchymose).
  • Saignement dans les muscles et les tissus mous, pouvant provoquer une accumulation de sang dans la zone (appelée hématome).
  • Saignements de la bouche et des gencives, y compris les saignements difficiles à arrêter après la perte d'une dent.
  • Saignement après circoncision.
  • Saignement après avoir reçu des injections, comme vaccinations.
  • Saignement dans la tête d'un nourrisson après un accouchement difficile.
  • Sang dans les urines ou les selles.
  • Saignements de nez fréquents et difficiles à arrêter.

Dans certains cas, une hémophilie grave peut provoquer des hémorragies cérébrales. Cela peut provoquer des lésions cérébrales et mettre la vie en danger.

Comment diagnostique-t-on l'hémophilie?

Pour savoir si vous souffrez d’hémophilie, votre fournisseur de soins de santé :

  • Renseignez-vous sur vos antécédents médicaux, y compris vos symptômes et autres problèmes de santé que vous pourriez avoir.
  • Renseignez-vous sur vos antécédents familiaux pour savoir si vous avez des proches qui sont ou ont été hémophiles.
  • Faites un examen physique pour rechercher des signes d’hémophilie, comme des ecchymoses.
  • Faites certaines analyses de sang pour voir si votre sang coagule correctement. Si ce n'est pas le cas, vous devrez alors tests de facteurs de coagulation pour diagnostiquer la cause du trouble de la coagulation. Ces analyses de sang permettraient de déterminer le type d'hémophilie et sa gravité.

Il existe des tests génétiques pour les gènes du facteur VIII (8) et du facteur IX (9). Ce test peut être utilisé chez les personnes ayant des antécédents familiaux d'hémophilie pour :

  • Identifier les personnes porteuses avant de prendre des décisions concernant la grossesse
  • Tester un fœtus pour l'hémophilie pendant la grossesse
  • Tester un nouveau-né pour l'hémophilie

Quels sont les traitements de l'hémophilie ?

La meilleure façon de traiter l’hémophilie est de remplacer le facteur de coagulation manquant afin que votre sang puisse coaguler correctement. Cela se fait généralement en injectant un facteur de coagulation de remplacement dans une veine. Le facteur de coagulation de remplacement peut être fabriqué à partir de sang humain donné. Ou cela peut être fabriqué dans un laboratoire ; ce type est appelé facteur de coagulation recombinant.

Le remplacement du facteur de coagulation peut aider à traiter un épisode hémorragique. Dans les cas d’hémophilie plus graves, vous pourriez recevoir le facteur régulièrement pour prévenir les saignements. Vous pouvez apprendre à injecter le facteur afin de pouvoir le faire vous-même à la maison.

Il existe d'autres médicaments pour traiter l'hémophilie. Ils peuvent agir en libérant le facteur VIII (8) à partir de l'endroit où il est stocké dans les tissus corporels, remplaçant ainsi la fonction du facteur VIII (8) ou empêchant la décomposition des caillots.

Si le saignement a endommagé vos articulations, la physiothérapie peut les aider à mieux fonctionner.

Des soins médicaux de bonne qualité dispensés par des professionnels de la santé qui connaissent bien cette maladie peuvent aider à prévenir certains problèmes graves. Souvent, le meilleur choix en matière de soins est de se rendre dans un centre de traitement de l'hémophilie (HTC).

Centers for Disease Control and Prevention

Institut national du cœur, du poumon et du sang

Enfants

Essais cliniques

Diagnostic et Tests

Statistiques et recherche

Encyclopédie

Trouver un expert

Contactez nous

Documents pour les patients

Génétique

Problèmes liés

Articles de journaux

Traitements et thérapies