Déficience en alpha 1-antitrypsine

Synthèse

Le déficit en alpha-1 antitrypsine (déficit en AAT) est une maladie héréditaire qui augmente le risque de maladie pulmonaire et hépatique. L'alpha-1 antitrypsine (AAT) est une protéine qui protège les poumons. C'est le foie qui le fabrique. Si les protéines AAT n’ont pas la bonne forme, elles restent coincées dans les cellules hépatiques et ne peuvent pas atteindre les poumons.

Les symptômes d’un déficit en AAT comprennent :

• Essoufflement et respiration sifflante
• Infections pulmonaires répétées
• Fatigue
• Battement de coeur rapide en position debout
• Problèmes de vue
• Perte de poids

Certaines personnes ne présentent aucun symptôme et ne développent pas de complications.

Des analyses de sang et des tests génétiques peuvent déterminer si vous en êtes atteint. Si vos poumons sont touchés, vous pouvez également subir des tests pulmonaires. Les traitements comprennent des médicaments, une réadaptation pulmonaire et un supplément d'oxygène, si nécessaire. Les cas graves peuvent nécessiter une transplantation pulmonaire. Ne pas fumer peut prévenir ou retarder les symptômes pulmonaires.

NIH : Institut national du cœur, des poumons et du sang

Institut national du cœur, du poumon et du sang

Documents pour les patients

• Test sanguin alpha-1 antitrypsine Encyclopédie médicale
• Déficit en antitrypsine Alpha-1 Encyclopédie médicale

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• Déficit en alpha-1 antitrypsine (emphysème héréditaire) Santé juive nationale

Génétique

• Déficit en alpha-1 antitrypsine : MedlinePlus Genetics National Library of Medicine

Diagnostic et Tests

• Test d'alpha-1 antitrypsine National Library of Medicine

Essais cliniques

• ClinicalTrials.gov : Déficit en alpha 1-antitrypsine National Institutes of Health

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