بیماری سلول سیکل

خلاصه

بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟

بیماری سلول داسی شکل (SCD) گروهی از اختلالات ارثی گلبول قرمز است. اگر SCD دارید، هموگلوبین شما مشکل دارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول های قرمز است که اکسیژن را در سراسر بدن حمل می کند. با SCD، هموگلوبین به شکل میله های سفت در داخل گلبول های قرمز خون شکل می گیرد. این باعث تغییر شکل گلبول های قرمز می شود. سلول ها قرار است دیسکی شکل باشند، اما این سلول ها را به شکل هلالی یا داسی تبدیل می کند.

سلول های داسی شکل انعطاف پذیر نیستند و نمی توانند به راحتی شکل خود را تغییر دهند. بسیاری از آنها در حین حرکت در رگ های خونی از هم جدا می شوند. سلول های داسی معمولاً فقط 10 تا 20 روز به جای 90 تا 120 روز معمولی دوام می آورند. بدن شما ممکن است در ساخت سلول های جدید کافی برای جایگزینی سلول هایی که از دست داده اید مشکل داشته باشد. به همین دلیل، ممکن است گلبول های قرمز کافی نداشته باشید. این حالتی است به نام کم خونی، و می تواند شما را خسته کند.

سلول های داسی شکل نیز می توانند به دیواره های عروق بچسبند و باعث انسداد شوند که جریان خون را کند یا متوقف می کند. وقتی این اتفاق می افتد، اکسیژن نمی تواند به بافت های مجاور برسد. کمبود اکسیژن می تواند باعث حملات درد شدید و ناگهانی شود که به آن بحران درد می گویند. این حملات می توانند بدون هشدار رخ دهند. اگر یک مورد دریافت کردید، ممکن است لازم باشد برای درمان به بیمارستان بروید.

چه چیزی باعث بیماری سلول داسی شکل (SCD) می شود؟

علت SCD یک ژن معیوب به نام ژن سلول داسی شکل است. افراد مبتلا به این بیماری با دو ژن سلول داسی شکل به دنیا می آیند که یکی از هر والدین است.

اگر شما با یک ژن سلول داسی به دنیا آمده اید، به آن صفت سلول داسی شکل می گویند. افراد دارای صفت سلول داسی شکل عموماً سالم هستند، اما می توانند ژن معیوب را به فرزندان خود منتقل کنند.

چه کسانی در معرض خطر ابتلا به بیماری سلول داسی شکل (SCD) هستند؟

در ایالات متحده، اکثر افراد مبتلا به SCD آمریکایی های آفریقایی تبار هستند:

• از هر 1 نوزاد آفریقایی آمریکایی، 13 نوزاد با سلول داسی شکل متولد می شود
• از هر 1 کودک سیاهپوست یک نفر با بیماری سلول داسی شکل متولد می شود

SCD همچنین بر برخی از افرادی که از نژادهای اسپانیایی تبار، جنوب اروپا، خاورمیانه یا آسیایی هستند تأثیر می گذارد.

علائم بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟

افراد مبتلا به SCD در سال اول زندگی، معمولاً در حدود 5 ماهگی، علائم بیماری را نشان می دهند. علائم اولیه SCD ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تورم دردناک دست و پا
• خستگی یا گیجی ناشی از کم خونی
• رنگ پوست مایل به زرد (زردی) یا سفیدی چشم (icterus)

اثرات SCD از فردی به فرد دیگر متفاوت است و می تواند در طول زمان تغییر کند. بیشتر علائم و نشانه های SCD مربوط به عوارض این بیماری است. آنها ممکن است شامل درد شدید، کم خونی، آسیب اندام ها و عفونت باشند.

بیماری سلول داسی شکل (SCD) چگونه تشخیص داده می شود؟

آزمایش خون می تواند نشان دهد که آیا شما دارای ویژگی SCD یا سلول داسی شکل هستید. اکنون همه ایالت ها نوزادان تازه متولد شده را به عنوان بخشی از برنامه های غربالگری خود آزمایش می کنند، بنابراین درمان می تواند زودتر شروع شود.

افرادی که به بچه دار شدن فکر می کنند می توانند این آزمایش را انجام دهند تا بفهمند چقدر احتمال دارد فرزندانشان به SCD مبتلا شوند.

پزشکان همچنین می توانند SCD را قبل از تولد نوزاد تشخیص دهند. در این آزمایش از نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک (مایع موجود در کیسه اطراف نوزاد) یا بافتی که از جفت (ارگانی که اکسیژن و مواد مغذی را به نوزاد می‌رساند) گرفته شده است، استفاده می‌کند.

درمان بیماری سلول داسی شکل (SCD) چیست؟

تنها راه درمان SCD این است مغز استخوان or سلول بنیادی پیوند. از آنجایی که این پیوندها خطرناک هستند و می توانند عوارض جانبی جدی داشته باشند، معمولا فقط در کودکان مبتلا به SCD شدید استفاده می شوند. برای اینکه پیوند کار کند، مغز استخوان باید با هم تطابق نزدیک داشته باشد. معمولا بهترین اهدا کننده یک برادر یا خواهر است.

درمان هایی وجود دارد که می تواند به تسکین علائم، کاهش عوارض و افزایش عمر کمک کند:

• آنتی بیوتیک ها سعی کنید از عفونت در کودکان کوچکتر جلوگیری کنید
• مسکن ها برای درد حاد یا مزمن
• هیدروکسی اوره، دارویی که نشان داده شده است که چندین عارضه SCD را کاهش داده یا از آن جلوگیری می کند. باعث افزایش هموگلوبین جنین در خون می شود. این دارو برای همه مناسب نیست. با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود در مورد اینکه آیا باید آن را مصرف کنید صحبت کنید. این دارو در دوران بارداری بی خطر نیست.
• واکسن های دوران کودکی برای جلوگیری از عفونت
• انتقال خون برای کم خونی شدید اگر برخی از عوارض جدی مانند یک ضربه، ممکن است برای جلوگیری از عوارض بیشتر تزریق خون انجام دهید.

درمان های دیگری برای عوارض خاص وجود دارد.

برای اینکه تا حد امکان سالم بمانید، مطمئن شوید که مراقبت های پزشکی منظم دریافت می کنید، سبک زندگی سالمی دارید و از موقعیت هایی که ممکن است باعث ایجاد بحران درد شوند اجتناب کنید.

NIH: موسسه ملی قلب، ریه و خون

موسسه ملی قلب ، ریه و خون

مسائل مرتبط

• آزمون A1C و نژاد/قومیت انستیتوی ملی دیابت و گوارش و بیماری های کلیوی
• بیماری های هموگلوبین C، SC و E Merck & Co.، Inc.
• عفونت ها و بیماری سلول داسی شکل: پنج نکته برای کمک به پیشگیری از عفونت مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• بیماری سلول داسی شکل و فشار خون ریوی انجمن فشار خون ریوی

ژنتیک

• درباره بیماری سلول داسی شکل مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی
• مشاوره ژنتیک قبل از تولد (برای والدین) بنیاد نمورس
• بیماری سلول داسی شکل: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• صفت سلول داسی چیست؟ مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها

آمار و تحقیقات

• مبارزه با سلول های خونی خمیده: پیشرفت در بیماری سلول داسی شکل موسسه ملی بهداشت
• داده ها و آمار در مورد بیماری سلول داسی شکل مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• NIH همکاری جدیدی را برای توسعه درمان های مبتنی بر ژن برای بیماری سلول داسی شکل و HIV در مقیاس جهانی راه اندازی می کند. موسسه ملی بهداشت
• محققان NIH ناقل ویروسی جدیدی برای بهبود ژن درمانی در بیماری سلول داسی شکل ایجاد کردند. موسسه ملی قلب ، ریه و خون

تشخیص و آزمایشات

• لکه خون کتابخانه ملی پزشکی
• شمارش کامل خون (CBC) کتابخانه ملی پزشکی
• الکتروفورز هموگلوبین کتابخانه ملی پزشکی

درمان ها و روش های درمانی

• پیوند مغز استخوان: موضوع سلامت MedlinePlus کتابخانه ملی پزشکی
• عوارض و درمان مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• درمان اختلالات خونی موسسه ملی قلب ، ریه و خون

کارآزمایی های بالینی

• ClinicalTrials.gov: کم خونی، سلول داسی شکل موسسه ملی بهداشت

نوجوانان

• کریزانلیزوماب برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بنیاد نمورس
• من صفت سلول داسی دارم: آیا پرواز یا سفر به کوه بی خطر است؟ بنیاد نمورس
• بیماری سلول داسی شکل (برای نوجوانان) بنیاد نمورس
• صفت سلول داسی: 3 راه برای سالم ماندن بنیاد نمورس
• صفت سلول داسی: 5 مشکلی که باید در مورد آنها بدانید بنیاد نمورس
• انتقال مراقبت های پزشکی: بیماری سلول داسی شکل (برای نوجوانان) بنیاد نمورس

اطفال

• دکتر آلیسون کینگ در مورد بیماری سلول داسی شکل و یادگیری موسسه ملی بهداشت
• هیدروکسی اوره برای افراد مبتلا به بیماری سلول داسی شکل بنیاد نمورس
• در مورد بیماری سلول داسی شکل و چگونگی تأثیر آن بر جنین بیشتر بدانید بنیاد مارس آف دایمز
• بیماری کم خونی سلول داسی شکل (برای کودکان) بنیاد نمورس
• بیماری سلول داسی شکل (برای والدین) بنیاد نمورس

شروع کن اینجا

• حقایقی در مورد بیماری سلول داسی شکل مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• بیماری سلول سیکل آکادمی پزشکان خانواده آمریکا
• بیماری سلول داسی شکل (SCD) برنامه اهدا کننده مغز ملی
• بیماری سلول داسی شکل چیست؟ موسسه ملی قلب ، ریه و خون

یک متخصص پیدا کنید

• یک مشاور ژنتیک پیدا کنید انجمن ملی مشاوران ژنتیک
• موسسه ملی قلب ، ریه و خون موسسه ملی قلب ، ریه و خون
• انجمن بیماری سلول داسی شکل آمریکا انجمن بیماری سلول داسی شکل آمریکا

مجله NIH MedlinePlus

• از آفریقا تا ایالات متحده: جستجوی یک زن جوان برای درمان بیماری سلول داسی شکل
• آیا درمانی به طور گسترده برای بیماری سلول داسی شکل در افق موجود است؟
• راه امید برای بیماری سلول داسی شکل
• بیماری سلول داسی شکل: آنچه باید بدانید
• وارد شاخه سلول داسی NIH شوید
• تشا ساموئلز پس از زندگی با بیماری سلول داسی از دیگران حمایت می کند
• هزینه های زندگی با بیماری سلول داسی شکل در ایالات متحده
• چرا جردین اسپارکس می خواهد مردم بیشتری در مورد بیماری سلول داسی شکل صحبت کنند؟

جزوه های بیمار

• الکتروفورز هموگلوبین دایره المعارف پزشکی
• بیماری سلولی سقط دایره المعارف پزشکی
• آزمایش سلول داسی شکل دایره المعارف پزشکی

دایره المعارف

• آزمایش هموگلوبینوری دایره المعارف پزشکی
• ظرفیت کل اتصال آهن دایره المعارف پزشکی

زندگی با

• زندگی خوب با بیماری سلول داسی شکل مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• بحران سلول داسی شکل (بحران درد) بنیاد نمورس

مقاله های ژورنال

• بیماری سلول سیکل

بازی‌ها

• آزمون بیماری سلول داسی شکل مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها

زنان

• آنچه باید در مورد بیماری سلول داسی شکل و بارداری بدانید مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها