- میلیت شل حاد
- بیماری آلزایمر
- ناهنجاری های شریانی
- اختلال بیش فعالی کمبود توجه
- درد پشت
- آنوریسم مغزی
- تومور مغزی
- سندرم تونل کارپ
- تومورهای مغزی دوران کودکی
- هذیان
- کم خونی
- سکته هموراژیک
- سکته مغزی ایسکمیک
- حافظه
- مننژیت
- اختلال خفیف شناختی
- اختلالات حرکتی
- مولتیپل اسکلروزیس
- نوروبلاستوما
- اختلالات عصبی و عضلانی
- بیماری پارکینسون
- فلج اطفال و سندرم پس از فلج اطفال
- مشکلات گفتار و زبان در کودکان
- ضربه
- حمله ایسکمی گذرا
- لرزش
- مشکلات راه رفتن
- ویروس نیل غربی
- سقط جنین
- سرطان پستان
- بیماری های پستان
- بازسازی پستان
- تغذیه با شیر مادر
- سرطان دهانه رحم
- غربالگری سرطان دهانه رحم
- زایمان سزارین
- زایمان
- حاملگی خارج رحمی
- اندومتریوز
- ناباروری زنان
- مشکلات سلامتی در بارداری
- فشار خون بالا در بارداری
- HIV و بارداری
- هورمون جایگزین درمانی
- HPV
- هیسترکتومی
- عفونت ها و بارداری
- ماموگرافی
- ماستکتومی
- يائسگي
- قاعدگی
- سقط جنین
- سرطان تخمدان
- کیست های تخمدان
- اختلالات تخمدان
- اختلالات کف لگن
- بیماری التهابی لگن
- درد لگن
- درد قاعدگی
- سندرم تخمدان پلی کیستیک
- بارداری
- بارداری و مصرف مواد مخدر
- بارداری و مواد افیونی
- سندرم قبل از قاعدگی
- مراقبت های دوران بارداری
- آزمایش قبل از تولد
- نارسایی اولیه تخمدان
- مشکلات جنسی در زنان
- زایمان
- بارداری نوجوان
- تریکومونیازیس
- بستن لوله های رحمی
- سرطان رحم
- بیماری های رحم
- فیبروئید رحم
- خونریزی واژن
- سرطان واژن
- بیماری های واژن
- واژینیت
- سرطان ولور
- اختلالات ولوار
- عفونت مخمر
- الکل
- کلسیم
- تغذیه کودک
- کلسترول
- سطح کلسترول: آنچه باید بدانید
- داروهای کلسترول
- برنامه غذایی DASH
- اختلالات غذا خوردن
- آلرژی غذایی
- HDL: کلسترول "خوب".
- کلسترول بالا در کودکان و نوجوانان
- چگونه کلسترول را کاهش دهیم
- نحوه کاهش کلسترول با رژیم غذایی
- تغذیه نوزادان و نوزادان
- LDL: کلسترول "بد".
- سندرم های سوء جذب
- تغذیه برای افراد مسن
- بارداری و تغذیه
- تغذیه کودک نوپا
- تری گلیسرید
- کلسترول VLDL
- کمبود آنتی تریپسین آلفا -1
- آتاکسی تلانژکتازی
- ناهنجاری های مغزی
- فلج مغزی
- بیماری شارکو ماری دندان
- ناهنجاری کیاری
- شکاف کام و لب
- کور رنگی
- نقص مادرزادی قلب
- ناهنجاری های جمجمه و صورت
- فیبروز کیستیک
- سندرم ایلرز - دانلوس
- اختلالات طیف الکل جنین
- فریدریش آتاکسی
- مشاوره ژنتیک
- هموفیلی
- بیماری هانتینگتون
- هیدروسیفالی
- تحلیل و فاسد عضلانی
- نقص لوله عصبی
- نوروفیبروماتوزیس
- غربالگری نوزادان
- استوژنز ایمپرفکتا
- سندرم Prader-Willi
- بارداری و داروها
- سندرم راست
- بیماری سلول سیکل
- اسپینا بیفیدا
- آتروفی عضلانی نخاع
- بیماری تای ساکس
- سندرم توره
- توبروس اسکلروزیس
- سندرم آشر
- لوسمی لنفوسیتی حاد
- حساسیت
- نیش حیوانات
- انسولوزون اسپوندیلیت
- کمخونی آپلاستیک
- آسم
- آسم در کودکان
- لوسمی کودک
- واکسن های دوران کودکی
- سرطان خون لنفاوی مزمن
- واکسن های کووید 19
- کریپتوسپوریدیوز
- اختلالات ائوزینوفیلیک
- ازوفاژیت ائوزینوفیلیک
- آرتریت سلول غول پیکر
- تب یونجه
- اچ آی وی
- HIV و عفونت ها
- HIV در زنان
- لنفوم هوچکین
- بیماری های عفونی
- مونونوکلئوز عفونی
- آرتریت نوجوانان
- بیماری کاوازاکی
- لنفودما
- لنفوم
- میلوما چندگانه
- پمفيگوس
- عفونت های پنوموسیستیس
- آرتریت روماتوئید
- اسکلرودرمی
- سندرم Sjogren
- ورم لوزه
- واکسن
- عفونت های ویروسی
- چسبندگی
- آسیب ها و اختلالات مچ پا
- صدمات و اختلالات بازو
- آسیب های برگشتی
- آسیب های شبکه بازویی
- می سوزد
- صدمات و اختلالات قفسه سینه
- صدمه و تکان مغز که منجر به بیهوشی میشود
- CPR
- شانه دررفته
- دررفتگی
- صدمات و اختلالات آرنج
- آسیب دیدگی چشم
- صدمات و اختلالات صورت
- آسیب ها و اختلالات انگشتان
- آسیب ها و اختلالات پا
- شکستگی ها
- صدمات و اختلالات دست
- آسیب ها و اختلالات پاشنه پا
- آسیب ها و اختلالات لگن
- صدمات ناشی از استنشاق
- نیش و نیش حشرات
- صدمات و اختلالات فک
- آسیب ها و اختلالات زانو
- صدمات و اختلالات پا
- نیش پشه
- آسیب ها و اختلالات گردن
- آسیب های روتاتور کاف
- آسیب ها و اختلالات شانه
- آسیب نخاعی
- Sprains و Strains
- گزش کنه
- آسیب ها و اختلالات انگشتان پا
- آسیب مغزی پس از حادثه (PTSD)
- آسیب ها و اختلالات مچ دست
- تشریح
- فناوری کمک باروری
- کنترل تولد
- عفونت های کلامیدیا
- تعطیلات
- اختلال در نعوظ
- تب خال ناحیه تناسلی
- زگیل ناحیه تناسلی
- سوزاک
- هرپس سیمپلکس
- ناباروری
- ناباروری مردانه
- اختلالات آلت تناسلی
- سرطان پروستات
- غربالگری سرطان پروستات
- بیماری های پروستات
- خطرات باروری
- سلامت جنسی
- مشکلات جنسی در مردان
- بیماری های مقاربتی
- سیفلیس
- سرطان بیضه
- اختلالات بیضه
- وازکتومی
اختلالات ژنتیکی مغز
خلاصه
اختلال ژنتیکی مغز ناشی از تغییر یا جهش در یک ژن است. تنوع شکل متفاوتی از یک ژن است. جهش یک تغییر در یک ژن است. اختلالات ژنتیکی مغز بر رشد و عملکرد مغز تأثیر می گذارد.
برخی از اختلالات ژنتیکی مغز به دلیل جهش های ژنی تصادفی یا جهش های ناشی از قرار گرفتن در معرض محیطی مانند دود سیگار است. سایر اختلالات ارثی هستند، به این معنی که یک ژن جهش یافته یا گروهی از ژن ها از طریق یک خانواده منتقل می شود. آنها همچنین می توانند به دلیل ترکیبی از تغییرات ژنتیکی و سایر عوامل خارجی باشند.
برخی از نمونههای اختلالات ژنتیکی مغز عبارتند از:
بسیاری از افراد مبتلا به اختلالات مغزی ژنتیکی قادر به تولید پروتئین های خاصی نیستند که بر رشد و عملکرد مغز تأثیر می گذارد. این اختلالات مغزی می تواند باعث مشکلات جدی شود که بر سیستم عصبی تاثیر می گذارد. برخی درمان هایی برای کنترل علائم دارند. برخی تهدید کننده زندگی هستند.
موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
ژنتیک
- 2-هیدروکسی گلوتاریک اسیدوری: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود 3-هیدروکسی-3-متیل گلوتاریل-CoA لیاز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز: ژنتیک MedlinePlus کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود 3-متیل گلوتاکونیل-CoA هیدراتاز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود آدنیلوسوکسینات لیاز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- آلفا مانوزیدوز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود آلفا متیلاسیل کوآ راسماز: ژنتیک MedlinePlus کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود آمینواسیلاز 1: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود آرژیناز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود آرژنین: گلیسین آمیدین ترانسفراز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- اسیدوری آرژنینوسوکسینیک: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود اسید آمینه دکربوکسیلاز معطر: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- آسپارتیل گلوکوزامینوریا: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود بتا کتوتیولاز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- بتا مانوزیدوز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود بیوتینیداز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- طیف میوسربروهپاتوپاتی کودکی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- سیترولینمی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- سندرم کت پلاس: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- اسیدوری ترکیبی مالونیک و متیل مالونیک: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- آتروفی دندانی-پالیدولوئیزی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود دئوکسی گوانوزین کیناز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود دی هیدروپیریمیدین دهیدروژناز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- انسفالوپاتی اتیلمالونیک: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- بیماری فابری: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- سندرم لرزش/آتاکسی مرتبط با X شکننده: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- Fucosidosis: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود فوماراز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود گابا ترانس آمیناز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- گالاکتوزمی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- سندرم کمبود GLUT1: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود گلوتامات فرمینوترانسفراز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- اسیدمی گلوتاریک نوع I: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود گلوتاتیون سنتتاز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- گانگلیوزیدوز GM1: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- اختلال رشد عصبی مرتبط با GRIN2B: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود گوانیدینواستات متیل ترانسفراز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- هیپر متیونینمی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- هیپرپرولینمی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- اسیدمی ایزووالریک: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- سندرم L1: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- سندرم لی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- لکوانسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود Malonyl-CoA دکربوکسیلاز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- انسفالوپاتی شدید نوزادی مرتبط با MECP2: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- سندرم MEGDEL: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- سندرم منکس: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود کمپلکس III میتوکندری: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- انسفالومیوپاتی میتوکندری، اسیدوز لاکتیک، و اپیزودهای مشابه سکته مغزی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- بیماری انسفالوپاتی عصبی میتوکندریایی گوارشی: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود کوفاکتور مولیبدن: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- بیماری مویامویا: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- موکولیپیدوز نوع IV: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- موکوپلی ساکاریدوز نوع I: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- موکوپلی ساکاریدوز نوع II: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- موکوپلی ساکاریدوز نوع III: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود سولفاتاز چندگانه: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- صرع میوکلونیک با الیاف قرمز مات: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود N-acetylglutamate synthase: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- اختلال رشد عصبی با یا بدون ناهنجاری های مغز، چشم یا قلب: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- بیماری نیمن پیک: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- هیپرگلیسینمی غیرکتوتیک: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود فسفوگلیسرات دهیدروژناز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود فسفوگلیسرات کیناز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- فوق فعالی فسفریبوزیل پیروفسفات سنتتاز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- PMM2-اختلال مادرزادی گلیکوزیلاسیون: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- بیماری پریون: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود پرولیداز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود پیروات دهیدروژناز: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- بیماری شیندلر: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود آسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره کوتاه/شاخهای: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- بیماری ذخیره سیالیک اسید: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود نیمه آلدهید دهیدروژناز سوکسینیک: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
- کمبود کراتین مرتبط با X: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی
جزئیات
- سندرم آیکاردی موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- بیماری آلپر موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- بیماری باتن موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- بیماری فابری موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- سندرم فاهر موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- بیماری Gerstmann-Straussler-Scheinker موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- سندرم لی موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- سندرم لش-نیهان موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- بیماری منکس موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- بیماری مویامویا موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- بیماری نیمن پیک موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
- اختلال چرخه اوره چیست؟ بنیاد ملی اختلالات چرخه اوره
- سندرم زلوگر موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
کارآزمایی های بالینی
- ClinicalTrials.gov: بیماری های مغزی، متابولیک، مادرزادی موسسه ملی بهداشت
- ClinicalTrials.gov: بیماری های نیمن پیک موسسه ملی بهداشت
یک متخصص پیدا کنید
- پایگاه اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر پایگاه اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر
- موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
جزوه های بیمار
- سندرم لش-نیهان دایره المعارف پزشکی
- بیماری ادرار شربت افرا دایره المعارف پزشکی
- سندرم منکس دایره المعارف پزشکی
- لیپوفوسینوزهای سروئید عصبی (NCL) دایره المعارف پزشکی
- بیماری نیمن پیک دایره المعارف پزشکی
اطفال
- بیماری ادرار شربت افرا (MSUD) (برای والدین) بنیاد نمورس
تشخیص و آزمایشات
- غربالگری نوزاد: موضوع سلامت MedlinePlus کتابخانه ملی پزشکی
مقاله های ژورنال
مسائل مرتبط
- متخصص ژنتیک کودکان چیست؟ آکادمی اطفال آمریکا