بیماری تای ساکس

خلاصه

بیماری تای ساکس یک بیماری نادر و ارثی است. یک نوع است اختلال متابولیسم چربی. باعث تجمع بیش از حد یک ماده چرب در مغز می شود. این تجمع سلول های عصبی را از بین می برد و باعث ایجاد مشکلات روحی و جسمی می شود.

به نظر می رسد نوزادان مبتلا به بیماری تای ساکس در چند ماه اول زندگی به طور طبیعی رشد می کنند. سپس توانایی های ذهنی و جسمی کاهش می یابد. کودک نابینا، ناشنوا و قادر به قورت دادن نیست. ماهیچه‌ها شروع به تحلیل می‌کنند و فلج شروع می‌شود. حتی با بهترین مراقبت، کودکان مبتلا به بیماری تای ساکس معمولاً در سن 4 سالگی می‌میرند.

علت آن یک جهش ژنی است که بیشتر در یهودیان اشکنازی اروپای شرقی دیده می شود. برای ابتلا به این بیماری، هر دو والدین باید این ژن را داشته باشند. اگر چنین کنند، 25 درصد احتمال دارد که کودک به این بیماری مبتلا شود. آزمایش خون و آزمایشات قبل از تولد می تواند ژن یا بیماری را بررسی کند.

هیچ درمانی وجود ندارد. داروها و تغذیه خوب می تواند به برخی علائم کمک کند. برخی از کودکان به لوله های تغذیه نیاز دارند.

NIH: موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

شروع کن اینجا

• درباره بیماری تای ساکس مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی
• بیماری تای ساکس موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
• بیماری تای ساکس بنیاد نمورس

کارآزمایی های بالینی

• ClinicalTrials.gov: بیماری تای ساکس موسسه ملی بهداشت

پیشگیری و عوامل خطر

• مشاوره ژنتیک: موضوع سلامت MedlinePlus کتابخانه ملی پزشکی

تشخیص و آزمایشات

• آزمایش ژنتیک: موضوع سلامت MedlinePlus کتابخانه ملی پزشکی

ژنتیک

• GM2-gangliosidosis، نوع AB: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• بیماری ساندوف: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• بیماری تای ساکس: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی

مسائل مرتبط

• بیماری های ذخیره چربی موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

یک متخصص پیدا کنید

• موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

مقاله های ژورنال

• بیماری تای ساکس

جزئیات

• بیماری ساندوف موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

جزوه های بیمار

• بیماری تای ساکس دایره المعارف پزشکی