علاقه مند به مراقبت های بهداشتی هستید؟ به تیم ما بپیوند و به ما کمک کنید فردای سالم‌تری را شکل دهیم!

کتابخانه بهداشت ارائه شده توسط کتابخانه ملی پزشکی (NLM)

آتروفی عضلانی نخاع

آتروفی عضلانی نخاع

خلاصه

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک گروه از بیماری های ژنتیکی که به نورون های حرکتی آسیب می رساند و می کشد. نورون های حرکتی نوعی سلول عصبی در نخاع و قسمت پایینی مغز هستند. آنها حرکات بازوها، پاها، صورت، سینه، گلو و زبان را کنترل می کنند.

همانطور که نورون های حرکتی از بین می روند، ماهیچه های شما شروع به ضعیف شدن و آتروفی (از بین رفتن) می کنند. آسیب عضلانی با گذشت زمان بدتر می شود و می تواند بر صحبت کردن، راه رفتن، بلع و تنفس تأثیر بگذارد.

انواع آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست و چه علائمی دارد؟

انواع مختلفی از SMA وجود دارد. آنها بر اساس میزان جدی بودن بیماری و زمان شروع علائم هستند:

  • نوع l بیماری Werdnig-Hoffman یا SMA با شروع نوزادی نیز نامیده می شود. شدیدترین نوع آن است. همچنین رایج ترین است. نوزادان مبتلا به این نوع معمولاً قبل از 6 ماهگی علائم بیماری را نشان می دهند. در موارد شدیدتر، علائم حتی قبل یا بلافاصله پس از تولد (نوع 0 یا 1A) خود را نشان می دهند. ممکن است نوزادان مشکل داشته باشند بلع و تنفس و ممکن است زیاد حرکت نکند. آنها کوتاه شدن مزمن ماهیچه ها یا تاندون ها (به نام انقباض) دارند. آنها معمولاً نمی توانند بدون کمک بنشینند. بدون درمان، بسیاری از کودکان مبتلا به این نوع قبل از 2 سالگی می میرند.
  • ll را تایپ کنید یک نوع متوسط ​​تا شدید SMA است. معمولاً اولین بار بین 6 تا 18 ماهگی مشاهده می شود. اکثر کودکان مبتلا به این نوع می توانند بدون حمایت بنشینند اما نمی توانند بدون کمک بایستند یا راه بروند. همچنین ممکن است در تنفس مشکل داشته باشند. آنها معمولاً می توانند تا سنین نوجوانی یا جوانی زندگی کنند.
  • llll را تایپ کنید بیماری کوگلبرگ-ولاندر نیز نامیده می شود. این خفیف ترین نوع است که کودکان را تحت تاثیر قرار می دهد. علائم بیماری معمولاً بعد از 18 ماهگی ظاهر می شود. کودکان مبتلا به این نوع می توانند به تنهایی راه بروند اما ممکن است در دویدن، بلند شدن از روی صندلی یا بالا رفتن از پله ها مشکل داشته باشند. آنها نیز ممکن است داشته باشند اسکولیوز (انحنای ستون فقرات)، انقباضات و عفونت های تنفسی. با درمان، اکثر کودکان مبتلا به این نوع، طول عمر طبیعی خواهند داشت.
  • نوع IV نادر و اغلب خفیف است. معمولاً بعد از 21 سالگی علائم ایجاد می کند. علائم شامل ضعف خفیف تا متوسط ​​عضلات پا، لرزشو مشکلات خفیف تنفسی. علائم به مرور زمان بدتر می شوند. افراد مبتلا به این نوع SMA طول عمر طبیعی دارند.

علت آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

بیشتر انواع SMA توسط a تغییر در ژن SMN1. این ژن مسئول ساخت پروتئینی است که نورون های حرکتی برای سالم بودن و عملکرد به آن نیاز دارند. اما زمانی که بخشی از ژن SMN1 وجود نداشته باشد یا غیرطبیعی باشد، پروتئین کافی برای نورون های حرکتی وجود ندارد. این باعث می شود نورون های حرکتی از بین بروند.

اکثر مردم دو نسخه از ژن SM1 دارند - یکی از هر والدین. SMA معمولاً تنها زمانی اتفاق می افتد که هر دو نسخه دارای تغییر ژن باشند. اگر فقط یک نسخه دارای تغییر باشد، معمولاً هیچ علامتی وجود ندارد. اما این ژن می تواند از والدین به فرزند منتقل شود.

برخی از انواع کمتر شایع SMA ممکن است در اثر تغییرات در ژن های دیگر ایجاد شوند.

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چگونه تشخیص داده می شود؟

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است از ابزارهای زیادی برای تشخیص SMA استفاده کند:

والدینی که سابقه خانوادگی SMA دارند ممکن است بخواهند این کار را انجام دهند آزمایش قبل از تولد برای بررسی اینکه آیا نوزادشان تغییر ژن SMN1 دارد یا خیر. یک آمنیوسنتز یا در برخی موارد از پرزهای کوریونی (CVS) برای گرفتن نمونه برای آزمایش استفاده می شود.

در برخی از ایالت ها، آزمایش ژنتیکی برای SMA بخشی از آن است تست های غربالگری نوزادان.

درمان‌های آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) چیست؟

هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد. درمان ها می توانند به مدیریت علائم و جلوگیری از عوارض کمک کنند. آنها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

  • داروهایی که به بدن کمک می کنند تا پروتئین های مورد نیاز نورون های حرکتی را بیشتر بسازد
  • ژن درمانی برای کودکان زیر 2 سال
  • درمان فیزیکی، شغلی و توانبخشی برای کمک به بهبود وضعیت و تحرک مفاصل. این درمان ها همچنین ممکن است جریان خون را بهبود بخشد و ضعف و آتروفی عضلانی را کاهش دهد. برخی از افراد نیز ممکن است نیاز به درمان داشته باشند مشکل در صحبت کردن، جویدن و بلعیدن.
  • دستگاه های کمکی مانند تکیه گاه ها یا بریس ها، ارتز، سینت سایزرهای گفتار، و صندلی چرخدار برای کمک به افراد مستقل تر
  • تغذیه خوب و رژیم غذایی متعادل برای کمک به حفظ وزن و قدرت. برخی از افراد ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشند تا تغذیه مورد نیاز خود را دریافت کنند.
  • پشتیبانی تنفسی برای افرادی که ضعف عضلانی در گردن، گلو و قفسه سینه دارند. پشتیبانی ممکن است شامل دستگاه هایی برای کمک به تنفس در طول روز و جلوگیری از آپنه خواب در شب باشد. برخی از افراد ممکن است نیاز به ونتیلاتور داشته باشند.

NIH: موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

شروع کن اینجا

کارآزمایی های بالینی

تشخیص و آزمایشات

پیشگیری و عوامل خطر

جزئیات

ژنتیک

زندگی با

یک متخصص پیدا کنید

مقاله های ژورنال

اطفال

نشانه ها

درمان ها و روش های درمانی

جزوه های بیمار