هموفیلی

خلاصه

هموفیلی چیست؟

هموفیلی نادر است اختلال خونریزی که در آن خون به درستی لخته نمی شود. این می تواند منجر به مشکلات خونریزی بیش از حد پس از جراحت یا جراحی شود. همچنین ممکن است خونریزی ناگهانی در داخل بدن مانند مفاصل، ماهیچه ها و اندام ها داشته باشید.

خون شما حاوی پروتئین های زیادی به نام فاکتورهای انعقادی است که می توانند به تشکیل لخته برای توقف خونریزی کمک کنند. افراد مبتلا به هموفیلی دارای سطوح پایین یکی از این عوامل هستند، معمولاً فاکتور VIII (8) یا فاکتور IX (9). شدت هموفیلی به میزان فاکتور موجود در خون بستگی دارد. هر چه میزان این عامل کمتر باشد، احتمال وقوع خونریزی و مشکلات جدی سلامتی بیشتر است.

انواع هموفیلی چیست؟

انواع مختلفی از هموفیلی وجود دارد. رایج ترین آنها عبارتند از:

• هموفیلی A (هموفیلی کلاسیک) که به دلیل کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی VIII ایجاد می شود (8)
• هموفیلی B (بیماری کریسمس) که ناشی از کمبود یا کاهش فاکتور انعقادی IX است (9)

چه چیزی باعث هموفیلی می شود؟

اکثر انواع هموفیلی ارثی هستند. آنها در اثر تغییر ایجاد می شوند یکی از ژن ها (همچنین جهش نامیده می شود) که دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین های فاکتور انعقادی ارائه می دهد. این تغییر ممکن است به این معنی باشد که پروتئین‌های لخته‌کننده به درستی کار نمی‌کنند یا کلاً از بین رفته‌اند.

این ژن ها روی کروموزوم X قرار دارند. ممکن است یک یا دو کروموزوم X داشته باشید:

• افرادی که مرد متولد می شوند دارای یک کروموزوم X (از مادر) و یک کروموزوم Y (از طرف پدر) هستند. اگر یک کروموزوم X آنها دارای تغییر ژن باشد، ممکن است به هموفیلی مبتلا شوند.
• افرادی که دختر متولد می شوند دارای دو کروموزوم X هستند که یکی از پدر و دیگری از مادر است. آنها معمولاً فقط در موارد زیر به هموفیلی مبتلا می شوند:
  • هر دو کروموزوم X دارای تغییر ژن هستند OR
  • یک کروموزوم X دارای تغییر ژن است و کروموزوم X دیگر از بین رفته یا غیر فعال است.

  افرادی که زن متولد می شوند و دارای تغییر ژن در یک کروموزوم X هستند، "ناقل" هموفیلی هستند. گاهی ممکن است برخی از علائم هموفیلی را داشته باشند. آنها می توانند تغییر ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

هموفیلی که ارثی نباشد، هموفیلی اکتسابی نامیده می شود. نادر است. این زمانی اتفاق می افتد که بدن شما پروتئین های تخصصی به نام اتوآنتی بادی ها را بسازد که به یک عامل لخته شدن حمله کرده و آن را از کار می اندازند. این ممکن است به دلیل بارداری اتفاق بیفتد، اختلالات سیستم ایمنی، سرطان یا عکس العمل های آلرژیتیک به داروهای خاص گاهی اوقات علت ناشناخته است.

چه کسانی در خطر ابتلا به هموفیلی هستند؟

هموفیلی در افرادی که مذکر به دنیا آمده اند بسیار شایع تر است زیرا با تغییر ژن در یک کروموزوم X ممکن است به آن مبتلا شوند. افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند نیز در معرض خطر بیشتری هستند.

علائم هموفیلی چیست؟

علائم و نشانه های هموفیلی عبارتند از:

• خونریزی در مفاصل. این می تواند باعث تورم و درد یا سفتی در مفاصل شود. اغلب زانوها، آرنج ها و مچ پا را درگیر می کند.
• خونریزی در پوست (که کبودی).
• خونریزی در عضله و بافت نرم، که می تواند باعث تجمع خون در آن ناحیه شود (به نام هماتوم).
• خونریزی دهان و لثه، از جمله خونریزی هایی که پس از از دست دادن دندان به سختی متوقف می شود.
• خونریزی بعد از ختنه.
• خونریزی بعد از تزریق واکسن، مانند واکسیناسیون.
• خونریزی در سر نوزاد پس از زایمان سخت.
• خون در ادرار یا مدفوع.
• خون دماغ مکرر و به سختی متوقف می شود.

در برخی موارد، هموفیلی شدید ممکن است باعث خونریزی در مغز شود. این ممکن است باعث آسیب مغزی شود و می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

هموفیلی چگونه تشخیص داده می شود؟

برای اطلاع از اینکه آیا به هموفیلی مبتلا هستید، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما موارد زیر را انجام می دهد:

• در مورد سابقه پزشکی خود، از جمله علائم و سایر شرایط سلامتی که ممکن است داشته باشید، بپرسید.
• در مورد سابقه خانوادگی خود بپرسید تا بفهمید که آیا بستگانی دارید که مبتلا به هموفیلی یا مبتلا به هموفیلی هستند یا خیر.
• برای بررسی علائم هموفیلی، مانند کبودی، یک معاینه فیزیکی انجام دهید.
• آزمایش های خون خاصی را انجام دهید تا نشان دهید آیا خون شما به درستی لخته می شود یا خیر. اگر این کار را نکرد، خواهید داشت آزمایش فاکتور لخته شدن برای تشخیص علت اختلال خونریزی این آزمایشات خون نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می دهد.

آزمایش ژنتیکی برای ژن های فاکتور VIII (8) و فاکتور IX (9) وجود دارد. این آزمایش ممکن است در افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند برای موارد زیر استفاده شود:

• قبل از تصمیم گیری در مورد بارداری، افرادی که ناقل هستند را شناسایی کنید
• تست هموفیلی جنین در دوران بارداری
• یک نوزاد تازه متولد شده را برای هموفیلی آزمایش کنید

راه های درمان هموفیلی چیست؟

بهترین راه برای درمان هموفیلی جایگزینی فاکتور لخته شدن از دست رفته است تا خون شما به درستی لخته شود. این معمولاً با تزریق فاکتور انعقادی جایگزین به ورید انجام می شود. فاکتور انعقادی جایگزین ممکن است از خون اهدایی انسان ساخته شود. یا ممکن است در یک آزمایشگاه ساخته شود. به این نوع فاکتور لخته شدن نوترکیب می گویند.

فاکتور انعقادی جایگزین می تواند به درمان یک دوره خونریزی کمک کند. در موارد شدیدتر هموفیلی، ممکن است این فاکتور را به طور منظم برای جلوگیری از خونریزی دریافت کنید. می توانید نحوه تزریق فاکتور را یاد بگیرید تا خودتان در خانه این کار را انجام دهید.

داروهای دیگری برای درمان هموفیلی وجود دارد. آنها ممکن است با آزاد کردن فاکتور VIII (8) از جایی که در بافت‌های بدن ذخیره می‌شود، جایگزین عملکرد فاکتور VIII (8) یا جلوگیری از شکستن لخته‌ها شوند.

اگر خونریزی به مفاصل شما آسیب رسانده باشد، فیزیوتراپی ممکن است به عملکرد بهتر آنها کمک کند.

مراقبت های پزشکی با کیفیت خوب توسط متخصصان مراقبت های بهداشتی که اطلاعات زیادی در مورد این اختلال دارند می تواند به جلوگیری از برخی مشکلات جدی کمک کند. اغلب بهترین انتخاب برای مراقبت، مراجعه به a مرکز درمان هموفیلی (HTC).

مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها

موسسه ملی قلب ، ریه و خون

اطفال

• آزمایش خون: فعالیت فاکتور IX (برای والدین) بنیاد نمورس
• هموفیلی (برای والدین) بنیاد نمورس

کارآزمایی های بالینی

• ClinicalTrials.gov: اختلالات انعقادی خون موسسه ملی بهداشت
• ClinicalTrials.gov: هموفیلی A موسسه ملی بهداشت

تشخیص و آزمایشات

• آزمایش فاکتورهای انعقادی کتابخانه ملی پزشکی
• تشخیص هموفیلی مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• آزمایش زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT). کتابخانه ملی پزشکی
• تست زمان پروترومبین و INR (PT/INR) کتابخانه ملی پزشکی

آمار و تحقیقات

• داده ها و آمار مربوط به هموفیلی مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها

دایره المعارف

• سنجش فاکتور IX دایره المعارف پزشکی
• سنجش فاکتور هشتم دایره المعارف پزشکی

یک متخصص پیدا کنید

• یک متخصص خون پیدا کنید انجمن هماتولوژی آمریکا
• موسسه ملی قلب ، ریه و خون موسسه ملی قلب ، ریه و خون

شروع کن اینجا

• هموفیلی فدراسیون جهانی هموفیلیا
• آشنایی با هموفیلی مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی
• اختلالات خونریزی چیست؟ موسسه ملی قلب ، ریه و خون
• هموفیلی چیست؟ مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها

جزوه های بیمار

• هموفیلی دایره المعارف پزشکی
• هموفیلی A دایره المعارف پزشکی
• هموفیلی ب دایره المعارف پزشکی
• زمان ترومبوپلاستین جزئی (PTT) دایره المعارف پزشکی

ژنتیک

• هموفیلی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی

مسائل مرتبط

• مهار کننده ها مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• زنان و دختران مبتلا به هموفیلی فدراسیون جهانی هموفیلیا

مقاله های ژورنال

• هموفیلی

درمان ها و روش های درمانی

• درمان اختلالات خونی موسسه ملی قلب ، ریه و خون