Ataxie télangiectasie

Résumé

L'ataxie-télangiectasie (AT) est une maladie héréditaire rare. Cela affecte le système nerveux, le système immunitaire et d’autres systèmes du corps. Les symptômes apparaissent chez les jeunes enfants, généralement avant l’âge de 5 ans. Ils comprennent :

• Ataxie – difficulté à coordonner mouvements
• Mauvais équilibre
• Élocution incompréhensible
• Minuscules varicosités rouges, appelées télangiectasies, sur la peau et les yeux
• Infections pulmonaires
• Retard de développement physique et sexuel

Les personnes atteintes d’AT courent un risque accru de développer un diabète et des cancers, notamment un lymphome et une leucémie. Bien que cela affecte le cerveau, les personnes atteintes d’AT ont généralement une intelligence normale ou élevée.

L'AT n'a pas de remède. Les traitements peuvent améliorer certains symptômes. Ils comprennent des injections pour renforcer le système immunitaire, de la physiothérapie et de l'orthophonie, ainsi que des vitamines à forte dose.

NIH : Institut national des troubles neurologiques et des accidents vasculaires cérébraux

Institut national des troubles neurologiques et des maladies

En savoir plus

• À propos de l'ataxie-télangiectasie Projet pour enfants Ataxie-Télangiectasie
• Ataxie télangiectasie Encyclopédie médicale
• Ataxie télangiectasie Institut national des troubles neurologiques et des maladies
• Ataxie-télangiectasie (pour les parents) Fondation Nemours
• Institut national des troubles neurologiques et des maladies Institut national des troubles neurologiques et des maladies

Génétique

• Ataxie-télangiectasie : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine

Essais cliniques

• ClinicalTrials.gov : Ataxie télangiectasie National Institutes of Health

Articles de journaux

• Ataxie télangiectasie