علاقه مند به مراقبت های بهداشتی هستید؟ به تیم ما بپیوند و به ما کمک کنید فردای سالم‌تری را شکل دهیم!

کتابخانه بهداشت ارائه شده توسط کتابخانه ملی پزشکی (NLM)

لکوodystrophies

لکوodystrophies

خلاصه

لوکودیستروفی چیست؟

Leukodystrophies یک گروه نادر است اختلالات ژنتیکی که بر سیستم عصبی مرکزی (CNS) تأثیر می گذارد. CNS از مغز و نخاع شما تشکیل شده است. لوکودیستروفی به ماده سفید CNS آسیب می رساند. ماده سفید شامل:

  • رشته های عصبی که آکسون نیز نامیده می شوند، سلول های عصبی شما را به هم متصل می کنند
  • میلین، لایه ای از پروتئین ها و مواد چرب که رشته های عصبی را می پوشاند و از آن محافظت می کند. همچنین به افزایش سرعت سیگنال های بین سلول های عصبی کمک می کند.

هنگامی که ماده سفید آسیب می بیند، می تواند سیگنال های بین سلول های عصبی را کند یا مسدود کند. این می تواند علائم مختلفی از جمله مشکل ایجاد کند جنبش, دید, شنوایی، و فکر کردن

بیش از 50 نوع لوکودیستروفی وجود دارد. برخی از انواع در بدو تولد وجود دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا زمانی که کودک به یک کودک نوپا تبدیل شود، علائمی ایجاد نکنند. چند نوع آن عمدتاً بزرگسالان را تحت تأثیر قرار می دهد. اکثر انواع با گذشت زمان بدتر می شوند.

چه چیزی باعث لوکودیستروفی می شود؟

لوکودیستروفی در اثر تغییرات ژنتیکی ایجاد می شود. این تغییرات معمولاً ارثی هستند، به این معنی که از والدین به فرزند منتقل می شوند.

علائم لوکودیستروفی چیست؟

علائم لوکودیستروفی به نوع آن بستگی دارد. آنها می توانند شامل از دست دادن تدریجی موارد زیر باشند:

  • تون عضلانی
  • تعادل و تحرک
  • پیاده روی
  • سخنرانی
  • توانایی خوردن
  • چشم انداز
  • شنوایی
  • رفتار

همچنین ممکن است علائم دیگری نیز وجود داشته باشد، مانند:

لوکودیستروفی چگونه تشخیص داده می شود؟

تشخیص لوکودیستروفی ممکن است سخت باشد زیرا انواع مختلفی وجود دارد که می توانند علائم متفاوتی داشته باشند. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است از ابزارهای زیادی برای تشخیص استفاده کند:

راه های درمان لوکودیستروفی چیست؟

هیچ درمانی برای لوکودیستروفی وجود ندارد. درمان بر تسکین علائم و ارائه حمایت متمرکز است. ممکن است شامل موارد زیر باشد:

  • داروهایی برای مدیریت تون عضلانی، تشنج و اسپاستیسیتی (سفتی عضلانی)
  • درمان های فیزیکی، شغلی و گفتار درمانی برای بهبود تحرک، عملکرد و مشکلات شناختی
  • تغذیه درمانی برای مشکلات خوردن و بلع
  • برنامه های آموزشی و تفریحی

سلول بنیادی or مغز استخوان پیوند می تواند برای چند نوع لوکودیستروفی مفید باشد.

یکی از انواع لوکودیستروفی، CTX، اگر زود تشخیص داده شود، قابل درمان است. با درمان جایگزینی چنودوکسی کولیک اسید (CDCA) درمان می شود.

NIH: موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

دایره المعارف

جزئیات

ژنتیک

کارآزمایی های بالینی

یک متخصص پیدا کنید

درمان ها و روش های درمانی

شروع کن اینجا

مقاله های ژورنال