فنیل کتونوریا

خلاصه

فنیل کتونوری (PKU) نوعی بیماری است اختلال متابولیسم اسید آمینه. ارثی است. اگر آن را داشته باشید، بدن شما نمی تواند فنیل آلانین (Phe) را پردازش کند. Ph یک آمینو اسید، یک واحد سازنده پروتئین است. تقریباً در تمام غذاها وجود دارد. اگر سطح Ph شما خیلی بالا برود، می تواند به مغز شما آسیب برساند و باعث ناتوانی ذهنی شدید شود. همه نوزادانی که در بیمارستان‌های ایالات متحده متولد می‌شوند، اکنون باید یک غربالگری تست PKU این امر تشخیص و درمان زودهنگام مشکل را آسان تر می کند.

بهترین درمان برای PKU رژیم غذایی حاوی غذاهای کم پروتئین است. فرمول های مخصوصی برای نوزادان وجود دارد. برای کودکان بزرگتر و بزرگسالان، رژیم غذایی شامل بسیاری از میوه ها و سبزیجات است. همچنین شامل برخی از نان ها، پاستاها و غلات کم پروتئین است. فرمول های غذایی ویتامین ها و مواد معدنی را که نمی توانید از غذای آنها دریافت کنید، فراهم می کند.

نوزادانی که بلافاصله پس از تولد از این رژیم غذایی خاص استفاده می کنند به طور طبیعی رشد می کنند. بسیاری از آنها هیچ علامتی از PKU ندارند. مهم است که تا آخر عمر در رژیم بمانید.

NIH: موسسه ملی سلامت کودک و توسعه انسانی

موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور

زندگی با

• سر میز با خانواده و مدیریت کردن وعده های غذایی خانوادگی اخبار ملی PKU

کارآزمایی های بالینی

• ClinicalTrials.gov: فنیل کتونوریا موسسه ملی بهداشت

یک متخصص پیدا کنید

• موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور
• بنیاد مارس آف دایمز بنیاد مارس آف دایمز

تشخیص و آزمایشات

• چگونه ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی فنیل کتونوری (PKU) را تشخیص می دهند؟ موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور
• غربالگری فنیل کتونوری (PKU). کتابخانه ملی پزشکی

ژنتیک

• آشنایی با فنیل کتونوری (PKU) مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی
• فنیل کتونوری: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• کمبود تتراهیدروبیوپترین: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی

شروع کن اینجا

• فنیل کتونوریا بنیاد آموزش و تحقیقات پزشکی مایو
• فنیل کتونوریا (PKU) موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور
• PKU (فنیل کتونوری) در کودک شما بنیاد مارس آف دایمز

جزوه های بیمار

• فنیل کتونوریا دایره المعارف پزشکی
• غربالگری فنیل آلانین سرم دایره المعارف پزشکی

مقاله های ژورنال

• فنیل کتونوریا

مسائل مرتبط

• جایگزین های شکر آکادمی پزشکان خانواده آمریکا

نشانه ها

• علائم رایج فنیل کتونوری (PKU) چیست؟ موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور

درمان ها و روش های درمانی

• درمان های رایج فنیل کتونوری (PKU) چیست؟ موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور