بیماری گوچر

خلاصه

بیماری گوچر یک اختلال نادر و ارثی است. یک نوع است اختلال متابولیسم چربی. اگر آن را دارید، آنزیمی به نام گلوکوسربروزیداز کافی ندارید. این باعث می‌شود که مقدار زیادی ماده چرب در طحال، کبد، ریه‌ها، استخوان‌ها و گاهی اوقات مغز شما جمع شود. این کار از عملکرد صحیح این اندام ها جلوگیری می کند.

سه نوع وجود دارد:

• نوع 1، شایع ترین شکل، باعث بزرگ شدن کبد و طحال، درد استخوان و شکستگی (استخوان شکسته) و گاهی اوقات ریه و کلیه چالش ها و مسائل. روی مغز تاثیر نمی گذارد. ممکن است در هر سنی رخ دهد.
• نوع 2 که باعث آسیب شدید مغزی می شود، در نوزادان ظاهر می شود. اکثر کودکان مبتلا به آن در سن 2 سالگی می میرند.
• در نوع 3، ممکن است بزرگ شدن کبد و طحال وجود داشته باشد. مغز به تدریج تحت تأثیر قرار می گیرد. معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی شروع می شود.

بیماری گوچر درمانی ندارد. گزینه های درمانی برای انواع 1 و 3 شامل دارو و درمان جایگزینی آنزیم است که معمولاً بسیار مؤثر است. هیچ درمان خوبی برای آسیب مغزی نوع 2 و 3 وجود ندارد.

NIH: موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

کارآزمایی های بالینی

• ClinicalTrials.gov: بیماری گوچر موسسه ملی بهداشت

جزوه های بیمار

• بیماری گوچه دایره المعارف پزشکی

بیشتر بدانید

• بیماری گوچر موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی
• بیماری گوچر در بارداری سازمان متخصصان اطلاعات تراتولوژی
• آشنایی با بیماری گوچر مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی
• بیماری های ذخیره چربی موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی

ژنتیک

• بیماری گوچر: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی

مقاله های ژورنال

• بیماری گوچر