تست ژنتیک

خلاصه

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک نوعی آزمایش پزشکی است که به دنبال تغییرات در DNA شما است. DNA مخفف اسید دئوکسی ریبونوکلئیک است. این شامل دستورالعمل های ژنتیکی در همه موجودات زنده است. آزمایش‌های ژنتیکی سلول‌ها یا بافت‌های شما را تجزیه و تحلیل می‌کنند تا هر گونه تغییر در موارد زیر را بررسی کنند:

• ژنبخش هایی از DNA هستند که اطلاعات مورد نیاز برای ساخت پروتئین را حمل می کنند
• کروموزوم، که ساختارهای نخ مانندی در سلول های شما هستند. آنها حاوی DNA و پروتئین هستند.
• پروتئین ها، که بیشتر کار را در سلول های شما انجام می دهند. آزمایش می تواند تغییرات در میزان و سطح فعالیت پروتئین ها را بررسی کند. اگر تغییراتی پیدا کرد، ممکن است به دلیل تغییرات در DNA شما باشد.

چرا آزمایش ژنتیک انجام می شود؟

آزمایش ژنتیک ممکن است به دلایل مختلفی انجام شود، از جمله:

• پیدا کردن بیماری های ژنتیکی در نوزادان متولد نشده این یکی از انواع است تست قبل از تولد.
• نوزادان تازه متولد شده را غربال کنید برای شرایط خاص قابل درمان
• کاهش خطر ابتلا به بیماری های ژنتیکی در جنین هایی که با استفاده از آنها ایجاد شده اند فناوری کمک باروری
• دریابید که آیا حامل ژن بیماری خاصی هستید که می تواند به فرزندان شما منتقل شود. این تست حامل نامیده می شود.
• ببینید آیا در معرض افزایش خطر ابتلا به یک بیماری خاص هستید یا خیر. این ممکن است برای یک بیماری که در خانواده شما وجود دارد انجام شود.
• بیماری های خاص را تشخیص دهید
• شناسایی تغییرات ژنتیکی که ممکن است باعث ایجاد یا کمک به بیماری ای شود که قبلاً با آن تشخیص داده شده بود.
• تشخیص دهید که یک بیماری چقدر شدید است
• به راهنمایی پزشک خود در انتخاب بهترین دارو و دوز برای شما کمک کنید. به این می گویند آزمایش فارماکوژنومیک.

آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟

آزمایشات ژنتیکی اغلب بر روی نمونه خون یا سواب گونه انجام می شود. اما ممکن است بر روی نمونه هایی از مو، بزاق، پوست، مایع آمنیوتیک (مایع اطراف جنین در دوران بارداری) یا سایر بافت ها نیز انجام شود. نمونه به آزمایشگاه ارسال می شود. در آنجا، یک تکنسین آزمایشگاه از یکی از چندین تکنیک مختلف برای جستجوی تغییرات ژنتیکی استفاده می کند.

مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

مزایای آزمایش ژنتیک عبارتند از:

• کمک به پزشکان در ارائه توصیه هایی برای درمان یا نظارت
• دادن اطلاعات بیشتر برای تصمیم گیری در مورد سلامت خود و خانواده تان:
  • اگر متوجه شدید که در معرض خطر ابتلا به بیماری خاصی هستید، ممکن است اقداماتی را برای کاهش این خطر انجام دهید. به عنوان مثال، ممکن است متوجه شوید که باید زودتر و بیشتر برای یک بیماری غربالگری شوید. یا ممکن است تصمیم بگیرید که بسازید تغییر سبک زندگی سالم.
  • اگر متوجه شدید که در معرض خطر بیماری خاصی نیستید، می توانید از معاینات یا غربالگری های غیرضروری صرف نظر کنید.
  • یک آزمون می تواند اطلاعاتی را به شما بدهد که به شما در تصمیم گیری در مورد بچه دار شدن کمک می کند
• شناسایی اختلالات ژنتیکی در اوایل زندگی تا درمان در اسرع وقت آغاز شود

معایب آزمایش ژنتیک چیست؟

خطرات فیزیکی انواع مختلف آزمایشات ژنتیکی کوچک است. اما ممکن است اشکالات عاطفی، اجتماعی یا مالی وجود داشته باشد:

• بسته به نتایج، ممکن است احساس عصبانیت، افسردگی، اضطراب یا گناه کنید. این می تواند به ویژه در صورتی که بیماری شما تشخیص داده شود که درمان موثری ندارد، صادق باشد.
• ممکن است نگران تبعیض ژنتیکی در استخدام یا بیمه باشید
• آزمایش ژنتیک ممکن است اطلاعات محدودی در مورد یک بیماری ژنتیکی به شما بدهد. به عنوان مثال، نمی تواند به شما بگوید که آیا علائمی خواهید داشت، یک بیماری چقدر می تواند شدید باشد یا اینکه بیماری در طول زمان بدتر می شود یا خیر.
• برخی از آزمایشات ژنتیکی گران هستند و بیمه درمانی ممکن است تنها بخشی از هزینه را پوشش دهد. یا ممکن است اصلا آن را پوشش ندهند.

چگونه تصمیم بگیرم که تست شوم؟

تصمیم گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیک پیچیده است. علاوه بر صحبت در مورد آزمایش با پزشک، می‌توانید با یک مشاور ژنتیک نیز ملاقات کنید . مشاوران ژنتیک دارای مدرک تخصصی و تجربه در ژنتیک و مشاوره هستند. آنها می‌توانند به شما در درک آزمایش‌ها و سنجش خطرات و مزایا کمک کنند. اگر آزمایش انجام دهید، می‌توانند نتایج را توضیح دهند و مطمئن شوند که از حمایت لازم برخوردار هستید.

مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی

مسائل مرتبط

• آزمایشات پزشکی در منزل کتابخانه ملی پزشکی
• ژنتیک انستیتوی ملی علوم پزشکی عمومی
• ژنتیک: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• تست ژنومیک مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• چگونه مصرف کنندگان می توانند از معتبر و مفید بودن آزمایش ژنتیک مطمئن شوند؟: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• آزمایش ژنتیک چگونه انجام می شود؟: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• خطرات و محدودیت های آزمایش ژنتیک چیست؟: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• نتایج آزمایشات ژنتیکی به چه معناست؟: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• متخصص ژنتیک کودکان چیست؟ آکادمی اطفال آمریکا
• آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف کننده چیست؟: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی

جزئیات

• جهش های ژن BRCA: خطر سرطان و آزمایش ژنتیک موسسه ملی سرطان
• تست BRCA کتابخانه ملی پزشکی
• غربالگر حامل کالج آمریکایی متخصصان زنان و زایمان
• آزمایش ژنتیک برای سندرم های استعداد سرطانی ارثی موسسه ملی سرطان
• آزمایش ژنتیک برای بیماری های قلبی ارثی انجمن قلب آمریکا
• آیا شما یا یکی از اعضای خانواده سرطان روده بزرگ داشته اید؟ مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• آزمایش ژنتیک کاریوتیپ کتابخانه ملی پزشکی
• تست جهش MTHFR کتابخانه ملی پزشکی
• آزمایشات فارماکوژنتیک کتابخانه ملی پزشکی
• تست ژنتیک PTEN کتابخانه ملی پزشکی
• تست ژنتیک TP53 کتابخانه ملی پزشکی
• انواع آزمایشات ژنتیکی چیست؟: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
• آزمایش نسب ژنتیکی چیست؟: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی

جزوه های بیمار

• آزمایش ژن BRCA1 و BRCA2 دایره المعارف پزشکی
• آزمایش ژنتیک و خطر ابتلا به سرطان دایره المعارف پزشکی

دایره المعارف

• اسمیر باکال دایره المعارف پزشکی
• کاریوتایپینگ دایره المعارف پزشکی

یک متخصص پیدا کنید

• مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• اتحاد ژنتیکی اتحاد ژنتیکی
• پایگاه اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر پایگاه اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر
• مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی

کارآزمایی های بالینی

• ClinicalTrials.gov: آزمایش ژنتیک موسسه ملی بهداشت

مجله NIH MedlinePlus

• تشخیص سندرم لینچ: آزمایش ژنتیک یک بیماری ارثی بالقوه کشنده را شناسایی می کند
• آیا آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است؟
• اجداد گمشده: پر کردن پس زمینه ژنتیکی
• نقش دقیق بهداشت محیطی در پیشگیری از بیماری

شروع کن اینجا

• سوالات متداول در مورد آزمایش ژنتیک مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی
• آزمایش ژنتیک (برای والدین) بنیاد نمورس
• آزمایش ژنتیک: آنچه باید بدانید آکادمی پزشکان خانواده آمریکا
• تنظیم آزمایشات ژنتیکی مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی

میز مرجع

• واژه نامه GeneReviews مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی
• رجیستری آزمایش ژنتیک مرکز ملی اطلاعات بیوتکنولوژی
• به روز رسانی هفتگی ژنومیکس و سلامت دقیق مراکز کنترل و پیشگیری از بیماری ها
• واژه نامه گفتاری اصطلاحات ژنتیکی مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی

آمار و تحقیقات

• نقشه برداری ژنتیکی مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی

فیلم ها و آموزش ها

• تست ژنتیک کالج آسیب شناسان آمریکایی

مقاله های ژورنال

• تست ژنتیک