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Ataxie de Friedreich
Synthèse
L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire qui endommage votre système nerveux. Les dommages affectent votre moelle épinière et les nerfs qui contrôlent les mouvements musculaires de vos bras et de vos jambes. Les symptômes commencent généralement entre 5 et 15 ans. Le principal symptôme est l’ataxie, ce qui signifie des difficultés à coordonner les mouvements. Les symptômes spécifiques comprennent :
- Difficulté à marcher
- Faiblesse musculaire
- Des problèmes d'élocution
- Mouvements oculaires involontaires
- Scoliose (courbure de la colonne vertébrale d'un côté)
- Palpitations cardiaques, dues à une maladie cardiaque qui peut survenir avec l'ataxie de Friedreich
Les personnes atteintes de l'ataxie de Friedreich ont généralement besoin d'un fauteuil roulant 15 à 20 ans après l'apparition des premiers symptômes. Dans les cas graves, les personnes deviennent incapables. Il n'y a pas de remède. Vous pouvez traiter les symptômes avec des médicaments, des appareils orthodontiques, une intervention chirurgicale et une thérapie physique.
NIH : Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux
Institut national des troubles neurologiques et des maladies
Problèmes liés
- Ataxies et dégénérescence cérébelleuse ou spinocérébelleuse Institut national des troubles neurologiques et des maladies
Essais cliniques
- ClinicalTrials.gov : Ataxie de Friedreich National Institutes of Health
Diagnostic et Tests
- Électromyographie (EMG) et études de conduction nerveuse National Library of Medicine
- Ataxie de Friedreich (AF) : diagnostic Association de la dystrophie musculaire
- Résonance magnétique fonctionnelle (IRMf) – Cerveau Société de radiologie de l'Amérique du Nord
Contactez nous
- Ataxie de Friedreich Institut national des troubles neurologiques et des maladies
- Ataxie de Friedreich (AF) Association de la dystrophie musculaire
Documents pour les patients
- Ataxie de Friedreich Encyclopédie médicale
Génétique
- Ataxie de Friedreich : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine
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