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Test génétique

Test génétique

Synthèse

Qu'est-ce qu'un test génétique ?

Les tests génétiques sont un type de test médical qui recherche des modifications dans votre ADN. L'ADN est l'abréviation d'acide désoxyribonucléique. Il contient les instructions génétiques de tous les êtres vivants. Les tests génétiques analysent vos cellules ou tissus pour rechercher tout changement dans :

  • Les gènes, qui sont des parties de l'ADN qui contiennent les informations nécessaires à la fabrication d'une protéine
  • Chromosomes, qui sont des structures filiformes dans vos cellules. Ils contiennent de l'ADN et des protéines.
  • Protéines, qui effectuent l’essentiel du travail dans vos cellules. Les tests peuvent rechercher des changements dans la quantité et le niveau d’activité des protéines. S’il détecte des changements, cela peut être dû à des changements dans votre ADN.

Pourquoi fait-on des tests génétiques ?

Les tests génétiques peuvent être effectués pour de nombreuses raisons différentes, notamment pour :

  • Trouvez maladies génétiques chez les bébés à naître. C'est un type de test prénatal.
  • Dépister les nouveau-nés pour certaines conditions traitables
  • Réduire le risque de maladies génétiques chez les embryons créés à l'aide de technologie de reproduction assistée
  • Découvrez si vous êtes porteur d’un gène d’une certaine maladie qui pourrait être transmise à vos enfants. C’est ce qu’on appelle le test du transporteur.
  • Vérifiez si vous présentez un risque accru de développer une maladie spécifique. Cela peut être fait pour une maladie qui existe dans votre famille.
  • Diagnostiquer certaines maladies
  • Identifiez les changements génétiques qui peuvent causer ou contribuer à une maladie pour laquelle vous avez déjà reçu un diagnostic.
  • Déterminez la gravité d’une maladie
  • Aidez votre médecin à décider du meilleur médicament et de la meilleure posologie pour vous. C'est appelé tests pharmacogénomiques.

Comment se fait le test génétique ?

Les tests génétiques sont souvent effectués sur un échantillon de sang ou de joue. Mais ils peuvent également être effectués sur des échantillons de cheveux, de salive, de peau, de liquide amniotique (le liquide qui entoure le fœtus pendant la grossesse) ou d'autres tissus. L'échantillon est envoyé à un laboratoire. Là, un technicien de laboratoire utilisera l’une des différentes techniques pour rechercher des changements génétiques.

Quels sont les avantages des tests génétiques ?

Les avantages des tests génétiques comprennent :

  • Aider les médecins à formuler des recommandations de traitement ou de surveillance
  • Vous donner plus d'informations pour prendre des décisions concernant votre santé et celle de votre famille :
    • Si vous découvrez que vous êtes à risque de contracter une certaine maladie, vous pouvez prendre des mesures pour réduire ce risque. Par exemple, vous découvrirez peut-être que vous devriez subir un dépistage d’une maladie plus tôt et plus souvent. Ou vous pourriez décider de faire changements de mode de vie sains.
    • Si vous découvrez que vous n'êtes pas à risque de contracter une certaine maladie, vous pouvez éviter les examens ou les dépistages inutiles.
    • Un test pourrait vous donner des informations qui vous aideront à prendre des décisions concernant le fait d'avoir des enfants
  • Identifier les troubles génétiques tôt dans la vie afin de pouvoir commencer le traitement le plus tôt possible

Quels sont les inconvénients des tests génétiques ?

Les risques physiques liés aux différents types de tests génétiques sont faibles. Mais il peut y avoir des inconvénients émotionnels, sociaux ou financiers :

  • Selon les résultats, vous pourriez vous sentir en colère, déprimé, anxieux ou coupable. Cela peut être particulièrement vrai si vous recevez un diagnostic de maladie pour laquelle il n’existe pas de traitement efficace.
  • Vous craignez peut-être la discrimination génétique en matière d'emploi ou d'assurance
  • Les tests génétiques peuvent vous donner des informations limitées sur une maladie génétique. Par exemple, il ne peut pas vous dire si vous présenterez des symptômes, quelle sera la gravité d’une maladie ou si une maladie s’aggravera avec le temps.
  • Certains tests génétiques sont coûteux et l’assurance maladie ne couvre qu’une partie du coût. Ou encore, ils ne le couvrent pas du tout.

Comment puis-je décider si je dois me faire tester ?

La décision de subir ou non des tests génétiques est complexe. En plus de discuter du test avec votre fournisseur de soins de santé, vous pouvez rencontrer un conseiller en génétique. Les conseillers en génétique possèdent des diplômes spécialisés et une expérience en génétique et en conseil. Ils peuvent vous aider à comprendre les tests et à peser les risques et les avantages. Si vous passez un test, ils peuvent vous expliquer les résultats et s’assurer que vous bénéficiez du soutien dont vous avez besoin.

Institut national de recherche sur le génome humain

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