نوروفیبروماتوزیس

خلاصه

نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی در سیستم عصبی است. این عمدتا بر نحوه شکل گیری و رشد سلول های عصبی تأثیر می گذارد. باعث رشد تومورها روی اعصاب می شود. شما می توانید نوروفیبروماتوزیس را از والدین خود دریافت کنید، یا ممکن است به دلیل جهش (تغییر) در ژن های شما اتفاق بیفتد. هنگامی که آن را دریافت کردید، می توانید آن را به فرزندان خود منتقل کنید. معمولا تومورها خوش خیم هستند، اما گاهی اوقات ممکن است سرطانی شوند.

سه نوع نوروفیبروماتوز وجود دارد:

• نوع 1 (NF1) باعث تغییرات پوستی و تغییر شکل استخوان ها می شود. معمولا از دوران کودکی شروع می شود. گاهی اوقات علائم در بدو تولد وجود دارد.
• نوع 2 (NF2) باعث کاهش شنوایی، زنگ زدن در گوش و تعادل ضعیف می شود. علائم اغلب در سال های نوجوانی شروع می شود.
• شوانوماتوز باعث درد شدید می شود. نادرترین نوع است.

پزشکان انواع مختلف را بر اساس علائم تشخیص می دهند. همچنین از آزمایش ژنتیک برای تشخیص NF1 و NF2 استفاده می شود. هیچ درمانی وجود ندارد. درمان می تواند به کنترل علائم کمک کند. بسته به نوع بیماری و میزان جدی بودن آن، درمان ممکن است شامل جراحی برای برداشتن تومورها، پرتودرمانی و دارو باشد.

NIH: موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

مسائل مرتبط

• درباره ناتوانی های یادگیری و NF بنیاد تومور کودکان

جزئیات

• درباره نوروفیبروماتوز 1 بنیاد تومور کودکان
• نوروفیبروماتوزیس انجمن آمریکایی چشم پزشکی کودکان و استرابیسم
• تازه تشخیص داده شده با NF2 (نوروفیبروماتوز نوع 2): راهنمای اصول اولیه بنیاد تومور کودکان
• شوانوماتوز بنیاد تومور کودکان
• NF سگمنتال: راهنمای بیماران بنیاد تومور کودکان
• شوانوم دهلیزی (نوروم آکوستیک) و نوروفیبروماتوز موسسه ملی ناشنوایی و سایر اختلالات ارتباطی

کارآزمایی های بالینی

• ClinicalTrials.gov: نوروفیبروماتوزها موسسه ملی بهداشت
• ClinicalTrials.gov: نوروفیبروماتوز 1 موسسه ملی بهداشت

نوجوانان

• مواجهه با نوروفیبروماتوز: راهنمایی برای نوجوانان بنیاد تومور کودکان

ژنتیک

• با NF آشنا شوید بنیاد تومور کودکان
• نوروفیبروماتوز نوع 1: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• نوروفیبروماتوز نوع 2: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• شوانوماتوز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی

شروع کن اینجا

• آشنایی با نوروفیبروماتوز مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی
• نوروفیبروماتوزیس موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

یک متخصص پیدا کنید

• بنیاد مارس آف دایمز بنیاد مارس آف دایمز
• موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
• متخصصین نوروفیبروماتوز بنیاد تومور کودکان

جزوه های بیمار

• نوروفیبروماتوز 2 دایره المعارف پزشکی
• نوروفیبروماتوز-1 دایره المعارف پزشکی
• گلیوما بینایی دایره المعارف پزشکی

اطفال

• نوروفیبروماتوز نوع 1 (برای والدین) بنیاد نمورس

مقاله های ژورنال

• نوروفیبروماتوزیس