استوژنز ایمپرفکتا

خلاصه

استئوژنز ایمپرفکتا (OI) یک اختلال ژنتیکی است که در آن استخوان‌ها به راحتی می‌شکنند . گاهی اوقات این شکستگی‌ها بدون دلیل مشخصی اتفاق می‌افتند. OI همچنین می‌تواند باعث ضعف عضلات، شکنندگی دندان‌ها، انحنای ستون فقرات و کاهش شنوایی شود. OI توسط یکی از چندین ژنی که به درستی کار نمی‌کنند ایجاد می‌شود. وقتی این ژن‌ها کار نمی‌کنند، بر نحوه ساخت کلاژن، پروتئینی که به استحکام استخوان‌ها کمک می‌کند، تأثیر می‌گذارد.

OI می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد و علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است. یک فرد ممکن است در طول عمرش فقط چند یا چند صد شکستگی داشته باشد.

تست خاصی برای OI وجود ندارد. پزشک شما از سابقه پزشکی و خانوادگی، معاینه فیزیکی و تصویربرداری و آزمایشات آزمایشگاهی برای تشخیص آن استفاده می کند. پزشک شما همچنین ممکن است کلاژن (از پوست) یا ژن (از خون) شما را آزمایش کند. هیچ درمانی وجود ندارد، اما می توانید علائم را مدیریت کنید. درمان ها شامل ورزش، داروهای ضد درد، فیزیوتراپی، ویلچر، بریس و جراحی است.

NIH: موسسه ملی آرتریت و بیماری‌های اسکلتی و عضلانی و پوستی

مؤسسه ملی آرتروز و بیماری های اسکلتی عضلانی و پوست

اطفال

• استخوان های شکسته (برای والدین) بنیاد نمورس

کارآزمایی های بالینی

• ClinicalTrials.gov: Osteogenesis Imperfecta موسسه ملی بهداشت

شروع کن اینجا

• حقایق سریع در مورد Osteogenesis Imperfecta بنیاد استوژنز ایمپرفکتا
• استوژنز ایمپرفکتا مؤسسه ملی آرتروز و بیماری های اسکلتی عضلانی و پوست

تشخیص و آزمایشات

• چگونه ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی Osteogenesis Imperfecta (OI) را تشخیص می دهند؟ موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور

مسائل مرتبط

• هیپوفسفاتازی بنیاد استوژنز ایمپرفکتا
• افسانه ها در مورد OI (Osteogenesis Imperfecta) بنیاد استوژنز ایمپرفکتا

ژنتیک

• آشنایی با استئوژنز ایمپرفکتا مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی
• Osteogenesis imperfecta: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی

یک متخصص پیدا کنید

• مؤسسه ملی آرتروز و بیماری های اسکلتی عضلانی و پوست مؤسسه ملی آرتروز و بیماری های اسکلتی عضلانی و پوست
• مرکز ملی منابع موسسه ملی سلامت پوکی استخوان و بیماری‌های استخوان مرتبط مؤسسه ملی آرتروز و بیماری های اسکلتی عضلانی و پوست

زندگی با

• تغذیه و OI بنیاد استوژنز ایمپرفکتا
• مسائل OI: مراقبت از دندان برای افراد مبتلا به OI بنیاد استوژنز ایمپرفکتا
• جلوگیری از شکستگی های فشاری مهره ها بنیاد استوژنز ایمپرفکتا
• مشکلات تنفسی در OI بنیاد استوژنز ایمپرفکتا
• مسائل اجتماعی و عاطفی زندگی با OI بنیاد استوژنز ایمپرفکتا
• درمان شکستگی های فشاری مهره ها بنیاد استوژنز ایمپرفکتا

جزوه های بیمار

• استئوژنز ناکامل دایره المعارف پزشکی

مقاله های ژورنال

• استوژنز ایمپرفکتا

درمان ها و روش های درمانی

• جراحی Rodding بنیاد استوژنز ایمپرفکتا
• ملاحظات جراحی برای بزرگسالان و کودکان بنیاد استوژنز ایمپرفکتا
• درمان های Osteogenesis Imperfecta (OI) چیست؟ موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور

جزئیات

• انواع OI بنیاد استوژنز ایمپرفکتا

نشانه ها

• علائم Osteogenesis Imperfecta (OI) چیست؟ موسسه ملی سلامت کودکان و توسعه انسانی یونیس کندی شریور