علاقه مند به مراقبت های بهداشتی هستید؟ به تیم ما بپیوند و به ما کمک کنید فردای سالم‌تری را شکل دهیم!

کتابخانه بهداشت ارائه شده توسط کتابخانه ملی پزشکی (NLM)

پورفیریا

پورفیریا

خلاصه

پورفیریا گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که به دلیل مشکلاتی در نحوه ساختن ماده ای به نام هم در بدن ایجاد می شوند. هِم در سراسر بدن، به ویژه در خون و مغز استخوان، جایی که اکسیژن را حمل می کند، یافت می شود.

دو نوع اصلی پورفیری وجود دارد. یکی روی پوست و دیگری روی سیستم عصبی تاثیر می گذارد. افرادی که این نوع پوست دارند، در مواجهه با نور خورشید دچار تاول، خارش و تورم پوست خود می شوند. نوع سیستم عصبی پورفیری حاد نامیده می شود. علائم شامل درد در قفسه سینه، شکم، اندام‌ها یا کمر است. بی حسی، گزگز، فلج یا گرفتگی عضلات؛ استفراغ؛ یبوست؛ و تغییرات شخصیتی یا اختلالات روانی. این علائم می آیند و می روند.

محرک های خاصی می توانند باعث حمله شوند، از جمله برخی داروها، سیگار کشیدن، نوشیدن الکل، عفونت ها، استرس و قرار گرفتن در معرض نور خورشید. حملات طی چند ساعت یا چند روز توسعه می یابند. آنها می توانند روزها یا هفته ها ادامه داشته باشند.

تشخیص پورفیری ممکن است سخت باشد. نیاز به آزمایش خون، ادرار و مدفوع دارد. هر نوع پورفیری به طور متفاوتی درمان می شود. درمان ممکن است شامل اجتناب از محرک‌ها، دریافت هِم از طریق ورید، مصرف داروهایی برای تسکین علائم یا گرفتن خون برای کاهش آهن در بدن باشد. افرادی که حملات شدید دارند ممکن است نیاز به بستری شدن در بیمارستان داشته باشند.

NIH: موسسه ملی دیابت و بیماری های گوارشی و کلیوی

انستیتوی ملی دیابت و گوارش و بیماری های کلیوی

جزئیات

یک متخصص پیدا کنید

کارآزمایی های بالینی

جزوه های بیمار

زندگی با

مسائل مرتبط

ژنتیک

شروع کن اینجا

  • پورفیریا انستیتوی ملی دیابت و گوارش و بیماری های کلیوی
  • پورفیریا بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو

درمان ها و روش های درمانی

تشخیص و آزمایشات

مقاله های ژورنال

دایره المعارف