کمبود آنتی تریپسین آلفا -1

خلاصه

کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین (کمبود AAT) یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به بیماری های ریوی و کبدی را افزایش می دهد. آلفا 1 آنتی تریپسین (AAT) پروتئینی است که از ریه ها محافظت می کند. کبد آن را می سازد. اگر پروتئین های AAT شکل مناسبی نداشته باشند، در سلول های کبد گیر می کنند و نمی توانند به ریه ها برسند.

علائم کمبود AAT عبارتند از:

• تنگی نفس و خس خس سینه
• عفونت های مکرر ریه
• خستگی
• ضربان قلب سریع هنگام ایستادن
• مشکلات دید
• کاهش وزن

برخی از افراد هیچ علامتی ندارند و دچار عوارض نمی شوند.

آزمایشات خون و آزمایشات ژنتیکی می تواند تشخیص دهد که آیا آن را دارید یا خیر. اگر ریه های شما آسیب دیده باشد، ممکن است آزمایشات ریه نیز انجام دهید. درمان ها شامل داروها، توانبخشی ریوی و اکسیژن اضافی در صورت نیاز است. در موارد شدید ممکن است نیاز به پیوند ریه باشد. سیگار نکشیدن می تواند از علائم ریوی پیشگیری کند یا آن را به تاخیر بیندازد.

NIH: موسسه ملی قلب، ریه و خون

موسسه ملی قلب ، ریه و خون

جزوه های بیمار

• آزمایش خون آنتی تریپسین آلفا 1 دایره المعارف پزشکی
• کمبود آنتی تریپسین آلفا -۱ دایره المعارف پزشکی

شروع کن اینجا

• کمبود آنتی تریپسین آلفا -1 موسسه ملی قلب ، ریه و خون
• آشنایی با کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (AATD) مؤسسه تحقیقات انسانی انسانی انسانی

مسائل مرتبط

• کمبود آلفا 1 آنتی تریپسین (آمفیزم ارثی) بهداشت ملی یهودیان

ژنتیک

• کمبود آلفا-1 آنتی تریپسین: MedlinePlus Genetics کتابخانه ملی پزشکی

تشخیص و آزمایشات

• تست آلفا 1 آنتی تریپسین کتابخانه ملی پزشکی

کارآزمایی های بالینی

• ClinicalTrials.gov: کمبود آلفا 1-آنتی تریپسین موسسه ملی بهداشت

یک متخصص پیدا کنید

• موسسه ملی قلب ، ریه و خون موسسه ملی قلب ، ریه و خون

مقاله های ژورنال

• کمبود آنتی تریپسین آلفا -1